Genetik

Popis hastalığı, halk arasında "popis" veya "popis sendromu" olarak bilinen, tıbbi literatürde ise "pseudobulber affect" (PBA) veya "duygusal labilite" olarak adlandırılan bir durumdur. Belirtileri: Kontrolsüz gülme. Kontrolsüz ağlama. Duygusal dengesizlik. Ruh hali değişiklikleri. Nedenleri: Genellikle merkezi sinir sisteminde meydana gelen bazı hasar veya bozukluklarla ilişkilidir. İnme (felç), beyin travmaları, multipl skleroz, ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz), Alzheimer hastalığı ve diğer demans türleri gibi durumlarla ortaya çıkabilir. Tedavi yöntemleri: İlaç tedavisi. Psikoterapi. Destek grupları.

Sentromerde bulunan DNA, genellikle tekrarlayan dizilerden oluşur. Bazı örnekler: Satellit DNA: Adenin-Timin (AT) açısından zengin tekrar birimleri. Retrotranspozonlar: Sentromerik tekrarlayan DNA aileleri. Ayrıca, sentromer, özel proteinlerin bağlanmasıyla kinetokor adı verilen bir yapı oluşturur.

Mendel genetiği, 1856-1863 yılları arasında Moravya'da bir rahip olan Gregor Mendel'in bezelye bitkileri üzerinde yaptığı deneylerle genetik mirasın temel yasalarını keşfettiği bir genetik dalıdır. Mendel genetiğinin temel prensipleri şunlardır: Alellerin ayrışım prensibi. Bağımsız çeşitlilik prensibi. Baskınlık yasası. Mendel genetiği, modern kalıtım teorisinin temelini oluşturmuş ve "gen" kavramının ortaya çıkmasına öncülük etmiştir.

Genetik mühendisliğinin bazı amaçları: Canlılardaki sorunların çözümü. Yeni canlı türleri elde etme. Canlıların özelliklerinin geliştirilmesi. Madde ve alkol bağımlılığıyla mücadele. DNA parmak izinin çıkarılması. Gen kopyalama ve tüp bebek uygulamaları. Çevre kirliliğinin önlenmesi. Madencilik. Daha verimli tarım ürünleri elde etme. Enerji üretimi.

Talasemi taşıyıcıları evlenebilir, ancak çocuk sahibi olmak için genetik danışmanlık almaları ve gerekli durumlarda tüp bebek yöntemini kullanmaları önerilir. Eğer evlenen çiftlerden her ikisi de talasemi taşıyıcısı ise, doğan her bir çocuk için %25 oranında hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 normal doğma ihtimali vardır. Eğer evlenen çiftlerden birisi talasemi taşıyıcısı, diğeri normal ise, doğacak her bir çocuk için %50 talasemi taşıyıcısı, %50 normal olma olasılığı vardır. Türkiye'de çiftler evlilik için başvuru yaptıklarında, kendilerinden talasemi tarama testi olan "hemoglobin elektroforezi" istenmektedir.

Angelman sendromuna, 15. kromozomda bulunan UBE3A geninin olmaması veya anormal ekspresyonu neden olur. Bu durumun bazı nedenleri: Anneden gelen gende bozukluk. Babadan gelen iki gen kopyası. Açıklanamayan gen sorunları. Angelman sendromu, ailesel bir durum olarak ortaya çıkmaz; genellikle aile içerisinde ilk defa karşılaşılan bir durumdur.

Çalışkanlık hem genetik hem de çevresel etkenlere bağlıdır. Bazı insanlar doğuştan daha yüksek bir motivasyon, disiplin ve azimle işlerine sarılma eğilimine sahip olabilirler. Aile içindeki tutumlar, çocukluk dönemindeki deneyimler, eğitim seviyesi, sosyo-ekonomik şartlar gibi faktörler de çalışkanlık düzeyini etkileyebilir. Dolayısıyla, çalışkanlık genetik bir yönü de olsa, bunun üzerindeki etkileri çevresel faktörler belirler.

Ablasyon, kelime anlamı olarak bir nesnenin veya bir şeyin ortadan kaldırılması demektir. Tıpta ise ablasyon şu anlamlara gelebilir: Kalp ablasyonu. Tümör ablasyonu (kanser tedavisi). Diğer kullanım alanları. Ablasyon işlemi genellikle lokal anestezi altında, damar yoluyla kalbe gönderilen ince kateterler aracılığıyla uygulanır.

İnsan DNA'sının 3 milyar baz çiftinden oluşmasının nedeni, her bir baz çiftinin bir genetik bilgi kodu oluşturması ve bu kodların protein sentezi sırasında amino asit dizisini belirlemesidir. DNA'daki bazlar, adenin (A), timin (T), guanin (G) ve sitozin (C) olarak adlandırılır ve karşı zincirlerde bulunan bazlar özel olarak eşlenir; A her zaman T ile, C her zaman G ile eşlenir. İnsan genomu, 23 çift kromozomda bulunan yaklaşık 3 milyar baz çiftinden oluşur ve her bir kromozom, protein üretmek için gerekli talimatları içeren yüzlerce ya da binlerce gen içerir.

9. sınıf düzeyinde virüsler ve canlıların ortak özellikleri şunlardır: Nükleik asit: Hem virüsler hem de canlılar nükleik asit (DNA veya RNA) içerir. Üreme: Virüsler ve canlılar, uygun koşullar altında üreme yeteneğine sahiptir. Mutasyon: Virüsler ve canlılar mutasyon geçirebilir. Adaptasyon: Virüsler ve canlılar çevreye uyum sağlayabilir. Virüslerin hücresel yapıya sahip olmaması ve metabolizma gerçekleştirememesi gibi farklılıklar nedeniyle, virüsler canlı olarak kabul edilmez.

DNA replikasyonu, hücre mitoz veya mayoza girmeden önce, hücre döngüsünün sentez (S) fazı sırasında gerçekleşir. Süreç şu adımlarla ilerler: 1. Başlangıç: DNA, replikasyon için erişilebilir hale getirilir ve belirli nükleotid dizileri, replikasyon orijinine bağlanır. 2. Uzama: DNA polimeraz, şablonun 3' ucuna DNA nükleotidleri ekler. 3. Sonlandırma: RNA primerleri çıkarılır, yerine DNA nükleotidleri konur ve parçalar arasındaki boşluklar DNA ligaz ile kapatılır. DNA replikasyonu, yarı korunumlu bir model ile açıklanır; her yeni çift sarmal, bir ebeveyn ve bir yeni yavru sarmaldan oluşur.

DNA'da deoksiriboza bağlı olan şeyler şunlardır: Azotlu organik bazlar. Fosfat grubu. Ayrıca, DNA'nın yapısındaki iki zincir, bazlar arasındaki hidrojen bağları ile birbirine tutunur.

Löseminin kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, bazı faktörlerin hastalık riskini artırdığı düşünülmektedir: Genetik faktörler: Ailede lösemi öyküsü olan bireylerde risk artabilir. Radyasyon ve kimyasal maruziyet: Yüksek dozda radyasyona maruz kalmak veya benzen gibi kimyasallarla temas etmek lösemi riskini artırabilir. Bağışıklık sistemi zayıflığı: Bağışıklık sistemi zayıflamış bireylerde lösemi görülme olasılığı daha yüksektir. Bazı genetik hastalıklar: Down sendromu gibi genetik hastalıklara sahip bireylerde lösemi riski daha yüksektir. Bazı viral enfeksiyonlar: HTLV-1 gibi viral enfeksiyonlar lösemiye yol açabilir. Sigara kullanımı: Aşırı sigara tüketimi lösemi riskini artırabilir. Beslenme bozuklukları: Beslenme bozuklukları lösemi gelişimine katkıda bulunabilir. Daha önce alınan kemoterapi veya radyasyon tedavisi: Daha önce kemoterapi veya radyoterapi görmüş bireylerde lösemi riski artabilir.

Kalıtımın bazı örnekleri: Göz rengi: Kahverengi göz özelliği, ebeveynlerden bireye aktarılabilir. Saç tipi: Siyah saç, sarı saça; kıvırcık saç ise düz saça baskındır. Cilt rengi: Siyah deri, beyaz deriye baskındır. Bezelye tohumu: Sarı tohum, yeşil tohuma baskındır. Cinsiyet: Dişilerde cinsiyet kromozomu XX, erkeklerde ise XY şeklindedir; doğacak çocuğun cinsiyetini babadan gelen sperm belirler. Hastalıklar: Hemofili, orak hücreli anemi ve renk körlüğü gibi hastalıklar, belirli genlerle aktarılır. Epigenetik kalıtım: Metilasyon gibi çevresel faktörlerin gen ifadesi üzerindeki etkileri, nesilden nesile aktarılabilir.

"Dizz" kelimesinin neden olduğuna dair bilgi bulunamadı. Ancak, "diz" ile ilgili ağrıların çeşitli nedenleri olabilir: Yaralanmalar ve aşırı kullanım: Spor aktiviteleri, tekrarlayan hareketler veya uzun süreli fiziksel işler sırasında diz eklemi fazla zorlanabilir. Diz kireçlenmesi (osteoartrit): Diz eklemindeki kıkırdak dokunun aşınması ve eklem hareketlerinin kısıtlanması ile sonuçlanabilir. Bağ ve menisküs yırtıkları: Diz bölgesinde sık görülen yaralanmalardır. Bursit, tendinit ve romatoid artrit: Dizde iltihaplanmaya yol açabilir. Yanlış ayakkabı seçimi ve yetersiz ısınma: Diz ağrılarını tetikleyebilir. Diz ağrısı şiddetli veya uzun süreli ise, bir uzman tarafından teşhis ve tedavi gerektirir.

Edwards Sendromu (Trizomi 18), 18. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla oluşan genetik bir hastalıktır. Bu durumun nedenleri arasında şunlar yer alır: Hücre bölünmesinde hata (nondisjunction). Mozaik form. Translokasyon. Edwards Sendromu'nun en önemli risk faktörü ileri anne yaşıdır. Ayrıca, ailede daha önce genetik bir hastalık öyküsü veya kromozomal bir sorun bulunması da riski artırabilir. Edwards Sendromu genellikle rastgele oluşan bir kromozom anormalliğidir ve tekrar etme ihtimali düşüktür. Edwards Sendromu, spesifik bir önleme yöntemi bulunmayan bir hastalıktır.

Heterozis, farklı ırklar veya akrabalı yetiştirilmiş hatlar arasında yapılan birleştirmelerle elde edilen heterozigot genotiplerin, ebeveyn gruplara göre daha üstün verim, yaşama gücü ve vücut yapısı özellikleri göstermesidir. Heteroz terimi ise, genetikte birleşen iki farklı türün sonucunun ebeveyn türlere göre üstün özellik gösterme derecesini ifade eder. Heterit hakkında ise bilgi bulunmamaktadır.

NGS (Next-Generation Sequencing) yöntemi, genetik materyalin büyük miktarlarda ve yüksek hızda dizilenmesini sağlar. Çalışma prensibi şu adımlardan oluşur: 1. Numune Toplama ve Hazırlık: DNA veya RNA izole edilir. 2. Kütüphane Hazırlığı: Genetik materyal belirli bir uzunlukta kesilir ve adaptörlerle etiketlenir. 3. Dizileme: DNA veya RNA parçaları dizilir ve veri toplama işlemi gerçekleştirilir. 4. Veri Analizi: Büyük miktarda veri, bioenformatik araçlar ve yazılımlar kullanılarak analiz edilir. 5. Sonuçların Yorumlanması: Genetik varyasyonlar ve biyolojik veriler değerlendirilir. NGS, genetik hastalıkların araştırılmasında, kanser araştırmalarında, kişisel genomik analizlerde ve biyomarker keşiflerinde yaygın olarak kullanılır.

Gen haritalamada kullanılan bazı yöntemler: Bağlantı analizi: Aynı kromozom üzerinde birbirine yakın iki yerleşimin anne-babadan çocuğa aktarılırken bir arada geçiş olasılığı hesaplanır. İlişkilendirme çalışmaları: Kalıtım kalıbı tam olarak belirlenemeyen hastalıklarda kullanılır, hasta ve kontrol gruplarında belirli bir genetik markıra ilişkin allellerin frekansları karşılaştırılır. Restriksiyon haritalama: Restriksiyon enzimlerinin kullanımını gerektirir, DNA dizisindeki bilinen restriksiyon bölgelerinin haritasını çıkarır. Floresan in situ hibridizasyon (FISH): Belirli bir DNA ya da RNA bölgesinin varlığını ve pozisyonunu belirler. Radyasyon hibrid (RH) haritalama: İki markör arasındaki mesafeyi belirlemek için radyasyonla tetiklenen kırıkları kullanır. Dizi etiketli bölge (STS) haritalama: Fiziksel harita oluşturmak için kullanılan bir yöntemdir. Yeni nesil dizileme (NGS): Genomik verilerin hızlı ve kapsamlı bir şekilde elde edilmesini sağlar. Gen haritalamada ayrıca tekrar sayısı fazla olan genom parçalarının yavaş, tekrar sayısı az olan parçaların ise hızlı ilerlediği jel elektroforez yöntemi de kullanılır.

Albino insanların beyaz olmasının sebebi, vücutlarında melanosit adı verilen hücreler tarafından üretilen melanin pigmentinin azlığı veya yokluğudur. Melanin, cilde, saça ve gözlere renk veren maddedir. Albino olmanın bazı nedenleri şunlardır: Genetik mutasyonlar. Otozomal resesif kalıtım. Albino olmanın tedavisi yoktur ancak yaşam kalitesini artırmaya yönelik yöntemler uygulanabilir.