Topuk kanında yüksek çıkması durumunda tehlikeli olabilecek değerler, belirli metabolik ve genetik hastalıkların göstergeleridir. Bu hastalıklar arasında: 1. Fenilketonüri (PKU): Fenilalanin adlı amino asidin vücutta birikmesine neden olan genetik bir hastalıktır. 2. Konjenital Hipotiroidi: Tiroid hormonunun eksikliğiyle ortaya çıkan doğumsal bir hastalıktır. 3. Kistik Fibrozis: Salgı bezlerini etkileyen, özellikle akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. 4. Biyotinidaz Eksikliği: Biyotin adlı B vitamini kompleksinin metabolizmasını etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkların erken teşhisi, tedavi sürecinin başlatılması açısından hayati önem taşır.