Kistik fibrozis hastalığı, CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Bu mutasyonlar, vücutta mukus, ter ve sindirim sıvılarının üretimini ve taşınmasını düzenleyen proteinin anormal çalışmasına yol açar. Kistik fibrozis, otozomal resesif kalıtım yoluyla geçer, yani hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de hatalı genin alınması gerekir.