Bu video, bir sağlık uzmanının NGS (Next Generation Sequencing) teknolojisi hakkında bilgi verdiği bir eğitim içeriğidir.. Video, hastaların merkezi seçerken laboratuvarın önemini vurgulayarak başlıyor ve eski genetik tahlil yöntemlerinin hata paylarının yüksek olduğunu anlatıyor. Ardından NGS teknolojisinin %1-2 hata payıyla daha doğru sonuçlar verdiğini açıklıyor. Son bölümde ise NGS'nin hangi hastalarda uygulanması gerektiği (tekrarlayan düşük ihtimali olan, düşük olan, başarısız denemeleri olan, kromozom anomalisi olan çocukları olan hastalar) ve hangi hastalıklarda (sayısal ve yapısal kromozom anomalileri, tekken hastalıkları) kullanılabileceği belirtiliyor.
Çift cinsiyet, tipik kadın veya erkek kalıplarına uymayan özelliklerle doğan kişilerdir. Günümüzde en sık kullanılan terim interseks, hermafrodit terimi uygun değildir. Durum genellikle doğumda fark edilir, ergenlik döneminde testlerle tespit edilebilir
Sendrom, birbiriyle ilişkili görünen ancak tek olgu olarak görülen bulgular bütünüdür. Sendromlar kalıtsal veya edinsel nedenlerle oluşabilir. Yunanca'da "birlikte koşmak" anlamına gelen belirgi terimi mantıklıdır
Bu video, anne kanında fetal DNA testi hakkında bilgilendirici bir içeriktir.. Video, anne kanında fetal DNA testinin ne olduğunu, nasıl uygulandığını ve avantajlarını açıklamaktadır. Bu test, annenin kanından bebeğin DNA'sını izole ederek trizomi 21, 13, 18 ve cinsiyet kromozomları ile bazı diğer kromozomlara ait anomalileri saptamaktadır. Testin en büyük avantajı düşük risk olmasıdır. Down sendromu tespit oranı %99, trizomi 13 ve 18 için ise %91-97 arasındadır.
Bu video, bir eğitmen tarafından sunulan genetik konulu bir ders anlatımıdır. Eğitmen, özellikle ebeler için önemli bilgiler paylaşmaktadır.. Ders, kromozom eksiklikleri ve sayısal farklılıklarından başlayarak Kleefelter sendromu, mozaizm, Turner sendromu ve Down sendromu gibi önemli genetik hastalıkları detaylı şekilde ele almaktadır. Video, kromozom anomalilerinin fiziksel özellikleri, sağlık sorunları ve toplumdaki dağılımları hakkında bilgiler sunmakta, ayrıca trizomi ve monozomi gibi kromozom anomalilerinin kayıp oranlarını da incelemektedir.. Ders, pandemi döneminde sınırlı zaman içinde sunulmakta olup, bazı konuların bir sonraki derste devam edeceği belirtilmektedir. Eğitmen, genetik hastalıkların toplumda nasıl görüldüğünü, düşüklerin genetik kusurlu çocukların eliminasyonu olduğunu ve yeni doğan çocuklarda kromozom anomalilerinin görülme sıklığını da açıklamaktadır.
Bu video, tüp bebek yöntemlerinde kullanılan genetik biyopsi tekniklerini anlatan bir eğitim içeriğidir.. Video, embriyo biyopsisinin tüp bebek yöntemlerindeki önemini vurguluyor. Genetik biyopsi sayesinde kromozom anomalileri, metabolik hastalıklar ve talasemi gibi hastalıkların önceden saptanabileceği, hemofilide gibi hastalıkların cinsiyet analizi ile erkek ve kız bebekler arasında ayırt edilebileceği anlatılıyor. Ayrıca, bu teknolojinin ileride tüp bebek işlemlerinde daha sık kullanılacağı ve hastalıkların önlenmesinde, saptanmasında ve sağlıklı ebeveynlerin embriyolar oluşturmasında önemli bir rol oynayacağı belirtiliyor.
Fetal DNA testinde cinsiyette yanılma payı olmadığı belirtiliyor. Bazı hastalarda test sonuçları ultrasonda yanlış çıkabiliyor. Belgelerde cinsiyet bilgisi yazmak yasak olduğu için yanlış sonuçlar olabiliyor
Edwards sendromu, 18. kromozomun 3 kopya olmasıyla oluşan genetik bir durumdur. Yenidoğanlarda görülme sıklığı 3/10000'dir. Kız çocuklarında görülme sıklığı erkeklere göre 3 kat fazladır
Bu video, bir öğretmen/eğitmen tarafından sunulan eğitim dersi formatında olup, genetik hastalıklar ve mutasyonlar konusunu ele almaktadır.. Ders, akraba evliliğinin genetik hastalıklara neden olduğu risklerle başlayıp, kromozom sayısındaki değişikliklerle meydana gelen mutasyonlara geçiş yapıyor. İlk bölümde mayoz bölünmede ayrılma olayları (otozomal ayrılmama) ve Down sendromu anlatılırken, ikinci bölümde gonozom ayrılmamasının nedenleri ve sonuçları (Tripleks, Klinefelter, Turner ve 44+Y sendromları) detaylı olarak açıklanmaktadır.. Video, genetik hastalıkların oluşum mekanizmalarını görsel örneklerle destekleyerek açıklamakta ve bir sonraki derste varyasyonlar, modifikasyonlar ve adaptasyon terimlerinin anlatılacağı bilgisiyle sonlanmaktadır.
Fetal DNA testi, anne kanından bebeğe ait DNA'yı analiz eden bir tarama testidir. Test, Down sendromu ve diğer kromozom anomalilerini %99 doğrulukla tespit edebilir. Test sonuçları 7-10 gün içinde çıkar
Bu video, bir sağlık uzmanının tam testisli kız sendromu hakkında bilgilendirme yaptığı eğitici bir içeriktir.. Video, tam testisli kız sendromunun genetik yapısını, nedenleri ve belirtilerini açıklamaktadır. Bu sendromla doğan bireyler genetik olarak erkek (XY kromozom) olmasına rağmen, dış görünüşte kadın özelliklerine sahiptirler. Konuşmacı, bu durumun nedenleri, tespit edilme yaşları ve gerekli tedavi yöntemlerini anlatmaktadır. Ayrıca, bu durumla karşılaşılan bireylere psikolojik destek, ameliyat ve hormonal terapi gibi tedavi seçeneklerinden bahsedilmektedir.
Bu video, tekrarlayan gebelik kayıpları konusunda bilgilendirici bir sağlık içeriğidir.. Video, tekrarlayan gebelik kayıplarının tıbbi tanımını açıklayarak başlıyor ve ardından bu durumun nedenlerini detaylı şekilde inceliyor. Genetik nedenler (patternal kromozom anomalileri, maternal kromozom anomalileri), multifaktöriyel nedenler ve çevresel etkenler (kirlenme, radyasyon, alkol, sigara, uyuşturucu kullanımı) ele alınıyor. Ayrıca, tekrarlayan gebelik kayıplarında düşük molekül ağırlıklı heparin kullanımının faydaları ve doğru dozlarda uygulanmasının önemi vurgulanıyor.
Hermafrodit, aynı vücutta hem erkek hem kadın cinsiyetinin birleşmesidir. Hastaların yaklaşık üçte ikisinde ovotestis bulunur. Dış genital organlar genellikle belirsizdir. Hastaların tamamına yakını kısırdır
Bu video, bir eğitimci tarafından sunulan genetik konuları açıklayan bir ders formatındadır. Eğitimci, kromozom anomalileri ve bunların neden olduğu genetik hastalıkları detaylı şekilde anlatmaktadır.. Video, öncelikle otozomal ve gonozomal ayrılmama konularını ele alarak başlamakta, ardından trizomi X, Turner sendromu ve Klinefelter sendromu gibi gonozomal anomalilerin özelliklerini ve kromozom formüllerini açıklamaktadır. Ayrıca, örnek soru çözümleriyle kalıtım konusunu pekiştirmektedir.. Videoda Down sendromu gibi otozomal sendromlar ve Turner, Klinefelter gibi gonozomal sendromlar hakkında bilgiler verilmekte, gametlerin döllenmesi sonucunda oluşabilecek sendromlar ve bunların kromozom formülleri somut örneklerle gösterilmektedir. Hamilelik sırasında genetik hastalıkların nasıl tespit edildiği de kısaca anlatılmaktadır.
Bu video, bir televizyon programında sunucu ve kadın doğum hekimi Meriç Karaca arasında geçen bilgilendirici bir röportajdır. Programda ayrıca Aynur Hanım adında bir izleyici telefonla bağlanarak sorularını sormaktadır.. Programın ana konusu düşük gebelik, nedenleri ve tedavi yöntemleridir. İlk bölümde düşük gebelik tanımı ve ilk beş aydaki gebeliklerin kaybı ele alınırken, ikinci bölümde arka arkaya yapılan düşüklerin nedenleri ve tedavi yöntemleri incelenmektedir. Son bölümde ise Aynur Hanım'ın zihinsel engelli çocuk sorunu değerlendirilmektedir.. Programda düşük gebelikin en önemli nedeninin kromozom anomalileri olduğu, hormonal bozukluklar, yapısal problemler ve pıhtılaşmaya eğilim gibi diğer nedenler de açıklanmaktadır. Ayrıca hamilelik döneminde spor yapmanın faydaları, doğum kontrol hapı kullanımı ve rahim ağzı kanseri hakkında bilgiler verilmektedir.
Bu video, bir sağlık uzmanının kromozom anomalilerinin taramaları hakkında bilgi verdiği bir eğitim içeriğidir.. Video, kromozom anomalilerinin taramaları olumsuz sonuç verdiğinde uygulanan yöntemleri anlatmaktadır. Gebelik haftasına göre koryon villus biyopsisi (CVS), amniyosentez ve kordosentez gibi genetik analiz yöntemleri detaylı olarak açıklanmaktadır. Her bir yöntemin hangi gebelik haftalarında uygulanabileceği, sonuçların ne kadar sürede alınabileceği ve bu tür girişimlerden sonra olası gebelik kayıpları hakkında bilgiler verilmektedir.
Bu video, bir sağlık uzmanının genetik hastalıklar ve infertilite konusunda bilgi verdiği bir eğitim içeriğidir.. Video, genetik hastalıkların infertilite oranının yaklaşık %4 olduğunu açıklayarak başlıyor. Kleinferter sendromu, XYY sendromu ve Karta karta sendromu gibi kromozom anomalilerinin neden olduğu genetik hastalıklar detaylı olarak anlatılıyor. Özellikle Kleinferter sendromu içinde mozaik olan hastaların sperm bulma oranının daha yüksek olduğu, ancak normal Kleinferterli hastalarda sperm bulma ihtimalinin %50'nin altında olduğu belirtiliyor.
Bu video, bir sağlık uzmanının pre-implantasyon genetik tanı (PGT) konusunda bilgilendirme yaptığı bir eğitim içeriğidir.. Video, PGT'nin ne olduğunu, tüp bebek sürecinde nasıl kullanıldığını ve hangi durumlarda önerildiğini açıklamaktadır. PGT, embriyoların kromozomal yapısını inceleyerek gebelik şansını artırmayı ve düşük riskini azaltmayı amaçlamaktadır. Özellikle ileri anne yaşı, şiddetli erkek faktörü, tekrarlayan tüp bebek başarısızlıkları ve düşükleri olan hastalarda önerilmektedir. Ayrıca ailede bilinen gen hastalıklarının (talasemi, kistik fibrozis, hemofili gibi) geçişini önlemek için de kullanılmaktadır. Video, yeni gelişen CG-ASHE yöntemiyle tüm kromozomlara bakabilme imkanının sağlandığını da belirtmektedir.
Bu video, bir öğretmen tarafından sunulan eğitim dersi formatında hazırlanmıştır.. Video, kromozom sayısındaki değişiklikler konusunu ele alarak başlamakta ve mayoz bölünme sonucu oluşan gametlerin kromozom sayılarını açıklamaktadır. Ardından mayoz bir ve mayoz iki'de ayrılmama olaylarının nasıl gerçekleştiği şekillerle gösterilmekte, özellikle otozomlarda ayrılmama durumu ve bunun sonucunda oluşan Down sendromu detaylı olarak incelenmektedir. İkinci bölümde ise Down sendromlu bireylerin fiziksel özellikleri, sağlık sorunları, erken ölüm oranları ve sosyal yaşama adapte edilme yöntemleri hakkında bilgiler verilmektedir.. Video, Down sendromunun nedeninin tam olarak kesinlik kazanmamasına rağmen annenin yaşı ve 30'larda ayrılmama ile ilgili oluşabilecek sendromdan bahsederek sona ermektedir ve soru-cevap bölümüyle devam edeceğini belirtmektedir.