• Buradasın

    Topuk Kanı'nda SMA taraması doğru mu?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Evet, topuk kanı testinde SMA (Spinal Müsküler Atrofi) taraması doğrudur 123.
    SMA, 09.05.2022 tarihi itibariyle topuk kanı tarama programına eklenmiştir 24.
    Ancak, tarama testi sonuçlarının herhangi bir durum için pozitif olması, bebeğin kesin olarak hasta olduğu anlamına gelmeyebilir 4. Tarama testi pozitif olan bebeklere, ilgili alan uzmanı değerlendirmesi sonrası hastalığa yönelik daha ileri değerlendirme yapılması gerekebilir 4.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. memorial.com.tr
        1
      2. sma.org.tr
        2
      3. anlatilaninotesi.com.tr
        3
      4. hurriyet.com.tr
        4
      5. gazeteduvar.com.tr
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Bebeklerden neden topuk kanı alınır?

    Bebeklerden topuk kanı, tedavi edilebilir hastalıkları henüz bulgu vermeden saptamak ve hasta bireylerin etkilenmeden tedavisine başlamak amacıyla alınır. Topuk kanı testi ile aşağıdaki hastalıklar teşhis edilebilir: - fenilketonüri; - konjenital hipotiroidi; - biyotinidaz eksikliği; - galaktozemi; - kistik fibrozis; - konjenital adrenal hiperplazi; - spinal müsküler atrofi (SMA). Bu test, yenidoğanların sağlıklı bir gelişim gösterebilmeleri için rutin olarak yapılan bir tarama testidir.
    5 kaynak

    SMA tarama testi kesin sonuç verir mi?

    SMA tarama testi kesin sonuç vermez, çünkü genetik testler de dahil olmak üzere tüm testlerde örnek analizinde küçük başarısızlık veya hata olasılığı vardır. Ayrıca, SMA hastalığının genetiği oldukça karmaşıktır ve tarama yöntemine bağlı olarak test, %5 oranında taşıyıcılık açısından yanlış negatif bilgi verebilir. Kesin tanı için genetik analiz gereklidir.
    5 kaynak

    Topuk Kanı alınmazsa ne olur?

    Topuk kanı alınmazsa, metabolik bir hastalığı olan bebekte zamanla ciddi gelişim gerilikleri, zihinsel ve fiziksel engeller veya hayati riskler ortaya çıkabilir. Topuk kanı testi yapılmadığında ortaya çıkabilecek bazı olumsuz sonuçlar şunlardır: Tiroid bezinin az çalışması. Enzim eksiklikleri. Ölüm veya yaşam süresinin kısalması. Topuk kanı testi, Türkiye'de Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen ulusal tarama programı kapsamında tamamen ücretsiz olarak uygulanmaktadır.
    5 kaynak

    Topuk Kanında SMA Çıkarsa Ne Olur?

    Topuk kanında SMA (Spinal Musküler Atrofi) çıkması durumunda öncelikle aile hekimi ile iletişime geçilir ve gerekli bilgilendirmeler yapılır. Sonrasında izlenecek adımlar: Sevk ve yönlendirme: Bebeğin ilgili merkezlere ivedilikle yönlendirilmesi sağlanır. Tıbbi genetik danışmanlığı: Tıbbi genetik uzmanlarından danışmanlık alınır. Tanı ve tedavi: Moleküler genetik testler ve diğer yöntemlerle tanı konur, uygun tedavi ve takip süreci planlanır. Erken tanı, destekleyici tedaviler ve yeni nesil genetik tedavi yöntemleriyle yaşam kalitesini artırabilir.
    5 kaynak

    SMA için kan testi ne zaman yapılmalı?

    SMA kan testi, gebelik dönemi içerisinde ortalama 10. veya 13. haftası arasında yapılmalıdır. Ayrıca, evli çiftler için evlilik öncesi dönemde de bu test önerilmektedir.
    5 kaynak

    SMA tarama testi zorunlu mu?

    Evet, SMA tarama testi zorunlu hale getirilmiştir. Evlilik öncesi ve yenidoğanda SMA taraması, 27 Aralık 2021 tarihinden itibaren Türkiye'de zorunlu bir uygulama olarak yürütülmektedir.
    5 kaynak

    SMA hastalığı kesin tanısı nasıl konur?

    Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının kesin tanısı şu yöntemlerle konur: Genetik Testler. Elektromiyografi (EMG). Kas Biyopsisi. Kan Testleri. Nörolojik ve Ortopedik Değerlendirme. Tanı için hastanın tıbbi öyküsü ve fiziksel muayenesi de önemlidir. SMA testi, belirti gösteren kişilere tanı koymak, taşıyıcılığı tespit etmek ve risk değerlendirmesi yapmak için de uygulanabilir.
    5 kaynak