Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının kesin tanısı şu yöntemlerle konur:
- Genetik Testler 123. SMA'nın temel nedeni olan SMN1 genindeki mutasyonlar veya delesyonlar araştırılır 123.
- Elektromiyografi (EMG) 123. Kasların elektriksel aktivitesi ölçülerek motor nöron hasarı tespit edilir 123.
- Kas Biyopsisi 23. Kas dokusundan alınan örnek mikroskop altında incelenir 23.
- Kan Testleri 13. Kas enzimleri düzeylerini ölçerek kas hasarı değerlendirilir 3.
- Nörolojik ve Ortopedik Değerlendirme 5. Motor fonksiyon kaybı ve iskelet sistemi üzerindeki etkiler incelenir 5.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: