Genetik

Gen havuzu, çeşitli nedenlerle değişebilir: Göç: Bireylerin bir popülasyonun içine veya dışına göç etmesi, gen havuzunun değişmesine yol açabilir. Doğal seçilim: Doğal seçilim, çevre için avantajlı olan özellikleri destekler ve olumsuz özellikleri ayıklayarak gen havuzunun değişmesine neden olur. Mutasyonlar: Genetik materyalde doğal olarak meydana gelen değişiklikler, yeni genetik varyasyonların ortaya çıkmasını sağlar ve gen havuzunun çeşitliliğini artırır. Eşeyli üreme: Eşeyli üreme sırasında genlerin karışması ve yeniden düzenlenmesi, yeni genetik kombinasyonların oluşmasına ve gen havuzunun zenginleşmesine olanak tanır.

Kalıtsal varyasyon TYT PDF hakkında bilgi bulunamadı. Ancak, kalıtsal varyasyonla ilgili PDF'lere şu sitelerden ulaşılabilir: bilimgenc.tubitak.gov.tr. ogmmateryal.eba.gov.tr. biyolojix.com.

Hayır, aslan ve insan çiftleşmez çünkü farklı türlerdir ve üreme yetenekleri farklıdır. - Aslanlar: İç döllenme ve iç gelişim gösterirler. Dişiler, kızandayken birden fazla erkekle çiftleşebilir ve gebelik süreleri yaklaşık 110 gündür. - İnsanlar: İç döllenme ve iç gelişim gösterirler, ancak gebelik süreleri yaklaşık 280 gündür. Bu nedenle, biyolojik ve üreme süreçleri açısından aslan ve insan çiftleşmesi mümkün değildir.

Danimarkalıların neden sarışın olduğuna dair kesin bir bilgi bulunmamaktadır. Ancak, bazı kaynaklar Danimarkalı kadınların genellikle sarı saçlı olduğunu belirtmektedir. Ayrıca, Danca, Danimarka, Norveç ve İsveç'te konuşulan resmi dil olup, Hollandaca ile aynı kökten gelmesine rağmen aynı dil değildir; Danca daha çok Kuzey Germen, Hollandaca ise Batı Cermen kökenlidir. Bu tür fiziksel özellikler, genetik çeşitlilik ve coğrafi koşullara bağlı olarak farklı popülasyonlarda görülebilir.

Doğu Asya geni, diğer bir deyişle Doğu Avrasya geni, Türkiye'de en belirgin olarak Muğla ilinde bulunmaktadır. Doğu Asya ırkları arasında ise Han/Çinliler, Yamato/Japonlar, Koreliler, Moğollar ve Uygurlar gibi gruplar yer alır. Genetik yapı, bireysel farklılıklara göre değişiklik gösterebilir ve kesin sonuçlar için daha fazla araştırma yapılması gerekebilir.

İngiliz maturelerin neden daha uzun yaşadığına dair kesin bir bilgi bulunmamaktadır. Ancak, genel olarak uzun yaşam süresi ile ilişkilendirilen bazı faktörler şunlardır: Genler: Kadınlarda iki X kromozomu bulunması, genetik bozukluk durumunda yedek kromozom sayesinde hayatta kalma avantajı sağlayabilir. Hormonlar: Östrojen gibi kadınlık hormonları, hücreleri antioksidan etkisiyle koruyabilir ve kalp hastalıklarına karşı direnç sağlayabilir. Yaşam tarzı: Daha sağlıklı yaşama özen gösteren ve kendilerine dikkat eden kadınların uzun yaşamla ilgili DNA belirteçlerine sahip olma olasılığı daha yüksektir. Ayrıca, tıp alanındaki gelişmeler ve sağlık hizmetlerine erişim de yaşam süresini uzatabilir.

Translasyon, üç aşamada gerçekleşir: 1. Başlama (Initiation): mRNA, başlama faktörleri ile birlikte küçük ribozom alt birimine bağlanır. Başlatıcı tRNA, P bölgesindeki mRNA kodonuna bağlanır ve IF3 ayrılır. Büyük ribozom alt birimi komplekse bağlanır, IF1 ve IF2 ayrılır. 2. Uzama (Elongation): mRNA, her seferinde bir kodon olacak şekilde okunur. Her kodonla eşleşen amino asit, uzayan protein zincirine eklenir. Bu süreç, yeni kodonlar okunup zincire yeni amino asitler eklenene kadar tekrar eder. 3. Sonlanma (Termination): Polipeptit zincirinin uzaması, A bölgesine UAG, UAA veya UGA sonlandırma kodonlarından biri geldiğinde sona erer. Bu kodonları tanıyan bir tRNA olmadığından, sonlanma faktörleri devreye girer ve polipeptit zinciri ribozomdan ayrılır.

Otozomal çekinik hastalıklarda taşıyıcılık, genellikle herhangi bir belirti göstermeyen bireylerde anlaşılır. Taşıyıcılar, hastalık geninin bir kopyasına sahip olup, diğer kopyası normal çalışır. Anlama yöntemleri: Genetik Testler: Taşıyıcı olup olmadığını belirlemek için genetik testler yapılabilir. Aile Öyküsü: Aile içinde benzer hastalıkların varlığı, taşıyıcılık riskini artırabilir. Akraba Evlilikleri: Akraba evliliklerinde taşıyıcılık riski artar. Otozomal çekinik hastalıklarda taşıyıcı bir bireyin çocuklarında hastalık görülme ihtimali: %25 ihtimalle sağlıklı genleri alır ve hem sağlıklı hem de taşıyıcı olmaz. %50 ihtimalle çocuklardan biri taşıyıcı olur, yani sadece bir bozuk gen alır ve genellikle sağlıklıdır. %25 ihtimalle her iki ebeveynden bozuk gen kopyalarını alır ve hastalığı taşır. Taşıyıcılığın belirlenmesi için genetik danışmanlık almak önemlidir.

Duplikasyonun (bir genin veya DNA bölgesinin ikilenmesi) bazı nedenleri: Homolog rekombinasyon hataları. Retrotranspozisyon. DNA polimeraz hataları. Duplikasyonlar, genellikle gelişimsel anomalilere, genetik hastalıklara ve kansere katkıda bulunabilir.

SOPHiA GENETICS, veri odaklı tıp yazılımı şirketi olarak, sağlık profesyonellerine karmaşık sağlık verilerini analiz ederek eyleme dönüştürülebilir içgörüler sunan SOPHiA DDM™ platformu geliştirir. Şirketin bazı faaliyetleri: Onkoloji ve nadir hastalıklar: Kanser ve nadir genetik hastalıklar için hassas tıp uygulamaları geliştirir. Biyofarma: İlaç geliştirme sürecinde klinik deneme stratejilerini optimize eder ve pazar erişimini destekler. İşbirliği: Hastaneler, laboratuvarlar ve biyofarma kurumlarıyla stratejik ortaklıklar kurar. Teknoloji geliştirme: AI destekli analitik ve özel algoritmalar üzerinde çalışır. SOPHiA GENETICS, 70'ten fazla ülkede 800'den fazla sağlık kurumu tarafından kullanılmaktadır.

Çaprazlama ile ilgili bazı örnekler: Monohibrit Çaprazlama: Bir karakter bakımından farklı olan iki homozigot bireyin çaprazlanmasıdır. Dihibrit Çaprazlama: İki karakter bakımından melez olan iki bireyin çaprazlanmasıdır. Kontrol Çaprazlaması: Baskın fenotipe sahip bir bireyin homozigot mu yoksa heterozigot mu olduğunu belirlemek için yapılan çaprazlamadır. Çaprazlama örnekleri için aşağıdaki siteler de incelenebilir: bikifi.com; fenkampus.com.

Seleksiyon yöntemlerine bazı örnekler: Toplu seleksiyon: Üretim parsellerinde yapılan gözlemlerle, hastalıklı ve tip dışı bitkiler sökülerek, sadece sağlıklı ve çeşidin tipik özelliklerini taşıyan bitkilerin tohum vermesi sağlanır. Teksel seleksiyon: Fenotiplerine göre seçilen bitkilerin üstünlüklerinin kalıtsal olup olmadığını araştırmak için yapılır. Familya seleksiyonu: En yüksek ortalamaya sahip familyalardan, bütün fertleri ile damızlığa ayırma yöntemidir. Pedigriye göre seleksiyon: Bireylerin ana ve babalarının verim değerlerine dayanarak yapılan seçim yöntemidir. Kombine seleksiyon: Hem bireylerin hem de ait oldukları familyaların ortalamalarını dikkate alarak, en yüksek değerli fertlerin damızlığa ayrılmasını sağlar. Markör destekli seleksiyon: Moleküler markörler kullanılarak, istenen genlerin veya özelliklerin izlenmesi ve seçilmesidir.

Haploid ve diploid kromozom sayısının nasıl bulunacağına dair bilgi bulunamadı. Ancak, haploid ve diploid hücreler hakkında bilgi verilebilir. Haploid hücreler. Diploid hücreler.

R. C. Lewontin'in "İdeoloji Olarak Biyoloji: DNA Doktrini" kitabı, modern bilim ideolojisinin bireyleri ve toplumu genler üzerinden nasıl etkilediğini eleştirir. Kitapta ele alınan bazı konular şunlardır: Toplum ve gen ilişkisi: Yazar, toplumun genlerden oluştuğunu ve her konunun genlerle ilişkilendirildiğini savunur. Bilimsel ideoloji: Bilim, toplumsal ve siyasi ihtiyaçlar doğrultusunda şekillendirilir ve bu durum eşitsizlik yaratır. Gen ve çevre ilişkisi: Çevre, genlerle ayrılmaz bir bütündür ve ayrı değerlendirilemez. İndirgemecilik: Genlerin, insan hayatındaki birçok durumu tek başına açıkladığı düşüncesi eleştirilir. Lewontin, bilimin nesnelliğini ve biyologların söylemlerinin doğruluğunu sorgularken, doğanın zenginliğini yeniden keşfetmeyi ve bilimin gerçek değerini takdir etmeyi önerir.

Hürrem Fırat adlı kişi, Koç Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü'nde öğretim üyesidir.

Alel gen, bir genin anneden ve babadan gelen alternatif kopyalarından her biridir. Bazı özellikleri: Genlerde aynı karakteristik özelliği kodlarlar. Farklı kodlar taşıdıkları için farklı özelliklerin ortaya çıkmasını sağlarlar. Her insanda biri babadan, biri anneden gelen iki alel gen bulunur. Aleller, homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında yer alırlar. Örnekler: Göz rengini belirleyen genin mavi rengi ortaya çıkaran versiyonu ile mavi göz rengini ortaya çıkaran diğer versiyonu alel genlerdir. Kan grubunu belirleyen genlerin A, B ve O olmak üzere üç farklı aleli vardır.

Aziz Sancar'ın bulduğu çareler arasında doğrudan bir hastalık tedavisi bulunmamaktadır. Ancak, Sancar'ın çalışmaları DNA onarımı ve biyolojik saat konularında önemli katkılarda bulunmuştur. DNA onarımı: 2015 Nobel Kimya Ödülü, Sancar'ın DNA onarımına ilişkin çalışmaları nedeniyle verilmiştir. Sirkadiyen ritim ve kanser tedavisi: Sancar ve ekibi, sirkadiyen ritmin DNA onarımı ile ilişkisini ortaya koyarak, kanser tedavisinde kronokemoterapi yönteminin geliştirilmesine olanak tanımıştır. Beyin kanseri tedavisi: Sancar, EdU molekülünün beyin kanserinde kullanılabileceğini göstererek, bu alanda umut verici bir gelişme sağlamıştır. Sancar'ın çalışmaları, hastalıkların tedavisi için yeni yöntemlerin geliştirilmesine zemin hazırlamıştır.

Mukopolisakkaridozda (MPS) glikozaminoglikanlar (GAG) olarak da bilinen mukopolisakkaritler birikir. Bu moleküller, kemik, kıkırdak, bağ dokusu ve cilt gibi yapılarda bulunur. Biriken GAG'lar, eksik olan enzimin tipine bağlı olarak değişiklik gösterebilir. MPS'in tipine, şiddetine ve bireysel farklılıklara göre GAG birikimi farklılık gösterebilir.

Melez genotip, genetik semboller kullanılarak büyük ve küçük harflerle ifade edilir. Örneğin, bir genin iki alleli (varyasyonu) olsun: "A" ve "a". Ayrıca, fenotipik özellikler üzerinden de melez gen ifadesi yapılabilir.

Fetal DNA testi (cfDNA) ile belli olan bazı hastalıklar şunlardır: Kromozomal bozukluklar: Down sendromu (Trizomi 21); Edwards sendromu (Trizomi 18); Patau sendromu (Trizomi 13); Turner sendromu; Klinefelter sendromu. Diğer bazı genetik hastalıklar: Triploidi; Kaybolan ikiz eşi. Fetal DNA testi, bir tanı testi değil, tarama testidir.