• Buradasın

    Kromozom Sayısındaki Değişiklikler ve Down Sendromu

    youtube.com/watch?v=Ttn8CCMsWVU

    Yapay zekadan makale özeti

    • Bu video, bir öğretmen tarafından sunulan eğitim dersi formatında hazırlanmıştır.
    • Video, kromozom sayısındaki değişiklikler konusunu ele alarak başlamakta ve mayoz bölünme sonucu oluşan gametlerin kromozom sayılarını açıklamaktadır. Ardından mayoz bir ve mayoz iki'de ayrılmama olaylarının nasıl gerçekleştiği şekillerle gösterilmekte, özellikle otozomlarda ayrılmama durumu ve bunun sonucunda oluşan Down sendromu detaylı olarak incelenmektedir. İkinci bölümde ise Down sendromlu bireylerin fiziksel özellikleri, sağlık sorunları, erken ölüm oranları ve sosyal yaşama adapte edilme yöntemleri hakkında bilgiler verilmektedir.
    • Video, Down sendromunun nedeninin tam olarak kesinlik kazanmamasına rağmen annenin yaşı ve 30'larda ayrılmama ile ilgili oluşabilecek sendromdan bahsederek sona ermektedir ve soru-cevap bölümüyle devam edeceğini belirtmektedir.
    00:01Kromozom Sayısı ve Gamet Hücreleri
    • Bu derste kromozom sayısındaki değişiklikler, ayrılmama ve eksik ya da fazla kromozom taşıyan bireylerin hastalıkları ele alınacaktır.
    • İnsan vücut hücreleri ve sperm-yumurta ana hücreleri 46 kromozomludur, mayoz bölünme sonucu gametler 23 kromozomlu olur.
    • Gametlerdeki kromozom sayısı 22 otozom ve 1 gonozom, vücut hücrelerinde ise 44 otozom ve 2 gonozom şeklindedir.
    00:56Mayoz Bölünmede Kromozom Eşitliği
    • Mayoz bölünmede kromozom eşitliği, anafaz I'de homolog kromozomların ve anafaz II'de kardeş kromatitlerin eşit sayıda kutuplara çekilmesiyle sağlanır.
    • Mayoz bölünme sırasında bazen homolog kromozomlar veya kardeş kromatitler ayrılmadan aynı kutba çekilebilir.
    • M kontrol noktası, iyi ipliklerinin sentromerlerden tutunup tutulmadığını kontrol eder ve bağlanmadığında dur sinyali verir.
    02:37Kromozomlarda Ayrılmama
    • Kromozomlarda ayrılmama, homolog kromozomlar veya kardeş kromatitlerin ayrılmadan aynı kutba çekilmesi durumudur.
    • Ayrılmama olayı otozomlarda ve gonozomlarda (X, X, XY) görülebilir.
    • Mayoz I'de ayrılmama olduğunda tüm gametler bir fazla ya da bir eksik kromozom sayısına sahip olur.
    05:26Mayoz II'de Ayrılmama
    • Mayoz II'de ayrılmama olursa normal gametlerin oluşma ihtimali de vardır, ancak %50'si yine anormaldir.
    • Anormal gametler normal gametlerle döllenmesi sonucu oluşan zigottan gelişen birey ya fazla sayıda ya da eksik sayıda kromozoma sahip olur.
    • Otozomlarda ayrılmama genellikle 40 yaşın üstündeki hamileliklerde görülür ve 24 ve 22 kromozomlu yumurtalar oluşur.
    09:49Down Sendromu
    • 21. kromozomun ayrılmamasından Down sendromu ortaya çıkar.
    • 47 kromozomlu bireyler (44+XX) Down sendromlu olarak adlandırılır.
    • Down sendromlu bireylerin fiziksel görünüşleri birbirine benzer, zihinsel gelişimleri geri kalır, eşeysel organları yeterince gelişmez ve hastalıklara karşı dirençleri azdır.
    12:03Down Sendromunun Etkileri ve Destek
    • Down sendromlu bireyler solunum sistemi hastalıklarına ve kalp bozukluklarına yatkın oldukları için erken yaştaki ölüm oranları ailenin ilgisine ve sağlık bakımından hassas davranılmasına bağlıdır.
    • Ailelerinden daha fazla destek ve bazı projelerle sosyal yaşama adapte edilebilmektedir.
    • Down sendromunun nedeninin tam olarak kesinlik kazanmamasına rağmen, annenin yaşı ve 30'larda ayrılmama ile ilgili oluşabilecek sendromdan bahsedilmektedir.

    Yanıtı değerlendir

  • Yazeka sinir ağı makaleleri veya videoları özetliyor