Anomali

Yapısal anomaliler, genellikle gebeliğin 18-22. haftaları arasında yapılan ayrıntılı ultrason (anomali taraması) ile belli olur.

Anomali taramasının doğruluğu, kullanılan yönteme ve gebeliğin hangi haftasında yapıldığına bağlı olarak değişir. - Ayrıntılı ultrason (detaylı USG) ile yapılan anomali taramasının doğruluğu %85-90 civarındadır. - Fetal DNA testi ise %95-99 oranında doğru sonuç verir, ancak maliyeti nedeniyle her gebenin yaptırma imkanı olmayabilir. - İkili, üçlü ve dörtlü tarama testleri ise tek başına yapıldığında %65-85 oranında anomalili bir bebeği tanıyabilir.

Çift başlı köpek balıklarının nedeni genellikle genetik bir anomali olarak kabul edilir. Diğer olası nedenler arasında çevresel faktörler (örneğin, viral enfeksiyonlar, metabolizma rahatsızlıkları) ve aşırı avlanma nedeniyle daralan gen havuzu yer alır.

Vücutta deformasyon, doğuştan veya edinilmiş olabilir ve çeşitli nedenlerden kaynaklanabilir: Doğuştan deformasyonlar: - Spina bifida; - Doğuştan kalp hastalıkları; - Kolların ve bacakların anormal gelişimi. Edinilmiş deformasyonlar: - Kazalar; - Hastalıklar; - Enfeksiyonlar; - Yaralanmalar; - Kötü alışkanlıklar; - Kilo alıp verme, gebelik ve hormonal değişimler. Ayrıca, genetik faktörler ve beslenme eksiklikleri de deformasyonlara yol açabilir.

Parmakların büyük olması, makrodaktili adı verilen bir doğumsal anomali olabilir. Ayrıca, parmakların büyük olması, kişilik analizinde de kullanılabilir.

Labirent aplazi (Michel aplazisi olarak da bilinir), iç kulağın kemikli labirentinin tamamen gelişmediği nadir bir doğuştan anomalidir. Bu durum, iki taraflı olarak iç kulak yapılarının yokluğuna yol açar ve tam sağırlık (anakuzi) ile sonuçlanır.

Konjenital göğüs duvarı deformiteleri, kaburgaların ön ve yandan normal yapısının doğumsal bozukluklar sonucu oluşması nedeniyle ortaya çıkan şekil bozukluklarıdır. En sık görülen konjenital göğüs duvarı deformiteleri şunlardır: 1. Pektus Ekskavatum (Kunduracı Göğsü): Göğüs ön duvarının içeri doğru çökük olmasıdır. 2. Pektus Karinatum (Güvercin Göğsü): Göğüs ön bölgesinin dışarıya çıkık olmasıdır. Bu deformitelerin tedavisi genellikle cerrahi yöntemlerle yapılır.

Ayrıntılı ultrasonda anomali riski yaklaşık %70-80 olarak tespit edilebilir. Ancak, bazı doğumsal kusurlar ayrıntılı ultrasonda dahi görülemeyebilir ve yüzde yüz kromozom anomalisi taraması yapmak mümkün değildir.

Kangalların 6 parmaklı olmasının nedeni, genetik bir bozukluk olarak kabul edilen polidaktilizmdir.

Çift rahim (uterus didelfis), doğuştan gelen bir anomali olup, rahmin iki ayrı bölmeye ayrılmış olmasıdır. Belirtileri genellikle yoktur, ancak bazı durumlarda şunlar görülebilir: - Adet düzensizlikleri; - Düşük riskinin artması; - Cinsel ilişki sırasında rahatsızlık hissi. Tedavisi, herhangi bir şikayet yoksa gerekmez.

Orta hat defekti, omurganın arka bölümünü oluşturan kemikte birleşme kusurunun olması durumudur. Diğer orta hat defektleri arasında şunlar yer alır: Dişlerin orta hat kayması: Üst ve alt diş kemerlerinin yanlış hizalanması sonucu dişlerin orta hattının merkezden kayması. Septokolumellar gelişim bozukluğu: Burun orta hattında burun ucundan dudak filtrumuna kadar uzanan ve burun pasajını ikiye ayıran kolumella bölgesinde görülen gelişim bozukluğu.

Evet, "cyclops" ve "cyclopia" aynı şeyi ifade eder. "Cyclops" kelimesi, tek gözlü anlamına gelen Yunanca bir kelimeden türetilmiştir ve "cyclopia" terimi, iki göz küresinin birleşmesiyle oluşan boşlukta tek gözün bulunması durumunu tanımlar.

Tıpta "aberasyon" terimi, normalden sapma veya anormal değişiklik anlamına gelir. Bu terim, aşağıdaki gibi çeşitli tıbbi durumlarla ilişkilendirilebilir: - genetik anomaliler; - nörolojik hastalıklar; - göz bozuklukları; - kalp hastalıkları; - kanser. Aberasyonların belirtileri genellikle hastalığa bağlı olarak değişir ve fiziksel bozukluklar, bilişsel sorunlar, organ işlev bozuklukları ve vücut sistemindeki dengesizlikleri içerebilir. Aberasyonların tedavisi, altta yatan hastalığa ve aberasyonun derecesine bağlı olarak değişir.

Hipotelorizm, genellikle gözler olmak üzere iki vücut parçası arasındaki mesafenin anormal derecede azalması durumudur. Bu durum, kraniyofasiyal malformasyon olarak da bilinir.

“Collector of Creepiness” manhası, Li Fan’ın korkunç anomalilerle dolu garip bir dünyaya geçiş yapmasını ve Anomali Müdahale ve Yönetim Derneği’nde stajyer olmasını anlatıyor. İşteki ilk gününde, aniden dünyanın ikinci antagonisti — Koleksiyoncu olduğunu keşfeder.

İki başlı köpek balıklarının nedeni genetik bir anomali olarak kabul edilir. Ayrıca, çevresel faktörler ve beslenme alışkanlıkları da iki başlılığın oluşmasında rol oynayabilir.

Hidrops fetalis, tıpta fetüsün yumuşak dokularında ve seröz boşluklarında anormal sıvı birikimi olarak tanımlanan bir durumdur. Bu durum, genellikle birinci veya ikinci trimester ultrasonografi takipleri sırasında rastlantısal olarak tespit edilir. Hidrops fetalis iki ana kategoriye ayrılır: 1. İmmün hidrops fetalis: Eritrosit alloimmünizasyonuna bağlı olarak gelişir. 2. Non-immün hidrops fetalis: Enfeksiyonlar, genetik anomaliler, kalp veya böbrek sorunları gibi çeşitli nedenlerden kaynaklanır. Hidrops fetalis, tedavi edilmesi gereken ve ciddi komplikasyonlara yol açabilen bir durumdur.

Taos Hum olarak bilinen düşük frekanslı sesin neden duyulduğuna dair kesin bir açıklama bulunmamaktadır. Ancak, çeşitli teoriler öne sürülmektedir: 1. Doğal Kaynaklar: Bazı araştırmacılar, sesin doğal kaynaklardan gelebileceğini düşünüyor. 2. Endüstriyel Kaynaklar: Yüksek voltajlı güç hatları, gaz boruları veya askeri iletişim ekipmanları gibi insan yapımı kaynaklar da olası nedenler arasında gösterilmektedir. 3. Tinnitus: Sesin, tinnitus adı verilen bir durum sonucu, yani kulaklarda çınlama veya uğultu algılanması nedeniyle duyulabileceği düşünülmektedir. 4. Elektromanyetik Alanlar: Elektromanyetik dalgaların, cihazlarda veya kurulumlarda titreşimler yaratarak algılanabilir hale geldiği teorisi de mevcuttur. 5. Psikolojik Faktörler: Kitle psikolojisi veya toplu halüsinasyon gibi psikolojik fenomenler de olası açıklamalar arasındadır. Bu teoriler, sesin tam kaynağını belirlemek için yapılan araştırmaların devam ettiğini göstermektedir.

Koyu yeşil gözler, dünya genelinde nadir görülen göz renkleri arasında yer alır. Yapılan son araştırmalara göre, dünya nüfusunun sadece %2'sinde yeşil renkli gözler bulunmaktadır.

Subklavyan arter anomalisi, subklavyan arterin normal yapısından farklı olması durumunu ifade eder. Subklavyan arterin bazı anomalileri şunlardır: - Aberran subklavyan arter: Subklavyan arterin nadir rastlanan bir varyantı olup, genellikle sol subklavyan arterin hemen distalinden çıkar ve sağ üst ekstremiteye giderken mediastinumun arka kısmında geçer. - Subklavyan arter agenezisi: Aortadan direkt köken alan baş, boyun ve üst ekstremiteyi besleyen arterin gelişmeme durumudur. Bu tür anomaliler genellikle asemptomatik olsa da, bazı vakalarda semptomlara neden olabilir ve bu semptomlar arasında disfaji, öksürük, stridor, parmaklarda nekroz gibi durumlar yer alır.