Marfan sendromu tanısı için aşağıdaki yöntemler kullanılır: 1. Aile Öyküsü: Marfan sendromu genetik yatkınlığın rol aldığı bir hastalık olduğu için aile öyküsünün alınması önemlidir. 2. Fizik Muayene: Uzman bir doktor, hastanın fiziksel belirtilerini değerlendirir ve uzun uzuvlar, omurga eğrilikleri, göz problemleri ve diğer fiziksel belirtileri saptar. 3. Göz Kontrolü: Göz doktorları tarafından yapılan detaylı bir göz muayenesi ile lens yerleşimi sorunu, miyopluk, retina problemleri gibi etkiler belirlenir. 4. Görüntüleme Testleri: Aort genişlemesi, kalp kapağı problemleri ve kalbin atış hızını saptamak için MR, CT ve EKG gibi tanı yöntemleri kullanılır. 5. Genetik Test: FBN1 geninin mutasyona uğrayıp uğramadığını görmek için genetik test yapılabilir. Marfan sendromunun kesin tanısı, bu yöntemlerin bir araya getirilmesiyle konur.