Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Spinal Musküler Atrofi (SMA) için yapılması gereken testler şunlardır:
- Genetik Testler: SMA'nın temel nedeni olan SMN1 genindeki mutasyonları veya eksiklikleri tespit etmek için yapılır 12.
- Kan Testleri: Kas enzimleri düzeylerini ölçerek kas hasarını değerlendirir 13.
- Elektromiyografi (EMG): Sinirlerin kaslara ilettiği elektriksel sinyalleri ölçerek sinir-kas fonksiyonlarını değerlendirir 12.
- Kas Biyopsisi: Kas dokusundan alınan örneklerin mikroskobik incelenmesi, genetik test mümkün değilse veya kesinleştirilmek isteniyorsa kullanılır 13.
- Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI): Kas ve sinir dokularının durumunu detaylı incelemek için yapılır 1.
- Sinir İletim Hızı Testi: Sinirlerin elektrik sinyallerini ne kadar iyi ilettiğini ölçmek için yapılır 1.
Prenatal Tanı için ise hamilelik sırasında amniyosentez veya koryon villus biyopsisi gibi testler uygulanabilir 12.
Testlerin sonuçları genetik uzmanlar tarafından değerlendirilir ve bireyin taşıyıcı olup olmadığı ya da hastalık riskinin bulunup bulunmadığı belirlenir 1.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: