Kromozom

Kinetokor, kromozomların sentromerlerinde bulunan, protein komplekslerinden oluşan bir yapıdır. Başlıca işlevleri: Hücre bölünmesi sırasında kromozomların hareketini kontrol etme. Kardeş kromatitleri dinamik mikrotübüllere bağlayarak anafaz sırasında ayrılmalarını ve yavru hücrelere bölünmelerini sağlama. Kinetokor, iç ve dış bölge olmak üzere iki bölgeden oluşur.

Klinefelter sendromu üç farklı tipte görülebilir: 1. Klasik Tip Klinefelter Sendromu: En sık gözlenen tiptir ve hastaların %80'inde görülür. 2. Mozaik Tip Klinefelter Sendromu: Hastaların yaklaşık %20'sinde görülür. 3. Barr-Shaver-Carr Sendromu: Çok nadir olarak, birden fazla ekstra X kromozomu bulunması durumunda görülür. Ayrıca, yaklaşık 17.000 canlı doğumda bir karşılaşılan 48, XXYY sendromu da Klinefelter sendromunun bir türü olarak kabul edilir ve semptomlar daha ağır seyreder.

Kromozomlar ayırt edici özellik değildir çünkü: Kromozom sayısı ile canlı gelişmişliği arasında ilişki yoktur. Farklı canlı türleri aynı kromozom sayısına sahip olabilir. Aynı türe ait sağlıklı bireylerde kromozom sayısı aynıdır.

Mitotik bölünmede kromozom sayısının sabit kalması, mitozun her evresinde kromozomların doğru şekilde kopyalanması ve ayrılması sayesinde sağlanır. Profaz evresinde, DNA'nın proteinlerle oluşturduğu yapı olan kromatin yoğunlaşarak X şeklindeki kromozomları oluşturur. Metafaz evresinde, iğ iplikleri kromozomlara tutunarak onların hücrenin ortasında sıralanmasını sağlar. Anafaz evresinde, kardeş kromatitler iğ iplikleri tarafından zıt kutuplara çekilir ve böylece her yeni hücrede tam sayıda kromozom bulunur. Telofaz evresinde, kromozomlar kutuplara çekildikten sonra çekirdek zarı yeniden oluşur ve kromozomlar çözülmeye başlar. Bu süreçler, genetik bilginin doğru bir şekilde yavru hücrelere aktarılmasını ve kromozom sayısının korunmasını sağlar.

46 kromozomlu hayvanlardan bazıları şunlardır: İnsanlar (Homo sapiens). Primatlar: Şempanze (Pan troglodytes), bonobo (Pan paniscus), goril (Gorilla spp.), orangutan (Pongo spp.). Fareler (Mus musculus). Memeliler: Kedi (Felis catus), köpek (Canis lupus familiaris), at (Equus ferus caballus), kırmızı panda (Ailurus fulgens). Diğer türler: Samur antilobu (Hippotragus niger), Çin munçağı (Muntiacus reevesi), siyah moli balığı (Poecilia sphenops), kurtbağrı bitkisi (Ligustrum). Kromozom sayısının gelişmişlikle bir ilgisi yoktur.

İnsan Y kromozomunda 58 milyon baz çifti ve 86 gen bulunmaktadır.

Erkeklerde X kromozomunun bazı işlevleri: Cinsiyet belirleme. Üreme sistemi gelişimi. Genetik bilgi taşıma. Sperm üretimi. Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu bulunduğundan, bu kromozom üzerinde taşınan genetik anormallikler veya varyasyonlar daha belirgin şekilde ortaya çıkabilir.

Polipoidi ve anöploidi arasındaki temel fark, hücredeki kromozom sayısının farklı şekillerde değişmesidir. Poliploidi, bir hücrenin veya organizmanın ek kromozom setlerine sahip olması durumudur. Anöploidi ise, bir hücrenin normal olmayan sayıda kromozoma sahip olması durumudur. Özetle, poliploidi ek kromozom setlerini içerirken, anöploidi kromozom sayısındaki değişikliği, ancak ekstra kromozomların tam setleri olmadan içerir.

Albino hastalığı (albinizm), on birinci kromozom üzerinde taşınan bir gen mutasyonu sonucu ortaya çıkar. Albinizm, genellikle otozomal resesif kalıtım yoluyla aktarılır, yani her iki ebeveyn de taşıyıcı olmalı ve mutasyonlu geni çocuğa aktarmalıdır.

DNA, kısalıp kalınlaşarak kromozom oluşturur. Kromozom, DNA moleküllerinin proteinlerle birlikte kısalıp kalınlaşması sonucu meydana gelir.

XY ve XYY arasındaki temel fark, bireylerin cinsiyet kromozomlarının yapısında yatmaktadır: XY: Normal erkek bireylerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur. XYY: XYY sendromu veya süper erkek sendromu, erkek bireyin iki Y kromozomu taşımasına neden olan bir eşey kromozomlarında meydana gelen anöplodi durumudur. XYY bireylerinin bazı özellikleri: Genellikle uzun boyluluk dışında herhangi bir morfolojik değişim görülmez. Zeka seviyeleri normalin biraz altında olabilir. Öğrenme güçlüğü çekebilirler ve yaklaşık %50'si öğrenim sırasında destek alır. Agresif davranışlar ve dikkat eksikliği gibi davranışsal farklılıklar gözlemlenebilir. XYY sendromu, her bin erkekte bir görülür.

Zeka genlerinin büyük çoğunluğu X kromozomunda bulunmaktadır. Kadınlar iki X kromozomuna sahip oldukları için, çocuklarına bu genleri aktarma olasılıkları erkeklere göre daha yüksektir.

Canlının genetik yapısı, DNA (deoksiribo nükleik asit) adı verilen moleküldeki nükleotitlerin dizilimi ile belirlenir. DNA'nın yapısını oluşturan 4 temel nükleotit: adenin (A); timin (T); sitozin (C); guanin (G). Bu nükleotitlerin DNA üzerindeki dizilişi, bir canlının genetik yapısının ve fiziksel özelliklerinin ne olacağını belirler. Genler, DNA'da belirli bölgelere karşılık gelir ve bu kalıtım birimleri, canlının sahip olduğu özelliklerin nesilden nesile nasıl aktarıldığını belirler. Genetik yapı, çevresel faktörlerle de etkileşime girer; örneğin, aynı genotipe sahip bireyler farklı çevre koşullarına bağlı olarak farklı fenotipler sergileyebilir.

Kromozom ve kromatitlerin ayrıldığı evre, mitoz bölünmenin anafaz evresidir. Anafaz evresinde, kardeş kromatitler iğ iplikleri aracılığıyla birbirinden ayrılır ve zıt kutuplara doğru çekilir.

Y kromozomu, erkek ebeveynden erkek çocuğa aktarılır. Kadınlar X kromozomuyla birlikte X'ten bir tane daha taşırken (46, XX), erkekler, X'in yanında Y kromozomunu (46, XY) bulundururlar.

Kromozom 21, insanlarda normalde iki adet bulunan, 47 milyon baz çiftine sahip ve toplam hücre DNA'sının %1,5'ini oluşturan bir otozomdur. Kromozom 21 ile ilgili bazı durumlar: Down sendromu (Trizomi 21). Kısmi delesyonlar. Translokasyon. Kromozom 21, kanser türleriyle de ilişkilendirilmiştir; örneğin, akut lenfoblastik lösemi ve akut miyeloid lösemi ile genetik materyalin belirli kromozomlar arasındaki yer değiştirmeleri (translokasyon) bağlantılıdır.

Kromozomlarda ayrılmama olayı, mayoz bölünme sırasında homolog kromozomların veya kardeş kromatitlerin birbirinden ayrılamayıp aynı kutba doğru hareket etmesi durumudur. Bu durumun sonuçları: Gametlerin birinde kromozom sayısı fazla, diğerinde ise eksik olur. Bu iki gametin normal bir gametle döllenmesi sonucu, yavruda kromozom sayısı beklenenden eksik veya fazla olabilir. Ayrılmama olayı hem otozomlarda hem de eşey kromozomlarında görülebilir: Otozomal ayrılmama: Down, Edwards ve Patau sendromları gibi hastalıklara yol açar. Gonozomal ayrılmama: Turner, Klinefelter ve XYY sendromlarına neden olur.

Biyolojide chiasmata (kiazma), genetik materyalin değişiminin gerçekleştiği, homolog kromozomlara ait kardeş olmayan kromatidler arasındaki temas noktası, fiziksel bağlantıdır. Chiasmata, mayoz bölünme sırasında DNA geçişinde önemlidir. Chiasmata terimi, aşağıdaki biyolojik alanlarda yaygın bir şekilde kullanılmaktadır: Genetik. Mikrobiyoloji. Botanik. Zooloji. Ekoloji. Fizyoloji. Chiasmata, ilk olarak 1909 yılında Belçika'daki Leuven Üniversitesi'nde profesör olan Frans Alfons Janssens tarafından keşfedilmiş ve tanımlanmıştır.

Verilen bir gametin oluşma ihtimali, bağımsız genler ve bağlı genler için farklı yöntemlerle hesaplanır: Bağımsız genler: Heterozigot genotipe sahip bireylerde, gamet çeşidi sayısı "2^n" formülü ile hesaplanır. Bağlı genler: Aynı kromozom üzerinde bulunan genler, krossing-over gerçekleşmezse birlikte hareket eder. Örnek bir hesaplama için, AaBb genotipli bir bireyde A ve B genlerinin bağlı olduğu durum incelenebilir. Gamet oluşma ihtimallerini hesaplamak için daha fazla örnek ve detay için aşağıdaki kaynaklar incelenebilir: biyolojiportali.com; selinhoca.com; biyolojidersim.com.

Kromozomu bozuk olan kişiye anöploid denir. Anöploidi, bir tür için uygun sayıda kromozoma sahip olmama durumudur. Trizomi: Bir çiftteki bir kromozomun kopyalanmış olması. Monozomi: Bir çiftteki bir kromozomun hiç olmaması. Triploidi: 23 kromozom çiftinin tamamının üçe katlanması. Kromozomu bozuk olan kişiler için kullanılan özel bir terim bulunmamakta, genel olarak "kromozom bozukluğu olan kişi" ifadesi kullanılmaktadır. Kromozom bozukluklarının hiçbirinin tedavisi bulunmamaktadır.