• Buradasın

    SMA tarama testi zorunlu mu?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Evet, SMA tarama testi zorunlu hale getirilmiştir 12.
    Evlilik öncesi ve yenidoğanda SMA taraması, 27 Aralık 2021 tarihinden itibaren Türkiye'de zorunlu bir uygulama olarak yürütülmektedir 2.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    SMA için kan testi ne zaman yapılmalı?

    SMA kan testi, gebelik dönemi içerisinde ortalama 10. veya 13. haftası arasında yapılmalıdır. Ayrıca, evli çiftler için evlilik öncesi dönemde de bu test önerilmektedir.

    SMA taşıyıcılık testi sonucu nasıl öğrenilir?

    SMA taşıyıcılık testi sonucunu öğrenmek için aşağıdaki adımları izlemek gerekmektedir: 1. Aile Hekimine Başvuru: Evlilik öncesi veya bebek sahibi olmayı planlayan çiftler, aile hekimlerine başvurarak taşıyıcılık taraması için randevu almalıdır. 2. Kan Örneği Verme: Aile hekimi, eşlerin kayıtlı oldukları Aile Hekimliği Biriminde (AHB) kan örneği alır. 3. Laboratuvar İncelemesi: Kan örnekleri, Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarına gönderilir ve burada test edilir. 4. Sonuçların İletilmesi: Test sonuçları, ilgili aile hekimine "normal" veya "şüpheli" olarak iletilir. 5. E-Nabız Üzerinden Görüntüleme: Kişiler, test sonuçlarını kendi e-nabız hesapları üzerinden de görebilirler. Test sonuçları pozitif çıkarsa, tıbbi genetik uzmanına başvurulmalı ve moleküler test ile tanı doğrulanmalıdır.

    Bebeklerde SMA testi ne zaman yapılır?

    Bebeklerde SMA testi, gebelik dönemi içerisinde ortalama 10. veya 13. haftası arasında yapılır.

    SMA tarama testi kesin sonuç verir mi?

    SMA tarama testi kesin sonuç vermez, çünkü genetik testler de dahil olmak üzere tüm testlerde örnek analizinde küçük başarısızlık veya hata olasılığı vardır. Ayrıca, SMA hastalığının genetiği oldukça karmaşıktır ve tarama yöntemine bağlı olarak test, %5 oranında taşıyıcılık açısından yanlış negatif bilgi verebilir. Kesin tanı için genetik analiz gereklidir.

    SMA tarama testi pozitif çıkarsa ne olur?

    SMA tarama testinin pozitif çıkması, çiftin her ikisinin de SMA taşıyıcısı olduğunu gösterir. Bu durumda: Genetik danışmanlık alınır. Tüp bebek tedavisi önerilebilir. SMA, kalıtsal bir hastalık olduğu için doğal yolla çocuk sahibi olma konusunda riskler artar. Sonuçların doğru yorumlanması ve uygun tedbirlerin alınması için bir genetik uzmanına veya sağlık profesyoneline danışılması önerilir.

    SMA tarama testi sadece erkeğe mi yapılır?

    SMA tarama testi öncelikle erkeğe yapılır. Test şu şekilde uygulanır: 1. Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuran çiftlerden erkekten örnek alınır. 2. Erkeğin tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa kadın eş/eş adayına test yapılmaz. 3. Eğer erkekte taşıyıcı gen tespit edilirse kadına da SMA testi uygulanır. Özel durumlarda, hem erkeğe hem de kadına eş zamanlı tarama testi uygulanabilir.

    Genetik tarama testi zorunlu mu?

    Genetik tarama testleri zorunlu değildir, ancak bazı testler sağlık açısından önerilir. Zorunlu olan genetik tarama testleri arasında SMA taşıyıcılık ve Beta Talesemi testleri yer alır. Önerilen diğer genetik tarama testleri ise şunlardır: - Kromozom analizi: Genetik hastalıkların tespitinde faydalıdır. - Y Kromozom Mikrodelesyon Testi: Erkek infertilitesinin değerlendirilmesinde önemlidir. - Trombofili Paneli Testi: Kan pıhtılaşması ile ilgili genetik mutasyonları tespit eder. - İkili, Üçlü ve Dörtlü Tarama Testleri: Gebelik sürecinde kromozomal anomalileri ve genetik hastalıkları taramak için yapılır.