Patoloji gen testi, bireyin DNA'sındaki genetik varyasyonları, mutasyonları veya kalıtsal hastalık risklerini belirlemek için yapılan bir analiz yöntemidir. Bu testler, farklı amaçlarla uygulanabilir: - Tanısal testler: Hastalık şüphesi olan bireylerde mutasyonları doğrulamak için kullanılır. - Taşıyıcılık testleri: Çiftlerin çocuklarına aktarabileceği genetik bozuklukları belirlemek için yapılır. - Prediktif testler: Henüz belirti göstermeyen bireylerde gelecekteki hastalık riskini öngörmeye yöneliktir. - Farmakogenetik testler: İlaçlara verilecek yanıtı optimize etmek için kullanılır. Test süreci, kan, tükürük veya yanak içi epitel hücre örneklerinin laboratuvarda analiz edilmesiyle gerçekleşir.