• Buradasın

    Topuk Kanında SMA Çıkarsa Ne Olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Topuk kanında SMA çıkarsa, yani Spinal Müsküler Atrofi testi pozitif bulunursa, bebeğin acilen çocuk nöroloji uzmanı tarafından değerlendirilmesi gerekmektedir 13.
    Bu durumda izlenecek adımlar şunlardır:
    1. İlk randevu: İlde sorumlu ÇEKÜS Birimi personeli, ilk randevuyu almak üzere aile ile iletişime geçer 1.
    2. Uzman hekimlerden bilgi: İlgili uzmanlık alanlarındaki hekimlerden ve tıbbi genetik alanında çalışan uzmanlardan hastalık konusunda ayrıntılı bilgi alınır 1.
    3. Tedavi ve izlem: Tedavi ve izlem konusunda güncel yaklaşımlar ve seçenekler hakkında bilgi edinilir 1.
    Erken tanı ve uygun tedavi, SMA hastalığının ilerlemesini yavaşlatabilir veya durdurabilir 5.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. sma.org.tr
        1
      2. memorial.com.tr
        2
      3. tektiklabilgielinde.saglik.gov.tr
        3
      4. dromersumer.com
        4
      5. acibadem.com.tr
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    SMA için hangi testler yapılmalı?

    Spinal Musküler Atrofi (SMA) için yapılması gereken testler şunlardır: 1. Genetik Testler: SMA'nın temel nedeni olan SMN1 genindeki mutasyonları veya eksiklikleri tespit etmek için yapılır. 2. Kan Testleri: Kas enzimleri düzeylerini ölçerek kas hasarını değerlendirir. 3. Elektromiyografi (EMG): Sinirlerin kaslara ilettiği elektriksel sinyalleri ölçerek sinir-kas fonksiyonlarını değerlendirir. 4. Kas Biyopsisi: Kas dokusundan alınan örneklerin mikroskobik incelenmesi, genetik test mümkün değilse veya kesinleştirilmek isteniyorsa kullanılır. 5. Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI): Kas ve sinir dokularının durumunu detaylı incelemek için yapılır. 6. Sinir İletim Hızı Testi: Sinirlerin elektrik sinyallerini ne kadar iyi ilettiğini ölçmek için yapılır. Prenatal Tanı için ise hamilelik sırasında amniyosentez veya koryon villus biyopsisi gibi testler uygulanabilir. Testlerin sonuçları genetik uzmanlar tarafından değerlendirilir ve bireyin taşıyıcı olup olmadığı ya da hastalık riskinin bulunup bulunmadığı belirlenir.
    5 kaynak

    SMA tarama testi pozitif çıkarsa ne olur?

    SMA tarama testi pozitif çıkarsa, kişinin Spinal Musküler Atrofi (SMA) taşıyıcısı olduğu veya SMA hastası olabileceği anlamına gelir. Bu durumda yapılması gerekenler: 1. Uzman bir doktora başvuru: Test sonucu pozitif olan kişilerin, çocuk nöroloji uzmanı gibi ilgili bir uzmana başvurması gereklidir. 2. Kapsamlı değerlendirme: Sağlık durumu ve aile öyküsü dikkate alınarak daha detaylı bir genetik değerlendirme yapılır. 3. Tedavi ve izleme: Pozitif sonuç, tedaviye başlama ve uzun dönem izleme sürecini başlatır. Ayrıca, SMA taşıyıcısı olan çiftlerin, ücretsiz tüp bebek tedavisi gibi seçeneklerden yararlanmaları da mümkündür.
    5 kaynak

    Topuk kanında hangi hastalıklar belli olmaz?

    Topuk kanı testi ile bazı hastalıklar tespit edilebilirken, tüm hastalıklar belirlenemez. Topuk kanında belli olmayan hastalıklar arasında Down sendromu ve spina bifida gibi genetik bozukluklar yer alır. Topuk kanı testi ile genellikle şu hastalıklar araştırılır: - Fenilketonüri; - Konjenital hipotiroidi; - Kistik fibrozis; - Biyotinidaz eksikliği; - Spinal müsküler atrofi (SMA).
    5 kaynak

    SMA hastalığı ilk nasıl belli olur?

    SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığının ilk belirtileri genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. İlk belirtiler arasında şunlar bulunabilir: - Kas güçsüzlüğü ve hareket kabiliyetinde azalma; - Baş kontrolünün sağlanamaması; - Emme ve yutma güçlüğü; - Sık akciğer enfeksiyonları ve öksürük refleksinin azalması; - Beslenme sorunları; - Dilin titremesi (fasikülasyonlar); - Kilo alamama. Bu belirtiler, hastalığın tipine göre değişiklik gösterebilir. Kesin tanı için bir doktora başvurmak ve gerekli testleri yaptırmak önemlidir.
    5 kaynak

    Topuk Kanı'nda SMA taraması doğru mu?

    Evet, Topuk Kanı testi SMA taramasında doğrudur. Topuk Kanı testi, yenidoğan bebeklerde SMA hastalığının erken teşhisi için kullanılan bir tarama yöntemidir.
    5 kaynak

    Bebeklerde SMA testi ne zaman yapılır?

    Bebeklerde SMA testi, gebelik dönemi içerisinde ortalama 10. veya 13. haftası arasında yapılır.
    5 kaynak

    Topuk kanı sonucu nasıl öğrenilir?

    Topuk kanı sonucunu öğrenmek için aşağıdaki adımları izlemek gerekmektedir: 1. Laboratuvar Sonuçları: Topuk kanı örnekleri, Ankara ve İstanbul'daki Halk Sağlığı laboratuvarlarında çalışılır ve sonuçlar 5-7 gün içinde çıkar. 2. Aile Hekimine Bildirim: Laboratuvar sonucuna göre tekrar kan alınması gereken veya sevk edilmesi gereken bebeklerin ailelerine ulaşılır. 3. E-Nabız Sistemi: Topuk kanı sonuçları, e-nabız veya herhangi bir platformda görüntülenemez; size dönüş yapılmamış olması, sonucun normal olduğu anlamına gelir. Topuk kanı testi, yenidoğan bebeklerde yapılan zorunlu bir tarama testidir.
    5 kaynak