• Buradasın

    Golmek SMA hastalığı nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    SMA (Spinal Musküler Atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyen ve kas kaybına yol açan genetik bir hastalıktır 123.
    SMA'nın bazı belirtileri:
    • kas güçsüzlüğü ve hareket kısıtlılığı 123;
    • solunum ve yutma zorlukları 123;
    • baş kontrolünü sağlayamama 13;
    • reflekslerde azalma veya kaybolma 13;
    • omurga eğriliği (skolyoz) 13.
    SMA'nın dört farklı tipi vardır:
    1. Tip 0: Doğum öncesinde başlar ve genellikle ölümcüldür 15.
    2. Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): Bebeklik döneminde ortaya çıkar ve en şiddetli formdur 15.
    3. Tip 3: 18. aydan sonra başlar ve zamanla yürüme yeteneği kaybolabilir 35.
    4. Tip 4: Genellikle 20-30 yaşlarda ortaya çıkar ve hafif veya orta düzeyde kas güçsüzlüğü görülür 5.
    SMA, genetik geçişli bir hastalıktır ve her iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda çocuklarda görülebilir 135.
    Tedavisi: SMA'nın kesin tedavisi yoktur, ancak semptomları hafifletmek için gen tedavisi, ilaç tedavisi ve fizik tedavi gibi yöntemler uygulanabilir 15.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. acibadem.com.tr
        1
      2. medicalpark.com.tr
        2
      3. ozkayasaglikgrubu.com
        3
      4. anadolusaglik.org
        4
      5. npistanbul.com
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    SMA nasıl yorumlanır?

    SMA kısaltması farklı bağlamlarda farklı anlamlara gelebilir. Spinal Musküler Atrofi (SMA). Basit Hareketli Ortalama (SMA). SMA yorumlanması için bir uzmana danışılması önerilir.
    5 kaynak

    SMA için hangi testler yapılmalı?

    SMA (Spinal Musküler Atrofi) için yapılması gereken testler: Genetik Testler: SMA, SMN1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Klinik Değerlendirme: Hastanın tıbbi öyküsü ve fiziksel muayenesi önemlidir. Elektromiyografi (EMG): Kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçer. Kreatin Kinaz Testi: Diğer kas hastalıklarını dışlamak için kullanılır. Evlilik öncesi dönemde, SMA açısından her iki eşin de taşıyıcı olup olmadığını belirlemek için SMA Taşıyıcı Tarama Testi yapılabilir. Testlerin doğru yorumlanması için genetik danışmanlık alınması önerilir.
    5 kaynak

    SMA tip hastalığı belirtileri nelerdir?

    SMA hastalığının belirtileri, hastalığın tipine ve şiddetine göre değişiklik gösterir. En yaygın belirtiler: kas güçsüzlüğü ve kas kaybı; motor gelişim eksikliği; reflekslerin azalması; beslenme güçlüğü; ellerde titreme; baş kontrolünün sağlanamaması; dilde seğirme; sesin cılız çıkması; kramp; dengenin sağlanmasında güçlük. Bazı tiplere özgü belirtiler: SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): Sınırlı baş kontrolü, hipotoni, refleks eksikliği, yutma ve nefes almada zorluk. SMA Tip 2 (Dubowitz Hastalığı): Hipotoni ve kollardan çok bacakları etkileyen kas güçsüzlüğü, skolyoz. SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Bacak kaslarında zayıflık, ellerde titreme, skolyoz, eklem hareketliliğinde azalma. SMA Tip 4 (Yetişkin SMA): Hafif-orta şiddette kas zayıflığı, yürümede zorlanma, solunum güçlüğü ve skolyoz. SMA, zeka gelişimini etkilemez ve öğrenme güçlüğüne neden olmaz. SMA belirtileri fark edildiğinde, doğru teşhis ve tedavi için bir uzmana başvurulması önerilir.
    5 kaynak

    SMA hastalığı kesin tanısı nasıl konur?

    Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının kesin tanısı şu yöntemlerle konur: Genetik Testler. Elektromiyografi (EMG). Kas Biyopsisi. Kan Testleri. Nörolojik ve Ortopedik Değerlendirme. Tanı için hastanın tıbbi öyküsü ve fiziksel muayenesi de önemlidir. SMA testi, belirti gösteren kişilere tanı koymak, taşıyıcılığı tespit etmek ve risk değerlendirmesi yapmak için de uygulanabilir.
    5 kaynak

    SMA tedavisi kaç yıl sürer?

    SMA tedavisinin süresi, hastalığın tipine ve şiddetine göre değişir. - Tip 1 SMA hastaları için yaşam süresi, tedavi yöntemleriyle tedavisiz birkaç yıldan yetişkinliğe kadar uzayabilir. - Tip 2 SMA hastaları, uygun bakım ve tedavi ile genellikle yetişkinlik dönemine ulaşabilir. - Tip 3 ve Tip 4 SMA hastalarında ise ortalama yaşam süresi, diğer sağlıklı kişilerle hemen hemen aynıdır. Tedaviye erken başlanması, hastalığın olumsuz etkilerini önemli ölçüde azaltabilir.
    5 kaynak

    SMA ve RP-SMA farkı nedir?

    SMA (SubMiniature version A) ve RP-SMA (Reverse Polarity SubMiniature version A) konnektörleri arasındaki temel farklar şunlardır: Polarite: SMA konnektörlerinde erkek konnektör dışarıda kalan bir merkez pime sahipken, RP-SMA konnektörlerinde bu polarite tersine çevrilmiştir. Uyum: Standart SMA ve RP-SMA konnektörleri birbirleriyle uyumsuzdur. RP-SMA konnektörleri, özellikle taşınabilir cihazlarda ve bazı kablosuz yönlendiricilerde kullanılır.
    5 kaynak

    SMA 1 ve SMA 2 farkı nedir?

    SMA 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı) ve SMA 2 (Dubowitz Hastalığı) arasındaki temel farklar şunlardır: Başlangıç Yaşı: SMA 1, yaşamın ilk 6 ayında; SMA 2 ise 6-18 ay arasında kendini gösterir. Belirtiler: SMA 1: Bebekler desteksiz oturamaz, başlarını dik tutamaz, kas tonusu düşüktür ve solunum kasları zayıfladığı için nefes almada güçlük yaşarlar. SMA 2: Hastalar yardımsız oturabilir ancak bağımsız olarak ayakta duramaz veya yürüyemez. Yaşam Süresi: Uygun bakım ve tedavi ile SMA 2 hastaları yetişkinlik dönemine ulaşabilir. Her iki tip de otozomal resesif bir kalıtım modeline sahiptir ve SMN1 genindeki mutasyondan kaynaklanır.
    5 kaynak