• Buradasın

    Fragile-X sendromu neden olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Frajil X sendromu, FMR1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır 125. Bu gen, beyin gelişimi için gerekli olan FMRP (Frajil X Mental Gerilik Proteini) üretimini sağlar 12. FMR1 genindeki tam mutasyon, proteinin üretilmemesine yol açar 15.
    Sendromun oluşma nedenleri:
    • DNA replikasyonu hatası 3. DNA polimeraz enziminin kaymasından dolayı CGG tekrarlarının anormal şekilde uzaması 35.
    • X kromozomu kalıtımı 15. Frajil X sendromu, X kromozomuyla ilişkili olduğundan, erkek çocuklarında daha sık ve ciddi, kız çocuklarında ise daha hafif belirtilerle görülür 15.
    Frajil X sendromu tedavi edilemez, ancak semptomları hafifletmek için özel eğitim, terapi ve ilaç tedavisi uygulanabilir 125.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. medlineplus.gov
        1
      2. medicalpark.com.tr
        2
      3. fraxa.org
        3
      4. evrimagaci.org
        4
      5. cdc.gov
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Frajil X sendromu tehlikeli mi?

    Frajil X sendromu tehlikeli olarak değerlendirilebilir, çünkü bu rahatsızlık yaşam süresi üzerinde etkili olabilir ve semptomlar ağır seyredebilir. Frajil X sendromunun bazı tehlikeli sonuçları: Fiziksel belirtiler: Vücut dayanıklılığını azaltarak hastayı farklı hastalıklara karşı daha savunmasız hale getirebilir. Zihinsel ve davranışsal sorunlar: Öğrenme güçlüğü, otizm spektrum bozukluğu, dikkat eksikliği ve hiperaktivite gibi durumlar günlük yaşamı zorlaştırabilir. Frajil X sendromunun tedavisi yoktur, ancak semptomları hafifletmek için özel eğitim, fizik tedavi ve bazı ilaçlar kullanılabilir.
    5 kaynak

    Frajel X sendromu otizmle aynı mı?

    Frajil X sendromu otizmle aynı değildir, ancak otizmle ilişkili en bilinen genetik bozukluklardan biridir. Frajil X sendromuna sahip bireylerin yaklaşık üçte biri, iletişimi ve sosyal etkileşimi etkileyen otizm spektrum bozukluğu özelliklerine sahiptir. Ayrıca, otizm spektrum bozukluğu tanısı almış bireylerin bir kısmında Frajil X sendromu tespit edilebilir. Frajil X sendromu ve otizm arasındaki ilişki şu şekilde özetlenebilir: Davranışsal semptomlar ve benzerlik. Genetik temel. Görülme sıklığı. Frajil X sendromu ve otizm arasında önemli bir genetik ve davranışsal ilişki olsa da, her Frajil X vakası otizmle tam olarak örtüşmez ve otizmli bireylerin tümü de Frajil X sendromuna sahip değildir.
    5 kaynak

    Fragile ne demek?

    Fragile kelimesi Türkçede "narin", "kırılgan", "hassas" anlamlarına gelir. Ayrıca, "kolay kırılan", "zayıf", "çabuk bozulan" gibi anlamları da vardır. Bir durum için kullanıldığında, "güçsüz, belirsiz ve güçlü basınca veya saldırıya dayanamayacak durumda" anlamına gelir.
    5 kaynak