• Buradasın

    Topuk Kanı'nda SMA taraması var mı?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Evet, Topuk Kanı testinde SMA taraması yapılmaktadır 13.
    SMA (Spinal Müsküler Atrofi), 2022 yılı itibarıyla Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'na dahil edilmiştir 24.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. memorial.com.tr
        1
      2. medyascope.tv
        2
      3. tektiklabilgielinde.saglik.gov.tr
        3
      4. sma.org.tr
        4
      5. hurriyet.com.tr
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Topuk Kanında çıkmayan hastalık var mı?

    Topuk kanı testinde çıkmayan hastalıklar olabilir, çünkü bu test sadece belirli genetik ve metabolik hastalıkların taranmasını sağlar. Topuk kanı testi ile tespit edilemeyen bazı hastalıklar arasında Spinal Müsküler Atrofi (SMA) ve Orak Hücre Anemisi bulunur. Bebeğin sağlık durumu hakkında kesin bir değerlendirme için, doğum sonrası dönemde doktor kontrolünde yapılması gereken tüm tarama testlerinin ve kontrollerin aksatılmaması önemlidir.
    5 kaynak

    SMA tarama testi kesin sonuç verir mi?

    SMA tarama testi, kesin sonuç vermez çünkü tarama yöntemine bağlı olarak %5 oranında taşıyıcılığı tespit edemeyebilir. Bunun nedeni, SMA hastalığının genetiğinin karmaşık olması ve örnek analizinde küçük başarısızlık veya hata olasılığının bulunmasıdır.
    5 kaynak

    Bebeklerde SMA testi ne zaman yapılır?

    Bebeklerde SMA testi, gebelik dönemi içerisinde ortalama 10. veya 13. haftası arasında yapılır.
    5 kaynak

    Topuk Kanında SMA Çıkarsa Ne Olur?

    Topuk kanında SMA çıkarsa, yani Spinal Müsküler Atrofi testi pozitif bulunursa, bebeğin acilen çocuk nöroloji uzmanı tarafından değerlendirilmesi gerekmektedir. Bu durumda izlenecek adımlar şunlardır: 1. İlk randevu: İlde sorumlu ÇEKÜS Birimi personeli, ilk randevuyu almak üzere aile ile iletişime geçer. 2. Uzman hekimlerden bilgi: İlgili uzmanlık alanlarındaki hekimlerden ve tıbbi genetik alanında çalışan uzmanlardan hastalık konusunda ayrıntılı bilgi alınır. 3. Tedavi ve izlem: Tedavi ve izlem konusunda güncel yaklaşımlar ve seçenekler hakkında bilgi edinilir. Erken tanı ve uygun tedavi, SMA hastalığının ilerlemesini yavaşlatabilir veya durdurabilir.
    5 kaynak

    SMA için hangi testler yapılmalı?

    Spinal Musküler Atrofi (SMA) için yapılması gereken testler şunlardır: 1. Genetik Testler: SMA'nın temel nedeni olan SMN1 genindeki mutasyonları veya eksiklikleri tespit etmek için yapılır. 2. Kan Testleri: Kas enzimleri düzeylerini ölçerek kas hasarını değerlendirir. 3. Elektromiyografi (EMG): Sinirlerin kaslara ilettiği elektriksel sinyalleri ölçerek sinir-kas fonksiyonlarını değerlendirir. 4. Kas Biyopsisi: Kas dokusundan alınan örneklerin mikroskobik incelenmesi, genetik test mümkün değilse veya kesinleştirilmek isteniyorsa kullanılır. 5. Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI): Kas ve sinir dokularının durumunu detaylı incelemek için yapılır. 6. Sinir İletim Hızı Testi: Sinirlerin elektrik sinyallerini ne kadar iyi ilettiğini ölçmek için yapılır. Prenatal Tanı için ise hamilelik sırasında amniyosentez veya koryon villus biyopsisi gibi testler uygulanabilir. Testlerin sonuçları genetik uzmanlar tarafından değerlendirilir ve bireyin taşıyıcı olup olmadığı ya da hastalık riskinin bulunup bulunmadığı belirlenir.
    5 kaynak

    SMA için kan testi ne zaman yapılmalı?

    SMA kan testi, gebelik dönemi içerisinde ortalama 10. veya 13. haftası arasında yapılmalıdır. Ayrıca, evli çiftler için evlilik öncesi dönemde de bu test önerilmektedir.
    5 kaynak

    SMA tarama testi zorunlu mu?

    Evet, SMA tarama testi zorunlu hale getirilmiştir. Evlilik öncesi ve yenidoğanda SMA taraması, 27 Aralık 2021 tarihinden itibaren Türkiye'de zorunlu bir uygulama olarak yürütülmektedir.
    5 kaynak