• Buradasın

    LMNA geni nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    LMNA geni, lamin A ve lamin C adı verilen proteinlerin üretimini sağlayan bir gendir 23. Bu proteinler, hücrelerin nükleer zarfının yapısal bileşenleri olup, hücrelere stabilite ve güç sağlar 23.
    LMNA genindeki mutasyonlar, çeşitli sağlık durumlarıyla ilişkilidir:
    • Hutchinson-Gilford progeria sendromu: Bu genetik hastalık, çocukların hızla yaşlanmasına neden olur 12.
    • Konjenital musküler distrofi: İskelet kası zayıflığı ve atrofisi ile karakterize nadir bir durumdur 2.
    • Aritmojenik sağ ventriküler kardiyomiyopati: Kalp kasını etkileyen bir durumdur 2.
    Ayrıca, LMNA genindeki mutasyonlar, dilate kardiyomiyopati ve kısmi lipodistrofi gibi durumlarla da ilişkilendirilmiştir 35.
    LMNA geninin normal işlevi ve bu genle ilgili sağlık koşulları hakkında daha fazla bilgi için MedlinePlus Genetics ve NCBI gibi kaynaklar kullanılabilir 23.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. genolab.ba
        1
      2. medlineplus.gov
        2
      3. curecmd.org
        3
      4. memorial.com.tr
        4
      5. mendelian.co
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Gen nedir kısaca?

    Gen, bir kalıtım birimidir; DNA üzerinde belirli bir nükleotid dizisidir. Popüler ve gayri resmî kullanımda ise gen, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır.
    5 kaynak

    LMNA hastalığı nedir?

    LMNA hastalığı, "lamin A/C" geninde meydana gelen mutasyonların neden olduğu bir grup bozukluğu ifade eder. LMNA hastalığının bazı türleri: Progeria (Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu). LMNA kardiyomiyopatisi. Konjenital kas distrofisi. LMNA mutasyonlarının etkileri, bireyler arasında farklılık gösterebilir ve hastalığın seyri genellikle ailedeki bireyler arasında bile değişkenlik gösterir.
    5 kaynak

    LMNA mutasyonu neden olur?

    LMNA mutasyonunun nedenleri arasında şunlar yer alır: Genetik faktörler. Spontan mutasyonlar. LMNA genindeki mutasyonlar, çeşitli hastalıklara yol açabilir, bunlar arasında: Emery-Dreifuss kas distrofisi; ailesel kısmi lipodistrofi; Hutchinson-Gilford progeria sendromu; konjenital kas distrofisi; aritmojenik sağ ventriküler kardiyomiyopati. LMNA mutasyonlarının etkileri ve nedenleri üzerine araştırmalar devam etmektedir.
    5 kaynak