• Buradasın

    Genetik hastalık çeşitleri nelerdir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Genetik hastalıklar beş ana kategoriye ayrılır:
    1. Tek Gen Hastalıkları: Tek bir genin mutasyonu sonucu ortaya çıkar 13. Örnekler arasında kistik fibrozis, talasemi ve hemofili bulunur 12.
    2. Kromozomal Hastalıklar: Kromozom sayısında veya yapısında meydana gelen değişiklikler sonucu oluşur 13. Down Sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasıyla ilişkilidir 12.
    3. Multigenik/Multifaktöriyel Hastalıklar: Birden fazla genin ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkar 13. Kanser, diyabet ve otizm bu gruba örnektir 1.
    4. Mitokondriyal Hastalıklar: Mitokondrilerdeki genetik bozukluklardan kaynaklanır 1. Bu hastalıklar genellikle anneden kalıtsal olarak aktarılır 1.
    5. Epigenetik Hastalıklar: DNA diziliminde bir değişiklik olmaksızın, genlerin ifade edilme şeklinin değişmesiyle ortaya çıkar 1. Kanser, obezite ve kalp hastalıkları bu gruba dahildir 1.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. genetiks.com.tr
        1
      2. medikalrehber.com
        2
      3. gentan.com
        3
      4. blog.madlen.io
        4
      5. koruhastanesi.com
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Genetik hastalıklarda çocuğun hasta olma ihtimali nasıl hesaplanır?

    Genetik hastalıklarda çocuğun hasta olma ihtimali, hastalığın kalıtım şekline ve ebeveynlerin genetik taşıyıcılık durumuna bağlı olarak hesaplanır. Baskın kalıtım durumunda, hastalık tek bir bozuk gen kopyasıyla ortaya çıkar ve çocuğun hasta olma ihtimali %50'dir. Ayrıca, prenatal testler (amniyosentez, koryon villus örneklemesi) ve yenidoğan taraması gibi yöntemlerle de genetik hastalıkların tespit edilme ve risk hesaplama imkanı vardır.
    5 kaynak

    En tehlikeli genetik hastalık nedir?

    En tehlikeli genetik hastalıklar arasında şunlar öne çıkmaktadır: 1. Down Sendromu: Fazladan bir kromozom bulunması sonucu gelişen genetik bir bozukluk olup, zihinsel ve fiziksel gelişim geriliği ile karakterizedir. 2. Kistik Fibrozis: Mukus ve sindirim enzimlerini üreten hücrelerin yapısını bozan, akciğerler başta olmak üzere birçok organı etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. 3. Orak Hücreli Anemi: Kan hücrelerinin şekil bozukluğuna neden olan, oksijen taşıma kapasitesini azaltan ve organ hasarına yol açabilen bir kan hastalığıdır. 4. Hemofili: Kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerin eksikliğinden kaynaklanan, ciddi kan kayıplarına yol açabilen bir kanama bozukluğudur. Bu hastalıkların erken teşhisi ve tedavisi, hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.
    5 kaynak

    Genetik hastalıklar kaç yaşına kadar belli olur?

    Genetik hastalıkların belirtileri doğumdan itibaren ortaya çıkabileceği gibi, hayatın ilerleyen dönemlerinde de kendini gösterebilir.
    5 kaynak

    Gen ve genom arasındaki fark nedir?

    Gen ve genom arasındaki temel farklar şunlardır: 1. Tanım: Gen, bir proteini kodlayan belirli bir DNA parçasıdır. 2. Kapsam: Bir organizmanın bir tane genomu vardır, ancak bu genom üzerinde binlerce gen bulunur. 3. İşlev: Genler, proteinlerin üretimini yönetir ve spesifik özellikleri kontrol eder. 4. Çalışma Alanı: Genlerin araştırılmasına "genetik", genomun araştırılmasına ise "genomik" denir.
    5 kaynak

    Gen ve kromozom arasındaki fark nedir?

    Gen ve kromozom arasındaki farklar şunlardır: 1. Yapısal Farklar: - Gen, DNA'nın belirli bir segmentidir ve çift sarmal yapının küçük bir parçasıdır. - Kromozom, DNA'nın sıkı bir şekilde paketlenmiş ve organize olmuş formudur, birçok gen içerir ve X şeklinde bir yapıya sahiptir. 2. İşlevsel Farklar: - Gen, belirli özellikleri belirleyen genetik talimatları taşır ve protein sentezini kontrol eder. - Kromozom, genetik materyalin düzenli bir şekilde saklanmasını ve hücre bölünmesi sırasında doğru bir şekilde dağıtılmasını sağlar. 3. Boyut Farkları: - DNA genellikle daha küçük bir yapıdır, gen ise DNA'nın daha büyük bir bölümünü temsil eder.
    5 kaynak

    Genetik aberasyon nedir tıpta?

    Genetik aberasyon, tıpta genetik materyalde meydana gelen anormal değişiklikleri ifade eder. Bazı genetik aberasyon örnekleri: - Down sendromu: 21. kromozom çiftinde ekstra bir kromozom bulunması. - Turner sendromu: X kromozomunun tek kopyasına sahip bireylerde görülür. Genetik aberasyonlar, hastalıklara yol açabilir ve bireyin gelişimini etkileyebilir.
    5 kaynak

    Azfbc genetik bozukluk nedir?

    AZFbC genetik bozukluğu, Y kromozomu üzerindeki AZF (Azospermik Faktör) bölgesinde meydana gelen delesyon (kayıp) sonucu ortaya çıkar. AZF bölgesi ve işlevleri: AZFa ve AZFb. AZFc. Genetik bozukluklar, genellikle ebeveynlerden çocuklara aktarılan genetik materyaldeki değişikliklerle oluşur ve kalıcıdır.
    5 kaynak