Yapay zekadan makale özeti
- Kısa
- Ayrıntılı
- Bu video, bir eğitmen tarafından sunulan genetik konulu bir ders anlatımıdır. Eğitmen, özellikle ebeler için önemli bilgiler paylaşmaktadır.
- Ders, kromozom eksiklikleri ve sayısal farklılıklarından başlayarak Kleefelter sendromu, mozaizm, Turner sendromu ve Down sendromu gibi önemli genetik hastalıkları detaylı şekilde ele almaktadır. Video, kromozom anomalilerinin fiziksel özellikleri, sağlık sorunları ve toplumdaki dağılımları hakkında bilgiler sunmakta, ayrıca trizomi ve monozomi gibi kromozom anomalilerinin kayıp oranlarını da incelemektedir.
- Ders, pandemi döneminde sınırlı zaman içinde sunulmakta olup, bazı konuların bir sonraki derste devam edeceği belirtilmektedir. Eğitmen, genetik hastalıkların toplumda nasıl görüldüğünü, düşüklerin genetik kusurlu çocukların eliminasyonu olduğunu ve yeni doğan çocuklarda kromozom anomalilerinin görülme sıklığını da açıklamaktadır.
- 00:04Dersin Başlangıcı ve Teknik Sorunlar
- Eğitmen ikinci derse başlıyor ve önceki derste tetrazomi ve trizomileri anlattığını belirtiyor.
- Ders sırasında teknik sorunlar yaşanıyor, mouse'un gözükmemesi ve kayıt sorunları nedeniyle ders durduruluyor.
- Eğitmen, yeni oldukları için teknik sorunlarla karşılaştıklarını ve en efektif şekilde dersi yapmaya çalıştıklarını açıklıyor.
- 03:27Kleefelter Sendromu
- Kleefelter sendromunda bir kromozom fazlalığı var, 47 kromozom bulunuyor ve X ve Y kromozomlarından biri fazla.
- Y kromozomunun varlığı fenotipin erkek olmasını sağlarken, ekstra bir X kromozomunun varlığı fenotipi değiştiriyor ve daha kadınsı görünüm veriyor.
- Kleefelter sendromlu erkeklerin görülme sıklığı toplumda yaşayan bir erkekten bir tanesi olup, en büyük problemi infertilite (kısırlık) yapmasıdır.
- 05:46Kleefelter Sendromunun Özellikleri
- Kleefelter sendromlu erkeklerde jinekomasti (meme gelişiminde kadınsı gelişim) ve uzun boy, ince ve uzun bacaklı bir görünüm oluşur.
- Bu sendromlu erkekler genellikle normal yaşantılarında mesele fark edilmez, ancak evlenme çağına geldiklerinde ve çocukları olmadığı zaman sendromları ortaya çıkar.
- Bazı Kleefelter sendromlu erkekler sosyalize olmazlar, ancak aslında sosyal insanlardır ve toplumda erkek olup bayansı görüntü olan şahıslar genellikle bunlar olabilir.
- 07:38Mozaizm ve Kimeizm
- Mozaizm, döllenme esnasında veya hücrelerin sonraki bölünmelerinde (ilk sekiz aşamalı veya ondan sonraki aşamalarda) kusurlu bir döllenme sonucu ortaya çıkabilir.
- Kimeizm, sonradan yeni bir hücre setinin eklenmesiyle oluşur, örneğin böbrek nakli veya kemik iliği nakli gibi durumlarda.
- Mozaizmde, 47 kromozomlu hücre seti ve 46 kromozomlu yeni bir set birlikte vücutta bulunur; 46 kromozomlu set hangi bölgeleri çoğaltıyorsa o bölgeler normal olur.
- 08:43Down Sendromu ve Mozaizm
- Down sendromunda %5-10 oranında mozaizm vardır.
- Bir büyük şirketin CEO'su Down sendromludur; beyin hücrelerini oluşturan 46 kromozomlu bir set gelişmiş, diğer vücut sistemleri ise 47 kromozomlu olup sistemik problemler yaşamıştır.
- Mozaizmin derecesi önemlidir; 47 kromozomlu hücre seti %70-80 civarında ise bütün dokulara dağılmış olabilir.
- 10:11Klinefelter Sendromu
- Klinefelter sendromunda %15'i mozaik olup, normal hücreler de vardır.
- Klinefelter sendromu toplumda oldukça yoğundur ve özellikle infertilite ile ortaya çıkar.
- Klinefelter sendromunda vücut gelişimleri bayanımsı görünümdedir ve jinekomasti (kadınlık memeleri) gelişimi vardır.
- 11:27Klinefelter Sendromunun Çeşitleri
- Klinefelter sendromunun çeşitleri arasında 47 XXY, 48 kromozomlu yapılar ve 49 kromozomlu yapılar bulunmaktadır.
- 47 XXY yapısı toplumda 1:1 oranında bulunur ancak bu insanlar genellikle genetik sorun yaşamadıkları için genetik tetkike ihtiyaç duymazlar.
- Gonozomal kromozom fazlalıkları (47 XXY, 48 kromozomlu yapılar, 49 kromozomlu yapılar) daha sık görülürken, otozomal kromozom fazlalıkları bu kadar sık görülmez.
- 13:37Klinefelter Sendromunun Oluşumu
- Klinefelter sendromunun en büyük sebebi non-disjunction (kromozom bölünmesinde gecikme) ve non-leik homolog rekombinasyonlardır.
- Normalde homolog rekombinasyonda her kromozom parçası kendisine eşlenik parçacıkla crossing over yapar.
- Erkeklerde spermatogenezde X ve Y kromozomları tetrat oluşturur ve otozomal bölgeler arasında translokasyon (crossing over) olur; bazen yanlış rekombinasyonlar sonucu Y kromozomundaki testis determining faktör (SRY) gibi bölgeler X kromozomuna geçebilir.
- 16:03Erkek Görünümlü Kadın Vakaları
- Erkek görünümlü kadın vakalarında, erkeği erkek yapan gen bölgesi geçerken, testis determinik faktör bölgeleri geçmemiş olabilir, bu nedenle kısırlık çok görülür.
- Erkeklerin sıvı çıkarması her zaman sperm çıkarması anlamına gelmez; oligospermi, azot spermi gibi durumlar olabilir, yani sperm üretemeyebilirler.
- Bir cami hocası örneğinde, spermatogramda sperm bulunmamış, genetik analizde Y kromozomu olmadığı tespit edilmiş, bu da 46X kromozom yapısına sahip olduğunu göstermiştir.
- 19:52Turner Sendromu
- Turner sendromunun en önemli özelliği bir tane X kromozomunun bulunmasıdır ve insidansı 2500 dişi de bir kişidir.
- Kromozom eksikliğinin hayatla bağdaşmadığının en büyük örneği Turner sendromudur; %95-98 oranında döllenmeler düşük veya ölü doğumla sonuçlanır.
- Turner sendromu olan çocuklar infertildir, psikolojik problemler yaşar, özellikle şizofrenik ve paranoid problemler görülür.
- 22:00Turner Sendromu Belirtileri
- Turner sendromu olan çocuklar adet görmeme (amenore) sorunu yaşar, bu da ciddi psikolojik sorunlara sebep olur.
- Bu çocuklar kısa boylu, el ve ayaklarda şişkinlik vardır, farklı bir yapıya sahiptirler.
- 47XX tipleri de Turner sendromu olarak sayılıyor ve "süper dişi" olarak geçiyor, ancak bunlar aslında normallerdir.
- 24:19X Kromozomunun Aktivasyonu ve Turner Sendromu
- X kromozomunun aktivasyonu (Xizasyon) mekanizması sayesinde kız çocuklarında iki X kromozomu, erkeklerde bir X kromozomu normal çalışır.
- X kromozomunun ikinci X'inden biri inaktive olur, ancak bu inaktive olan kromozomun %15-20'si hala çalışır.
- Bu inaktive olan X kromozomunun %15-20'sinin eksikliği Turner sendromu oluşturur.
- 25:42Down Sendromu
- Down sendromu 800 canlı doğumdan birinde görülür ve %5'i mozaiktir.
- Down sendromlu kişiler kısa boylu, düşük kas tonusu, hipnotik, dismorfik yüz, basık burun kökü, düşük yerleşim kulaklar, sarkık dil ve elde tek yatay sinyal çizgisi gibi fiziksel özelliklere sahiptir.
- Down sendromlu kişilerin en büyük problemi ciddi sistemik hastalıklar, kardiyovasküler hastalıklar, kronik böbrek yetmezlikleri ve kanserlerdir.
- 29:06Down Sendromunun Risk Faktörleri
- Down sendromunun en önemli etkeni anne yaşıdır; anne yaşı arttıkça Down sendromunun riski de artar.
- Anneler 13-14 yaşında yaklaşık 400-450 yumurtayla menstrasyon dönemine başlar ve her ay bir tanesini atar.
- İleri yaş ilerledikçe yumurtalar yıllarca vücutta kalmış ve dış etkenlerden etkilenmiş halde durur, bu da mayozda bölünme kusurlarına neden olur.
- 32:18Kromozom Anomalilerinin Sıklığı
- Sitogenetik bulgulara göre birinci trimester düşüklerin yaklaşık %50-60'ında, ikinci trimester düşüklerin yaklaşık %10-15'inde, üçüncü trimester ölü doğumların %5'inde kromozom anomalileri görülmektedir.
- Toplam olarak spontan düşüklerin ve ölü doğumların %70-80'inde kromozomal anomali görülür.
- Bu düşükler ve ölü doğumlar, genetik kromozomal kusurların eliminasyonu olarak görülür.
- 33:37Kromozom Anomalilerinin Kayıp Oranları
- Trizomi 13, 18 ve 21 gibi kromozom anomalilerinin %95'i spontan kayıp (ölü doğum) ile sonuçlanıyor, sadece %5'i doğuyor ve en fazla 2 yıla kadar yaşayıp ölüyor.
- Trizomi 21'in %80'i ölü doğum olmasına rağmen 800'de bir doğum oranı var, Turner sendromu ise %98'i düşükle sonuçlanmasına rağmen 2500'de bir doğum oranı bulunuyor.
- Spontan abortusların %20'si monzomi (Turner sendromu) ile, %10'u ise diğer kromozom anomalileri ile gerçekleşiyor.
- 36:33Yenidoğanlarda Kromozom Anomalilerinin Sıklığı
- Yeni doğan erkeklerde 43.000'den 45 tanesi 47XXY (Klinefelter sendromu) ile, 47XXY ile 1000'de bir oranında görülüyor.
- Erkeklerde toplam 122 problemli kromozomal sayısal problemli bebekle karşılaşıyor, yani 360 erkek bebekten biri gonozomal kromozomal anomalili doğuyor.
- Kızlarda 24.500'den 42 tanesi benzer anomalileri gösteriyor, yani 600 kız bebekten biri gonozom kromozom anomali ile doğuyor.
- 38:45Otozomal ve Yapısal Kromozom Anomalileri
- Otozomal kromozom anomalileri (trizomi 21, 18, 13, 15 gibi) 700 canlı doğumdan birinde görülüyor.
- Yapısal kromozom anomalileri 375-400 doğumdan birinde gözüküyor.
- Toplam 150 canlı doğumdan birinde kromozomal anomali görülüyor, bu oran düşük ve ölüm olmasına rağmen oldukça yüksek.