• Buradasın

    Kistik fibrozis hastalığı neden olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Kistik fibrozis hastalığı, CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar 13.
    Bu mutasyonlar, vücutta mukus, ter ve sindirim sıvılarının üretimini ve taşınmasını düzenleyen proteinin anormal çalışmasına yol açar 3. Sonuç olarak, normalde ince ve kaygan olması gereken mukus kalın ve yapışkan hale gelir 3.
    Kistik fibrozis, otozomal resesif kalıtım yoluyla geçer, yani hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de hatalı genin alınması gerekir 34.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Kistik fibrozis tarama testi nasıl yapılır?

    Kistik fibrozis tarama testi, genellikle şu adımları içerir: 1. Topuk Kanı Testi: Bebek doğduktan kısa süre sonra yapılan bu testle, kistik fibrozis riski taşıyan bebekler tespit edilir. 2. Ter Testi: Cilde terlemeyi teşvik eden bir kimyasal uygulanır ve toplanan ter örneğindeki tuz oranı ölçülür. 3. Genetik Test: Kistik fibrozise neden olan gen mutasyonlarını belirlemek amacıyla kan veya tükürük testi yapılır. Ter testi iki aşamada yapılır: 1. Ter Toplama: Çocuklarda kolun iç kısmına, yetişkinlerde ise sırt veya göğse özel bir elektrot yerleştirilir ve bu bölgeye pilokarpin enjekte edilir. 2. Ter Analizi: Toplanan terdeki klor ve sodyum seviyeleri ölçülür. Tarama testlerinin kesin tanı koymada yeterli olmadığı, genetik testler ve diğer klinik bulgularla birlikte değerlendirilmesi gerektiği unutulmamalıdır.

    Fibrozise neden olan hastalıklar?

    Fibrozise neden olan bazı hastalıklar şunlardır: 1. Kronik yangılar: Kronik hepatit gibi durumlarda karaciğerde bağ dokusu artışı. 2. Dolaşım yetersizlikleri: Kronik koroner arter hastalığında kalp kası hücrelerinin bağ dokusu ile yer değiştirmesi. 3. Kronik akciğer hastalıkları: KOAH, kistik fibrozis, virüs pnömonileri gibi hastalıklar. 4. Otoimmün hastalıklar: Romatoid artrit, sistemik skleroz gibi hastalıklar akciğer dokusuna zarar verebilir. 5. Tümörler: Meme kanserinin bir türü olan skiröz karsinom ve fibroma gibi tümörler. 6. Çevresel faktörler: Toz, kimyasal maddeler, asbest veya dumana maruz kalmak akciğerlerde hasara neden olabilir. 7. Radyasyon: Radyoterapi uygulanan bölgelerde fibrozis gelişir.

    KistikFibrozis hastaları neden terler?

    Kistik fibrozis hastaları, ter bezlerinin işleyişindeki bozukluk nedeniyle terlerler. Bu hastalıkta, CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) genindeki mutasyonlar sonucu, terdeki tuz (sodyum ve klorür) seviyeleri normalden daha yüksek olur.

    Fibrozis tehlikeli midir?

    Evet, fibrozis tehlikeli bir rahatsızlıktır. Fibrozisin türüne göre risk ve tehlike düzeyi değişiklik gösterebilir: - Pulmoner fibrozis (akciğer sertleşmesi), ilerleyici bir hastalık olup, yaşam kalitesini ciddi şekilde düşürebilir ve ölümcül olabilir. - Kistik fibrozis ise genetik bir hastalık olup, tedavi edilmezse komplikasyonların ortaya çıkmasına ve ömrün kısalmasına yol açabilir.

    Kistik fibroziste karaciğer hastalığı neden olur?

    Kistik fibroziste karaciğer hastalığı, mukusun safra kanallarını tıkaması nedeniyle safra sıvısının karaciğerde birikmesi sonucu oluşur. Bu durum, karaciğerde iltihaplanmaya ve zamanla siroza yol açabilir.

    Kistikfibrozisin belirtileri nelerdir?

    Kistik fibrozisin belirtileri hastanın yaşına ve hastalığın etkilediği organlara bağlı olarak değişebilir. Yeni doğan bebeklerde kistik fibrozis belirtileri: kilo alamama ve gelişim geriliği; yağlı ve kötü kokulu dışkı; sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları; ilk dışkının (mekonyum) gecikmesi, yapışkan ve kalın olması. Yetişkinlerde kistik fibrozis belirtileri: sürekli balgamlı öksürük; nefes darlığı; tekrarlayan sinüs enfeksiyonları; kronik yorgunluk ve halsizlik; karaciğer hastalıkları veya bağırsak tıkanıklığı; sindirim sorunları, yağlı dışkı veya şişkinlik. Kistik fibrozis şüphesi durumunda bir sağlık uzmanına başvurulması önerilir.

    Kistik Fibrozis ilk hangi organda belirti verir?

    Kistik fibrozis genellikle solunum ve sindirim sistemlerinde belirti gösterir. Bebeklerde kistik fibrozisin ilk belirtileri genellikle şu şekildedir: kilo alamama ve gelişim geriliği; yağlı ve kötü kokulu dışkı; sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları. Yetişkinlerde ise sıkça görülen belirtiler şunlardır: sürekli balgamlı öksürük; nefes darlığı; tekrarlayan sinüs enfeksiyonları; kronik yorgunluk ve halsizlik. Kistik fibrozis, genetik bir hastalık olduğu için belirtiler doğuştan itibaren ortaya çıkar.