• Buradasın

    2p11.2q13 perisentrik inversiyon nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    2p11.2q13 perisentrik inversiyon, 2. kromozomun p11.2 ve q13 bantları arasında yer alan perisentrik bir inversiyondur 14.
    Özellikleri:
    • Klinik etki: Genellikle fenotipik veya gelişimsel anormalliklere yol açmaz ve taşıyıcıları için önemli bir üreme sorunu oluşturmaz 14.
    • Kalıtım: Genellikle kalıtsal bir varyant olarak kabul edilir ve literatürde de novo formlarında bile benign olduğu belirtilmiştir 14.
    • Risk: Nadir de olsa, dengeli olmayan gametler üretilme riski nedeniyle üreme sorunlarına yol açabilir 45.
    Örnekler:
    • Prenatal tanı: De novo perisentrik inversiyon, amniyosentez ile prenatal dönemde de tespit edilebilir 3.
    • Karyotip: 46,XY,der(2)del(2)(p11.2p13) inv(2)(p11.2q13) gibi karyotiplerde görülebilir 2.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. tr.wikipedia.org
        1
      2. humpath.com
        2
      3. turkmedline.net
        3
      4. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
        4
      5. jcog.com.tr
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    İnversiyon ve eversiyon nedir tıpta?

    Tıpta inversiyon ve eversiyon şu anlamlara gelir: İnversiyon. Eversiyon. Ayrıca, rahim inversiyonu doğumda meydana gelen, rahmin kelimenin tam anlamıyla içine dönmesi ile sonuçlanan ciddi fakat ender görülen bir komplikasyondur. Kromozom inversiyonu ise bir kromozomda iki farklı alanda hasar ya da kırım olması ve ardından bu arada kalan parçanın kendi çevresinde ters dönerek eski alanına yapışması durumudur.
    5 kaynak

    Invert ne demek?

    "Invert" kelimesi İngilizce'de birkaç farklı anlama gelebilir: 1. Ters çevirmek, tersine döndürmek: Bir şeyi baş aşağı veya tersyüz etmek anlamına gelir. 2. Yönünü veya durumunu değiştirmek: Bir şeyin işleyişini, faaliyetini veya oluş sırasını tersine çevirmek. 3. Homoseksüel: Psikoloji alanında "invert" kelimesi eşcinsel anlamında kullanılır.
    5 kaynak

    İnversiyon ne demek tıpta?

    Tıpta inversiyon terimi, "içe döndürme" anlamına gelir. Rahim inversiyonu, doğum sırasında rahmin üst kısmının serviks üzerinden veya vajinanın dışına çıkmasıdır. Kromozom inversiyonu, bir kromozomda iki farklı alanda hasar veya kırım meydana gelip, arada kalan parçanın kendi çevresinde ters dönerek eski alanına yapışması durumudur.
    5 kaynak

    İnv(2) p11q13 ne demek?

    inv(2)(p11q13) ifadesi, kromozom 2'de p11 ve q13 bölgelerinde perisentrik inversiyon olduğunu belirtir. Bu, kromozomun iki farklı bölgesinde kırılma ve ardından bu parçaların 180° dönerek eski yerlerine yapışması anlamına gelir.
    5 kaynak

    Metasentrik submetasentrik akrosentrik nedir?

    Metasentrik, submetasentrik ve akrosentrik, kromozomların sentromer pozisyonlarına göre sınıflandırılmasını ifade eder. Metasentrik kromozomlar: Sentromer bölgesi tam ortada yer alır ve kromozomun iki kolu neredeyse birbirine eşittir (örneğin, 1, 3 ve 16. kromozomlar). Submetasentrik kromozomlar: Sentromer tam ortada değildir, q kolu (uzun kol) p kolundan (kısa kol) daha uzundur (örneğin, 2, 6 ve 10. kromozomlar). Akrosentrik kromozomlar: Sentromer neredeyse en uçta yer alır, sadece bir kol (q kolu) bulunur ve diğer kolda (p kolu) sadece sentromer yer alır (örneğin, 14, 15 ve 21. kromozomlar).
    5 kaynak