• Buradasın

    LMNA geni nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    LMNA geni, vücutta dokulara güç ve stabilite sağlayan yapısal proteinlerin üretimini yöneten bir gendir 1.
    Bu genin görevleri arasında:
    • Hücrelerin nükleer zarfının yapısını korumak 2;
    • Genlerin aktivitesini düzenlemek 3.
    LMNA genindeki mutasyonlar çeşitli hastalıklara yol açabilir, bunlar arasında:
    • Kardiyomiyopatiler 12. Kalp kasının zayıflaması, kalbin kan pompalama yeteneğini etkiler 1;
    • Emery-Dreifuss kas distrofisi 23. Kas zayıflığı ve erimesi, eklem kontraktürleri, kalp sorunları 2;
    • Hutchinson-Gilford progeria sendromu 24. Çocuklukta başlayan hızlı ve erken yaşlanma 4.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. genolab.ba
        1
      2. medlineplus.gov
        2
      3. curecmd.org
        3
      4. memorial.com.tr
        4
      5. mendelian.co
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    LMNA mutasyonu neden olur?

    LMNA mutasyonları çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir, bunlar arasında: 1. Emery-Dreifuss kas distrofisi: Eklem deformiteleri, kas zayıflığı ve kalp problemleri ile karakterizedir. 2. Familial kısmi lipodystrophy: Vücutta yağ dağılımının anormal olması, özellikle kollar, bacaklar ve kalçalarda yağ kaybı ve yüzde, boyunda ve karında yağ birikimi ile ilişkilidir. 3. Hutchinson-Gilford progeria sendromu: Çocukluk döneminde başlayan ve dramatik, hızlı yaşlanma görünümüne neden olan bir durumdur. 4. LMNA-ilişkili konjenital kas distrofisi: Erken yaşta başlayan iskelet kası zayıflığı ve atrofisi ile karakterizedir. LMNA mutasyonlarının neden olduğu bu durumlar, lamin A ve lamin C proteinlerinin yapısının bozulmasına yol açar.
    5 kaynak

    Gen nedir kısaca?

    Gen, kalıtımın temel birimi olarak tanımlanır.
    5 kaynak

    LMNA hastalığı nedir?

    LMNA hastalığı, LMNA-ilişkili konjenital musküler distrofi (L-CMD) olarak da bilinir ve kasları etkileyen genetik bir durumdur. Özellikleri: - Kas zayıflığı: Hareket kaslarında erken yaşta belirginleşen zayıflık. - Motor becerilerde zorluk: Baş kontrolü ve omurga sertliği gibi motor becerilerde zorluklar. - Solunum ve kalp sorunları: Kısıtlayıcı solunum yetmezliği ve kalp ritim anormallikleri. - Deformiteler: Özellikle kalça ve bacaklarda eklem deformiteleri. Nedenleri: LMNA hastalığında, LMNA genindeki mutasyonlar anormal lamin proteinlerinin üretilmesine yol açar ve bu da nükleer zarfın yapısını bozarak kas hücrelerinde zayıflığa neden olur. İnsidans: Bu hastalık nadirdir ve dünya genelinde yaklaşık 50 vaka rapor edilmiştir.
    5 kaynak