Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
SMA (Spinal Musküler Atrofi) için yapılması gereken testler:
- Genetik Testler: SMA, SMN1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar 24. Bu mutasyonların varlığını tespit etmek için genetik testler yapılır 4.
- Klinik Değerlendirme: Hastanın tıbbi öyküsü ve fiziksel muayenesi önemlidir 4. Kas gücü, motor beceriler ve reflekslerdeki değişiklikler değerlendirilir 4.
- Elektromiyografi (EMG): Kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçer 4.
- Kreatin Kinaz Testi: Diğer kas hastalıklarını dışlamak için kullanılır 4.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: