Genetik

DNA (Deoksiribonükleik Asit) ve genin yapısı şu şekilde özetlenebilir: DNA Yapısı: 1. İki Zincirden Oluşur: DNA, iki nükleotit zincirinden oluşur. 2. Sarmal Yapı: Zincirler, sarmal bir yapı oluşturur ve bu yapı, bükülmüş bir merdiveni andırır. 3. Nükleotitler: DNA'nın yapı taşları nükleotitlerdir ve her nükleotit bir fosfat, bir şeker (deoksiriboz) ve bir azotlu organik bazdan oluşur. 4. Azotlu Organik Bazlar: DNA'da dört çeşit azotlu organik baz bulunur: adenin (A), timin (T), guanin (G) ve sitozin (C). 5. Hidrojen Bağları: Zincirler, adenin ile timin ve guanin ile sitozin arasındaki zayıf hidrojen bağları ile birbirine bağlanır. Gen Yapısı: 1. DNA'nın Bir Parçası: Genler, DNA üzerinde bulunan en küçük genetik birimlerdir. 2. Özellikler: Genler, belirli özelliklerin (örneğin göz rengi, saç şekli) ortaya çıkmasını sağlayan şifrelerdir. 3. Sayı ve Diziliş: Genlerin sayısı ve nükleotit dizilişi, her canlı türünde farklıdır.

Beyin tümörünün kesin tetikleyicileri tam olarak bilinmemektedir, ancak bazı faktörlerin bu hastalığın oluşumunda rol oynayabileceği düşünülmektedir: Genetik faktörler. Radyasyona maruz kalma. Bağışıklık sistemi problemleri. Çevresel faktörler. Elektronik cihazlar. Beyin tümöründen korunmak için gereksiz radyasyona maruz kalmaktan kaçınmak, kimyasal maddelerle çalışırken koruyucu ekipman kullanmak ve sağlıklı bir yaşam tarzı benimsemek önerilir.

Ağaç insan sendromu, bilimsel adıyla Epidermodisplazi verruciformis (EV), human papilloma virüsünün (HPV) belirli türleri nedeniyle ortaya çıkar. Sendromun diğer nedenleri arasında: - Akraba evliliği; - HPV'nin güneş ışığına maruz kalan bölgelerde siğil benzeri lezyonlar oluşturması. EV, dünya çapında bilinen sadece 4 vakada görülmüştür.

Üç çeşit mutasyon: 1. Gen mutasyonları. 2. Kromozom mutasyonları. 3. Kalıtsal ve sonradan oluşan mutasyonlar. Kalıtsal (germ hattı) mutasyonlar: Üreme hücrelerinde meydana gelir ve nesilden nesile aktarılabilir. Sonradan oluşan (somatik) mutasyonlar: Üreme hücreleri dışındaki diğer hücrelerde meydana gelir ve kalıtsal değildir. Ayrıca, mutasyonlar nokta mutasyonları, delesyon (eksilme), duplikasyon (iki katına çıkma), inversiyon (ters dönme) ve translokasyon (yer değiştirme) gibi türlere de ayrılabilir.

Beyaz kaplanlar, nadirdir çünkü genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkan resesif bir gene sahiptirler. Ayrıca, beyaz kaplanların nadir olmasının diğer nedenleri arasında yaşam alanlarının yok olması, kaçak avlanma ve genetik problemler de yer alır.

Dişsizlik, genellikle yetişkinlik döneminde, 20'li veya 30'lu yaşların sonlarından itibaren görülmeye başlar. Ancak bu durum, kişinin ağız ve diş sağlığına, genetik faktörlere, beslenme alışkanlıklarına ve diğer bireysel özelliklerine bağlı olarak değişebilir.

İkili tarama testi ile aşağıdaki hastalıkların riski değerlendirilebilir: 1. Down Sendromu (Trizomi 21): Bebeğin genetik bir bozukluk sonucu fazladan bir kromozom (21. kromozom) taşıması durumu. 2. Edwards Sendromu (Trizomi 18): Nadir görülen ve ciddi genetik bozukluklardan biri. 3. Patau Sendromu (Trizomi 13): Yine nadir görülen ve genellikle ölümcül olan bir genetik hastalık. 4. Nöral Tüp Defektleri: Bebeğin omuriliğinin veya beyin zarının gelişimindeki sorunlar. Bu test, kesin bir teşhis koymak yerine sadece risk faktörlerini belirler ve daha ileri testler yapılması gerektiğini işaret eder.

Mitoz ile üremenin canlılar için önemi şunlardır: 1. Büyüme ve Gelişme: Mitoz, hücre sayısının artmasını sağlayarak organizmanın büyümesine ve gelişmesine olanak tanır. 2. Doku ve Organ Yenilenmesi: Hasar gören veya yaşlanan hücreler mitoz sayesinde yenilenir, bu da yaraların iyileşmesini ve vücudun kendini onarmasını sağlar. 3. Tek Hücreli Canlılarda Üreme: Tek hücreli canlılar mitoz yoluyla çoğalır, bu da onların popülasyonlarını artırmalarını ve çevreye uyum sağlamalarını mümkün kılar. 4. Genetik Devamlılık: Mitoz, genetik materyalin eşit bir şekilde yeni hücrelere aktarılmasını sağlar, böylece genetik bilginin nesiller boyunca doğru bir şekilde aktarılmasını ve organizmanın genetik bütünlüğünü korur.

Dörtlü testte, anneden alınan kan örneğinde dört ana maddeye bakılır: 1. AFP (Alfa-fetoprotein): Bebeğin karaciğerinden sentezlenen proteinin değerlendirmesi. 2. hCG (İnsan koryonik gonadotropini): Plasentanın ürettiği hormon. 3. Estriol: Bebek karaciğeri ve plasenta tarafından üretilen hormon. 4. İnhibin A: Plasenta tarafından üretilen hormon. Bu maddeler, annenin yaşı, kilosu ve hamilelik haftası gibi faktörlerle birleştirilerek risk analizi yapılır ve bebeğin genetik sağlık durumu hakkında daha net bir değerlendirme sağlanır.

Beyaz kaplanın özellikleri şunlardır: 1. Fiziksel Görünüm: Beyaz kaplanlar, Panthera tigris türüne aittir ve genellikle Bengal kaplanlarının bir varyasyonu olarak kabul edilir. 2. Genetik: Beyaz renkleri, resesif bir genin neden olduğu pigmentasyon eksikliğinden kaynaklanır. 3. Boyut: Yetişkin beyaz kaplanlar, 2.7 ila 3.1 metre uzunluğunda ve 200 ila 300 kilogram ağırlığında olabilirler. 4. Beslenme: Etçil hayvanlardır ve diyetleri geyik, domuz ve bazen balık gibi hayvanlardan oluşur. 5. Davranış: Genellikle yalnız yaşarlar ve geniş bölgeler üzerinde hakimiyet kurarlar. 6. Koruma Durumu: Beyaz kaplanlar, nesli tehlike altında olan bir türdür ve doğal ortamlarında nadir görüldüklerinden dolayı, birçok beyaz kaplan hayvanat bahçelerinde veya özel koruma alanlarında yaşamaktadır.

Tüp bebek tedavisinde PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) yapılmazsa, aşağıdaki olumsuz durumlar ortaya çıkabilir: 1. Kromozomal Anomaliler: Embriyolarda kromozom sayısının normal olup olmadığının kontrol edilmemesi, düşük risk, tekrarlayan düşükler ve kısırlık gibi sağlık sorunlarına yol açabilir. 2. Genetik Hastalıklar: Ailede genetik hastalık öyküsü varsa, bu hastalıkların bebeğe geçme olasılığı artar. 3. Başarısız Gebelikler: PGT olmadan yapılan tüp bebek tedavilerinde, genetik olarak sağlıklı embriyoların seçilememesi nedeniyle gebelik şansı azalır. Bu nedenle, özellikle ileri yaş, tekrarlayan implantasyon başarısızlığı ve genetik risk faktörleri olan çiftlerde PGT yapılması önerilir.

Mutasyonun kalıtsal olup olmaması, modifikasyonu doğrudan etkiler. Mutasyonlar, üreme hücrelerinde meydana geldiğinde kalıtsal olur ve gelecek kuşakları da etkiler.

Avuç içlerinin kararmasının birkaç nedeni olabilir: Nasır: El gücü gerektiren işlerde çalışan kişilerde görülen, elde sertleşmiş doku oluşumudur. Fizyolojik faktörler: Bazı insanların avuç içleri doğal olarak daha koyu olabilir; bu genetik yapıdan kaynaklanır. Karotenemi: Havuç, bal kabağı, zerdeçal gibi karoten içeren besinlerin fazla tüketilmesi sonucu ciltte sarı-turuncu pigmentasyon oluşur. Anemi: Demir eksikliği anemisi, sarımsı ve soluk cilt yapısına neden olabilir. Hastalıklar: Karaciğer veya safra yolları hastalıkları, sarılık gibi durumlar ciltte sararmaya yol açabilir. Dermatolojik sorunlar: Palmoplantar pustulozis ve liken planus gibi cilt hastalıkları avuç içlerinde renk değişikliklerine neden olabilir. Kimyasal maruziyet: Kostik kimyasallar veya sigara dumanı gibi etkenlerle temas, ciltte renk değişikliklerine yol açabilir. Avuç içlerinde renk değişikliği gözlemlendiğinde bir uzmana danışılması önerilir.

Hemokromatoz, iki ana nedenden kaynaklanabilir: primer ve sekonder. Primer hemokromatoz, genetik bir bozukluk sonucu ortaya çıkar ve barsaklardan demir emilimini düzenleyen genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Sekonder hemokromatoz ise aşağıdaki durumlar nedeniyle gelişir: - Kronik hastalıklar: Aplastik anemi, Akdeniz anemisi, sideroblastik anemi gibi kan hastalıkları. - Aşırı demir tedavisi: Tekrarlayan demir enjeksiyonları, kan transfüzyonları, hemodiyaliz gibi. - Karaciğer hastalıkları: Alkole bağlı kronik karaciğer hastalığı, kronik hepatit B ve C, karaciğer yağlanması.

PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) testi ile tüp bebek tedavisinde başarı oranı %100 değildir. Ancak, PGT testi, genetik olarak sağlıklı embriyoların seçilmesini sağlayarak başarı şansını artırır.

DNA (Deoksiribonükleik Asit) ve RNA (Ribonükleik Asit) arasındaki temel farklar şunlardır: 1. Yapısal Farklılıklar: - DNA, deoksiribonükleotitlerden oluşurken, RNA ribonükleotitlerden oluşur. - DNA çift sarmallı bir yapıya sahipken, RNA genellikle tek sarmallıdır. - DNA'nın yapısında timin bulunurken, RNA'da urasil bulunur. 2. Fonksiyonel Farklılıklar: - DNA, genetik bilgiyi depolamak ve nesilden nesile aktarmak amacıyla kullanılır. - RNA, genetik bilginin ifade edilmesi ve protein sentezinde rol oynar. 3. Yerleşim Farklılıkları: - DNA, hücrenin çekirdeğinde bulunur (prokaryotlarda sitoplazmada da bulunabilir). - RNA, hem çekirdek içinde hem de sitoplazmada yer alabilir. 4. Kararlılık ve Dayanıklılık: - DNA, kimyasal olarak daha kararlı bir yapıya sahiptir ve genellikle daha uzun ömürlüdür. - RNA ise daha reaktiftir ve daha kısa ömürlüdür.

Kalçanın büyük olması, genetik, hormonal, yaşam tarzı ve beslenme alışkanlıklarına bağlı olarak normal bir durum olabilir. Gebelik sürecinde, hormonal değişiklikler ve kilo alımı nedeniyle kalça büyümesi yaşanabilir ve bu, sağlıklı bir gebelik belirtisi olarak kabul edilir. Ancak, aşırı kalça büyümesi kontrol edilemeyen kilo alımı veya sağlık sorunlarından kaynaklanıyor olabilir. Bu tür endişeler durumunda bir sağlık uzmanına danışmak önemlidir.

RNA (Ribonükleik Asit), nükleotidlerden oluşan tek zincirli bir nükleik asit türüdür. RNA'nın temel işlevleri: 1. Protein Sentezi: Genetik bilginin (DNA'daki bilgi) proteinlerin yapımı için kodlanması veya iletilmesini sağlar. 2. Hücresel İşlevler: Hücrelerin büyümesi, gelişmesi ve çeşitli biyokimyasal reaksiyonların düzenlenmesinde önemli rol oynar. 3. Gen Düzenleme: miRNA ve siRNA gibi bazı RNA tipleri, hücrenin genetik programını düzenleyerek protein sentezini kontrol eder. RNA'nın çeşitleri: mRNA (mesajcı RNA), tRNA (transfer RNA), rRNA (ribozomal RNA) gibi farklı türleri vardır.

Dolgun kalça ve basen oluşumunun başlıca nedenleri şunlardır: 1. Genetik Faktörler: Ailede basen bölgesinde yağlanma sorunu olan kişiler varsa, bu durumun genetik olarak geçme olasılığı yüksektir. 2. Hormon Dengesizliği: Östrojen hormonu, özellikle kadınlarda kalça ve basen bölgesinde yağ depolanmasına neden olabilir. 3. Yaşam Tarzı ve Beslenme: Yüksek kalorili besinler, işlenmiş etler, hamur işleri ve alkol tüketimi bölgesel yağlanmayı hızlandırabilir. 4. Fiziksel Aktivite Eksikliği: Hareketsiz bir yaşam tarzı, özellikle masa başı işlerde çalışanlar için basen bölgesinde yağlanmanın artmasına yol açabilir. 5. Metabolizma Hızı: Metabolizma hızının yavaş olması, yağların yakılmasını zorlaştırır ve basen bölgesinde birikmesine neden olabilir.

Otozomal çekinik ifadesi, genetik hastalıkların kalıtım şekillerinden birini ifade eder. Bu durumda, hastalığın ortaya çıkması için genin her iki kopyasında da mutasyon olması gereklidir.