Kromozom

DNA'nın yapı biriminin en küçükten en büyüğe sıralaması şu şekildedir: 1. Nükleotid. 2. Gen. 3. DNA. 4. Kromozom.

Kromozomların ayrılmaması sonucu oluşan başlıca hastalıklar şunlardır: 1. Down Sendromu: 21. kromozomun üç kopyası bulunması nedeniyle oluşur. 2. Turner Sendromu: Kadınlarda bir X kromozomunun kaybı ile karakterizedir. 3. Klinefelter Sendromu: Erkeklerde bir veya daha fazla ekstra X kromozomu bulunması ile karakterizedir. 4. Edward Sendromu: 18. kromozomun üç kopyası bulunması ile karakterizedir. 5. Patau Sendromu: 13. kromozomda ayrılmama sonucu gelişir.

Kromozom bozukluğu, kromozomların sayısında veya yapısında meydana gelen anormallikleri ifade eder. Başlıca kromozom bozuklukları türleri: 1. Sayısal bozukluklar: Çift kromozomlardan birinin kaybolması (monozomi) veya bir çiftte ek olarak bir tane daha kromozomun bulunması (trizomi) gibi durumlar. 2. Yapısal bozukluklar: Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşan durumlar. Kromozom bozuklukları genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanır.

Trizomi 21 ve mozaik Down sendromu arasındaki temel fark, kromozomların düzenlenmesinde yatmaktadır: 1. Trizomi 21: Bu durumda, bireyde normalde iki tane olması gereken 21. kromozomdan üç tane bulunur. 2. Mozaik Down sendromu: Bu durumda, bireyin bazı hücreleri normal 46 kromozoma sahipken, diğer hücreler 47 kromozom içerir ve bu ek kromozom 21. kromozomdur. Sonuç olarak, trizomi 21'de tüm hücrelerde fazladan bir kromozom varken, mozaik Down sendromunda bu durum sadece bazı hücrelerde görülür.

Tetrat sayısı, mayoz bölünmede kromozom sayısının yarısına eşittir. Örneğin, 2n=36 kromozomlu bir canlıda tetrat sayısı n=18 olacaktır.

Genozom (kromozom) sayısı, bir hücrenin genetik materyalinin organizasyonunu belirlemek için aşağıdaki yöntemlerle bulunur: 1. Karyotip Analizi: Hücrelerin kültür ortamında çoğaltılması, hücre döngüsünün metafaz aşamasında toplanması, hipotonik bir solüsyona maruz bırakılması ve kromozomların boyanarak mikroskop altında incelenmesi ile yapılır. 2. Flow Sitometri: Hücrelerin bireysel olarak analiz edilmesini sağlar; lazer ışını ile incelenen hücreler DNA içeriği ölçümü ile değerlendirilir. 3. Moleküler Yöntemler: PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu) gibi teknikler kullanılarak belirli gen bölgelerinin amplifiye edilmesi ve sayılması ile kromozom sayısına dair bilgi elde edilir. İnsan hücresinde normal koşullarda 46 kromozom bulunur.

Kinetokor lifleri, hücre bölünmesi sırasında kromozomların hareketini kontrol eden önemli yapılardır. İşlevleri şunlardır: 1. İğ mikrotübüllerine bağlanma: Kinetokorlar, iğ mikrotübüllerinin kromozomun sentromerine bağlanmasını sağlar. 2. Kromozomların ayrılması: Mitoz ve mayoz sırasında kinetokor lifleri, kromozomları hücrenin kutuplarına doğru hareket ettirerek kardeş kromatidlerin ayrılmasını ve yavru hücrelere bölünmesini sağlar. 3. Kontrol noktası: Kinetokorlar, iğ liflerinin doğru şekilde kromozomlara bağlandığını kontrol eder ve bu kontrol noktası, yanlış kromozom sayısını önlemek için hücre döngüsünü durdurabilir.

"Koreliler XX" ifadesi, Korece'de "XX kromozomu olan insanlar" anlamına gelir.

Lokus (biyolojide) — kromozomların üzerinde genlerin bulunduğu özel yer.

Poliploidi, hücrelerdeki kromozom sayısının 3n veya daha fazla olması durumudur. Bu durum, özellikle bitkilerde yaygın olarak görülür ve bitkilerin çiçek ve meyvelerinin diploit bitkilere göre daha büyük olmasına neden olur. Poliploidi, doğal yolla veya kolşisin gibi bir madde kullanılarak iğ ipliklerinin oluşumu engellenip bölünmenin durdurulmasıyla elde edilebilir.

Zigot hücresi 46 kromozomludur.

Döllenme, kromozom sayısını yarıya indirmez, aksine ikiye katlar. Mayoz bölünme sonucunda kromozom sayısı yarıya iner ve oluşan gametler (üreme hücreleri) haploit (n) olur.

Hücrenin bölünmesi için en az bir kromozom gereklidir.

Kromozom 21, insan hücrelerinde bulunan 46 kromozomdan biridir ve iki kopya halinde bulunur, her bir kopya ebeveynlerden birinden miras alınır. Bu kromozomla ilgili bazı bilgiler: - Yapı ve boyut: Kromozom 21, en küçük insan kromozomlarından biridir, yaklaşık 48 milyon baz çifti içerir ve toplam DNA'nın %1,5-2'sini temsil eder. - Genler: Kromozom 21'de 200 ila 300 arasında gen bulunduğu tahmin edilmektedir, bu genler çeşitli proteinlerin üretimini sağlayarak vücutta farklı roller üstlenirler. - Hastalıklarla ilişkisi: Kromozom 21'deki değişiklikler, bazı sağlık sorunlarına yol açabilir. Bunlar arasında Down sendromu, akut myeloid lösemi ve Alzheimer hastalığı bulunur. - Diğer durumlar: Kromozom 21'in halka kromozom veya kısmi monosomi gibi yapısal anormallikleri de olabilir, bu durumlar genellikle gelişimsel ve/veya tıbbi problemlerle ilişkilidir.

1 kromozomda sadece bir tane DNA bulunur.

46 kromozomlu insanlar sağlıklıdır, çünkü bu, insanlarda normal kromozom sayısıdır.

46 ve 45 kromozomlu bireyler, kromozom sayılarına göre ayırt edilir: - 46 kromozomlu bireyler: Normal genetik yapıya sahiptirler ve insanlarda genellikle 23 çift kromozom bulunur. - 45 kromozomlu bireyler: Bu durum, Turner sendromu olarak adlandırılır ve X kromozomunun eksik olması sonucu ortaya çıkar.

Yapısal kromozomal anomaliler, kromozomların fiziksel yapısındaki değişiklikleri ifade eder. Başlıca yapısal kromozomal anomali türleri: - Delesyonlar: Kromozomun yapısından bir parçanın kaybolması. - Duplikasyonlar: Bir kromozom parçasının kendini eşlemesiyle fazla genetik materyal oluşması. - Translokasyonlar: Bir kromozomun ya da kromozom parçasının diğer bir kromozom ile birleşmesi. - İnversiyonlar: Kromozomdaki bir kısmın kopup, ters dönüp daha sonra tekrar aynı yere birleşmesi. - Ring kromozomlar: Kromozomun bir parçasının kopup, halka şeklinde kendiyle birleşmesi.

Bileşiklik kuralı, genetikte aynı kromozom üzerinde bulunan genlerin birlikte kalıtılması durumunu ifade eder.

Klinefelter sendromu üç ana tipe ayrılır: 1. Klasik Tip: En sık görülen tip olup, hastaların %80'inde X kromozomunun her hücrede ekstra bir kopyası bulunur. 2. Mozaik Tip: Hastaların yaklaşık %20'sinde sadece bazı hücrelerde ekstra X kromozomu bulunur. 3. Barr-Shaver-Carr Sendromu: Çok nadir durumlarda birden fazla ekstra X kromozomu bulunması durumudur.