• Buradasın

    Delesyon ve translokasyon nedir tıpta?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Tıpta delesyon ve translokasyon şu anlamlara gelir:
    • Delesyon (eksilme) 235. Bir kromozom segmentinin kırılma sonucunda kaybolmasıdır ve dengesizliğe neden olur 235.
    • Translokasyon (yer değiştirme) 134. Bir kromozomdan kopan parçanın başka bir kromozoma yerleşmesi durumudur 134.
    Translokasyonlar kendi içinde şu şekilde sınıflandırılır:
    • Karşılıklı translokasyon (resiprokal) 13. İki farklı kromozomda kırılma oluşması ve sonrasında bu kromozomlardan kopan parçaların karşılıklı yer değiştirmesidir 13.
    • Sentrik kaynaşma tipi translokasyon (Robertsonian) 13. Homolog veya nonhomolog iki akrosentrik kromozom arasında görülen translokasyon tipidir 13.
    • İnsersiyonel translokasyon (transpozisyon) 3. İki kromozomdan birinde iki noktada kırık olurken diğerinde tek bir kırılma olur ve çift kırılma olan kromozomdaki parça tek kırılma olan diğer kromozoma giderek yapışır 3.
    Delesyonlar ise şu şekilde sınıflandırılır:
    • Terminal delesyon 25. Tek bir kırılma sonucunda terminal parçanın kaybolmasıdır 25.
    • İnterstisyel delesyon 25. İki kırılma nedeniyle kopan parçanın aradan çıktıktan sonra iki parçanın tekrar kaynamasıdır 25.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. slideplayer.biz.tr
        1
      2. evrimagaci.org
        2
      3. genetiks.com.tr
        3
      4. thd.org.tr
        4
      5. agtc.com.tr
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Resiprocal translokasyon nedir tıpta?

    Resiprokal translokasyon tıpta, iki farklı kromozomda kırılma oluşması ve sonrasında bu kromozomlardan kopan parçaların karşılıklı yer değiştirmesi durumu olarak tanımlanır. Bu tür translokasyonlar genellikle dengeli olarak kabul edilir, çünkü genetik bilginin normal komplemanı korunur.
    5 kaynak

    Mozaik ve translokasyon Down sendromu nedir?

    Mozaik ve translokasyon Down sendromu, Down sendromunun iki farklı tipidir. Mozaik Down sendromu, Down sendromlu bireylerin %2-5'ini oluşturur. Translokasyon Down sendromu, Down sendromlu bireylerin %3-5'ini etkiler.
    5 kaynak

    Delesyon analizi nasıl yapılır?

    Delesyon analizi, farklı genetik testler aracılığıyla yapılabilir. İşte bazı örnekler: Y-kromozomu delesyon analizi: Bu analiz, infertilite durumlarında spermatogenezdeki bozukluğun nedenini belirlemek için yapılır. DMD/BMD delesyon analizi: Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Becker Musküler Distrofi (BMD) hastalıklarında gen hedefli delesyon/duplikasyon analizi yapılır. PROP1 delesyon analizi: Bu test, PROP1 genindeki delesyonları tespit etmek için MLPA yöntemi ile yapılır. LAMC2 delesyon/duplikasyon analizi: Epidermolizis bülloza hastalığında LAMC2 genindeki delesyon/duplikasyon tipi mutasyonlar MLPA ile taranır. Testlerin nasıl yapılacağına dair detaylı bilgi için ilgili laboratuvarların web siteleri veya genetik danışmanlık merkezleri ile iletişime geçilmesi önerilir.
    5 kaynak

    Delesyon tıpta ne demek?

    Tıpta delesyon, bir kromozomun bir parçasının kopup kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kromozomdan kopan parçadaki genler kaybolur, bu da ciddi genetik hastalıklara yol açar. Delesyonun bazı türleri: Terminal delesyon: Kromozomun uç kısmındaki nükleotidlerin yok olmasıdır. İnternal (dahili) delesyon: Ara bölgelerden parça kopması ve yok olmasıdır. Mikrodelesyon: Nispeten az miktarda bilginin kaybolduğu delesyondur.
    5 kaynak

    Delesyon mutasyonu ne demek?

    Delesyon mutasyonu, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup kaybolmasıyla meydana gelen bir kromozom anomalisidir. Kopan parçadaki genler kaybolur, bu da ciddi genetik hastalıklara yol açabilir. Eğer delesyona uğrayan kromozomun homoloğu da aynı bölgelerden parça kaybetmişse, belirli bölgeler her iki kromozomda da tamamen kaybolduğu için canlı yaşayamaz. Delesyonun en bilinen örneklerinden biri, 5. kromozomun kısa kolunda meydana gelen delesyon sonucu ortaya çıkan "kedi çığlığı sendromu" olarak da bilinen Cri du Chat sendromudur.
    5 kaynak