Klinefelter sendromu, erkeklerde fazladan bir X kromozomunun (XXY) bulunmasıyla ortaya çıkan bir genetik bozukluktur. Klinefelter sendromunun bazı belirtileri: Düşük testosteron seviyeleri ve kısırlık; Küçük testisler ve penis; Orantısız boy (uzun bacaklar, kısa gövde); Gecikmiş veya tamamlanmamış ergenlik; Yüz ve vücut kıllarının az olması; Sosyalleşme ve düşünce ifade etmede zorluk. Klinefelter sendromu türleri: 48, XXYY sendromu: Fazladan bir Y kromozomunun da bulunması. Mozaik 47, XXY & 46,XY: Hücrelerin bir kısmında Klinefelter sendromu, diğer kısmında farklı bir yapı bulunması. Klinefelter sendromu kalıtsal değildir; genetik hata, genellikle ebeveynlerden birinin üreme hücrelerinde meydana gelir.