• Buradasın

    SMA tarama testi zorunlu mu?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Evet, SMA tarama testi zorunlu hale getirilmiştir 12.
    Evlilik öncesi ve yenidoğanda SMA taraması, 27 Aralık 2021 tarihinden itibaren Türkiye'de zorunlu bir uygulama olarak yürütülmektedir 2.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. ensonhaber.com
        1
      2. saglik.gov.tr
        2
      3. webtekno.com
        3
      4. aktifinternational.com
        4
      5. aksam.com.tr
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    SMA taşıyıcılık testi için hangi bölüme gidilir?

    SMA taşıyıcılık testi için genetik hastalıklar veya aile planlaması konusunda uzmanlaşmış bir bölüme başvurulmalıdır. Ayrıca, kişilerin kayıtlı oldukları aile hekimleri de bu konuda danışmanlık sağlayarak uygun test merkezlerine yönlendirme yapabilirler.
    5 kaynak

    SMA için kan testi ne zaman yapılmalı?

    SMA kan testi, gebelik dönemi içerisinde ortalama 10. veya 13. haftası arasında yapılmalıdır. Ayrıca, evli çiftler için evlilik öncesi dönemde de bu test önerilmektedir.
    5 kaynak

    SMA testi için onay nasıl alınır?

    SMA testi için onay almak aşağıdaki adımlarla gerçekleştirilir: 1. Onam Formunun Okunması: SMA testi öncesinde, "SMA Taşıyıcı Taraması Onam Formu" dikkatlice okunmalı ve anlaşılmalıdır. 2. Bilgilerin Aktarılması: İşlemle ilgili bilgiler kişiye aktarılır ve soruları yanıtlanır. 3. Rızanın Belirtilmesi: "Bu koşullarda kendime yapılacak SMA hastalığı taşıyıcılığını tespit etmeye yönelik genetik analizler için kan örneği alınmasına, testin yapılmasına ve test bitiminde benden alınan biyolojik örneğin imhasına, hiçbir baskı ve yükümlülük olmadan kendi rızamla İZİN VERİYORUM." cümlesini içeren bölüm imzalanır. Onam formu, testi yaptıran kişi, doktor ve varsa vasi tarafından imzalanmalıdır.
    5 kaynak

    SMA hastalığı için hangi testler yapılır?

    SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığı için yapılan testler şunlardır: 1. Fizik Muayene: Kas gücü, hareketlilik, refleksler ve tonusun değerlendirilmesi. 2. Elektromiyografi (EMG): Kasların elektriksel aktivitesini ölçmek için kullanılır. 3. Genetik Testler: SMN1 genindeki mutasyonları veya eksiklikleri tespit etmek için DNA analizleri yapılır. 4. Kan Testleri: Kas enzimleri düzeylerini ölçerek kas hasarını değerlendirir. 5. Kas Biyopsisi: Kas dokusunun mikroskopik incelenmesi. 6. Sinir İletim Hızı Testi: Sinirlerin iletim hızını ölçmek için yapılır. 7. Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI): Kas ve sinir dokularının durumunu detaylı incelemek için kullanılır. Bu testler, SMA'nın teşhisini koymak ve hastalığın seyrini değerlendirmek için önemlidir.
    5 kaynak

    2 li tarama testi riskli çıkarsa ne olur?

    İkili tarama testi riskli çıktığında, yani test sonucu 1/250'nin üzerinde olduğunda, aşağıdaki adımlar izlenir: 1. İleri tetkikler: Koryon villüs biyopsisi veya amniyosentez gibi tanısal testler yapılır. 2. Ayrıntılı ultrason: Fetusa ayrıntılı bir ultrason incelemesi önerilir. Önemli not: İkili tarama testi sadece bir tarama testidir ve yüksek risk çıksa bile, bebeğin kesin olarak anomalili olacağı anlamına gelmez.
    5 kaynak

    SMA taşıyıcılık testi pozitif çıkarsa ne olur?

    SMA taşıyıcılık testi pozitif çıkarsa, kişinin SMA taşıyıcısı olduğu veya SMA hastası olabileceği anlamına gelir. Bu durum şu sonuçları doğurur: 1. Genetik Danışmanlık: Kişi, sağlık durumu ve aile öyküsü de dikkate alınarak daha kapsamlı bir genetik danışmanlık alır. 2. Tüp Bebek Tedavisi: Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, tüp bebek yöntemi ile sağlıklı bir bebek sahibi olma imkanı araştırılır. 3. Risk Artışı: Kişinin SMA hastalığına yakalanma riski artar ve bu, çocuklarına da SMA aktarma ihtimalini beraberinde getirir.
    5 kaynak

    Bebeklerde SMA testi ne zaman yapılır?

    Bebeklerde SMA testi, gebelik dönemi içerisinde ortalama 10. veya 13. haftası arasında yapılır.
    5 kaynak