• Buradasın

    Topuk Kanında SMA Çıkarsa Ne Olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Topuk kanında SMA (Spinal Musküler Atrofi) çıkması durumunda öncelikle aile hekimi ile iletişime geçilir ve gerekli bilgilendirmeler yapılır 2.
    Sonrasında izlenecek adımlar:
    • Sevk ve yönlendirme: Bebeğin ilgili merkezlere ivedilikle yönlendirilmesi sağlanır 2.
    • Tıbbi genetik danışmanlığı: Tıbbi genetik uzmanlarından danışmanlık alınır 5.
    • Tanı ve tedavi: Moleküler genetik testler ve diğer yöntemlerle tanı konur, uygun tedavi ve takip süreci planlanır 35.
    Erken tanı, destekleyici tedaviler ve yeni nesil genetik tedavi yöntemleriyle yaşam kalitesini artırabilir 35. Tedavi edilmediğinde, SMA ilerleyici kas güçsüzlüğü, solunum ve beslenme sorunlarına yol açabilir 35.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. sma.org.tr
        1
      2. memorial.com.tr
        2
      3. tektiklabilgielinde.saglik.gov.tr
        3
      4. dromersumer.com
        4
      5. acibadem.com.tr
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    SMA hastalığı ilk nasıl belli olur?

    SMA hastalığının ilk belirtileri hastalığın tipine göre değişiklik gösterir. Bazı ilk belirtiler: Kas güçsüzlüğü ve hareket kısıtlılığı. Baş kontrolünü sağlayamama. Beslenme güçlüğü. Solunum problemleri. Reflekslerde azalma. Omurga eğriliği (skolyoz). Ellerde titreme. Dilde seğirme. Bu belirtiler başka hastalıklarda da görülebilir, bu nedenle kesin tanı için uzman bir nöroloğa başvurulması önerilir.
    5 kaynak

    Bebeklerde SMA testi ne zaman yapılır?

    Bebeklerde SMA testi, gebelik dönemi içerisinde ortalama 10. veya 13. haftası arasında yapılır.
    5 kaynak

    SMA tarama testi pozitif çıkarsa ne olur?

    SMA tarama testinin pozitif çıkması, çiftin her ikisinin de SMA taşıyıcısı olduğunu gösterir. Bu durumda: Genetik danışmanlık alınır. Tüp bebek tedavisi önerilebilir. SMA, kalıtsal bir hastalık olduğu için doğal yolla çocuk sahibi olma konusunda riskler artar. Sonuçların doğru yorumlanması ve uygun tedbirlerin alınması için bir genetik uzmanına veya sağlık profesyoneline danışılması önerilir.
    5 kaynak

    Topuk kanında hangi hastalıklar belli olmaz?

    Topuk kanı testiyle tüm hastalıklar tespit edilemez. Topuk kanı testiyle belli olmayan bazı hastalıklar şunlardır: Galaktozemi. Spinal Müsküler Atrofi (SMA). Topuk kanı testi, genellikle fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis, biyotinidaz eksikliği gibi hastalıkların taranmasında kullanılır. Topuk kanı testi, kesin tanı koymak için değil, ileri tetkik gerektiren durumları belirlemek için yapılır.
    5 kaynak

    SMA için hangi testler yapılmalı?

    SMA (Spinal Musküler Atrofi) için yapılması gereken testler: Genetik Testler: SMA, SMN1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Klinik Değerlendirme: Hastanın tıbbi öyküsü ve fiziksel muayenesi önemlidir. Elektromiyografi (EMG): Kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçer. Kreatin Kinaz Testi: Diğer kas hastalıklarını dışlamak için kullanılır. Evlilik öncesi dönemde, SMA açısından her iki eşin de taşıyıcı olup olmadığını belirlemek için SMA Taşıyıcı Tarama Testi yapılabilir. Testlerin doğru yorumlanması için genetik danışmanlık alınması önerilir.
    5 kaynak

    Topuk Kanı'nda SMA taraması doğru mu?

    Evet, topuk kanı testinde SMA (Spinal Müsküler Atrofi) taraması doğrudur. SMA, 09.05.2022 tarihi itibariyle topuk kanı tarama programına eklenmiştir. Ancak, tarama testi sonuçlarının herhangi bir durum için pozitif olması, bebeğin kesin olarak hasta olduğu anlamına gelmeyebilir.
    5 kaynak

    Topuk kanı sonucu nasıl öğrenilir?

    Topuk kanı sonucunu öğrenmek için aşağıdaki adımları izlemek gerekmektedir: 1. Laboratuvar Sonuçları: Topuk kanı örnekleri, Ankara ve İstanbul'daki Halk Sağlığı laboratuvarlarında çalışılır ve sonuçlar 5-7 gün içinde çıkar. 2. Aile Hekimine Bildirim: Laboratuvar sonucuna göre tekrar kan alınması gereken veya sevk edilmesi gereken bebeklerin ailelerine ulaşılır. 3. E-Nabız Sistemi: Topuk kanı sonuçları, e-nabız veya herhangi bir platformda görüntülenemez; size dönüş yapılmamış olması, sonucun normal olduğu anlamına gelir. Topuk kanı testi, yenidoğan bebeklerde yapılan zorunlu bir tarama testidir.
    5 kaynak