• Buradasın

    CAH hastalığı neden olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Konjenital Adrenal Hiperplazi (CAH) hastalığı, adrenal bezlerde kortizol ve diğer hormonların üretimini etkileyen enzimlerin genetik eksikliği nedeniyle ortaya çıkar 123.
    CAH'ye yol açan başlıca nedenler:
    • 21-hidroksilaz eksikliği 123. En sık görülen CAH tipidir (vakaların yaklaşık %95'i) 12.
    • 11β-hidroksilaz eksikliği 12. Vakaların yaklaşık %5'ini oluşturur 1.
    • Diğer enzim eksiklikleri 12. Daha nadir görülen formlar, 3β-hidroksisteroid dehidrojenaz, 17α-hidroksilaz ve kolesterol yan zincir kırma enzimi eksikliklerini içerir 12.
    CAH, otozomal resesif bir hastalıktır; bu, her iki ebeveynden de mutasyona uğramış genlerin alınmasıyla ortaya çıkar 13.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. en.wikipedia.org
        1
      2. acibadem.com.tr
        2
      3. probiyotix.com
        3
      4. tr.wikipedia.org
        4
      5. hukukidestek.net
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Cah'ın belirtileri nelerdir?

    Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) belirtileri, hastalığın türüne ve hastanın cinsiyetine bağlı olarak değişir. Klasik KAH belirtileri: Bebeklerde: Kilo kayıpları, zayıf kilo alma, kusma, erken ergenlik. Kadınlarda: Düzensiz adet döngüsü, kısırlık, yüz kıllarında artış, derin ses. Erkeklerde: Erken cinsel gelişim, yaşına göre uzun boy. Klasik Olmayan (Geç Başlangıçlı) KAH belirtileri: Kızlarda ve kadınlarda: Düzensiz adet, yüzde kıllanma artışı, kalın ses, kısırlık. Erkeklerde ve kadınlarda: Düşük kemik yoğunluğu, şiddetli akne, şişmanlık, yüksek kolesterol. Daha nadir formlarda, erkeklerde yetersiz maskülizasyon, kadınlarda ise doğumda belirti veya semptom eksikliği görülebilir. KAH belirtileri fark edildiğinde bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.
    5 kaynak