• Buradasın

    Fragile-X sendromu neden olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Fragile-X sendromu, FMR1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar 14. Bu gen, FMRP adı verilen bir proteinin üretimini düzenler ve sinir hücrelerinin gelişiminde kritik bir rol oynar 4.
    Mutasyonun spesifik nedeni şu şekildedir: FMR1 geninde bulunan CGG üçlü tekrar segmenti, normalde 5 ila 40 kez tekrar ederken, fragile-X sendromunda bu tekrar 200'den fazla kez gerçekleşir 14. Bu durum, genin devre dışı kalmasına ve proteinin üretilememesine yol açar 4.
    Kalıtım şekli ise X'e bağlı dominanttır, yani mutasyona uğramış genin tek bir kopyası bile bozukluğa neden olmak için yeterlidir 14.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. medlineplus.gov
        1
      2. medicalpark.com.tr
        2
      3. fraxa.org
        3
      4. evrimagaci.org
        4
      5. cdc.gov
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Frajil X sendromu tehlikeli mi?

    Frajil X sendromu (FXS) tehlikeli bir hastalıktır, çünkü zeka geriliğine ve çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Başlıca tehlikeleri: - Nörolojik komplikasyonlar: Epilepsi gibi nöbetler ve diğer nörolojik bulgular. - Davranış bozuklukları: Hiperaktivite, dikkat eksikliği, otizm spektrum bozuklukları ve agresif davranışlar. - Fiziksel belirtiler: Büyük kulaklar, uzun yüz, düz taban, büyük testisler gibi fiziksel anomaliler. Tedavisi henüz tamamen hastalığı ortadan kaldırabilecek şekilde değildir, ancak semptomları hafifletmek için özel eğitim, terapi ve ilaçlar kullanılabilir.
    5 kaynak

    Frajel X sendromu otizmle aynı mı?

    Frajil X sendromu (FXS) ve otizm aynı bozukluklar değildir, ancak aralarında bazı benzerlikler vardır. FXS, bilişsel, davranışsal ve fiziksel gelişimi etkileyen genetik bir bozukluktur ve otizm spektrum bozukluğunun en yaygın kalıtsal nedenidir. Otizm ise sosyal etkileşim, iletişim ve tekrarlayan davranışlarda zorluklara yol açan bir nörogelişimsel bozukluktur. Her iki durumda da görülebilecek bazı ortak belirtiler şunlardır: - sosyal anksiyete; - dikkat zorlukları; - duyu hassasiyetleri. Ancak, tüm FXS vakalarında otizm tanısı konmaz ve otizmli bireylerin tümü de FXS'ye sahip değildir.
    5 kaynak

    Fragile ne demek?

    "Fragile" kelimesinin Türkçe karşılığı "kırılgan" demektir.
    5 kaynak