KasHastalıkları

Miyopati çeşitleri genel olarak kalıtsal ve edinilmiş olarak iki kategoriye ayrılır. Kalıtsal miyopati türleri: Konjenital miyopatiler. Mitokondriyal miyopatiler. Metabolik miyopatiler. Edinilmiş miyopati türleri: Otoimmün miyopati. Toksik miyopati. Endokrin miyopati. Bulaşıcı miyopati. Kritik hastalık miyopatisi.

Kas hastalıkları ve kas iskelet sistemi hastalıkları arasındaki temel fark, etkilenen yapıların ve semptomların çeşitliliğidir. Kas hastalıkları, doğrudan kas dokusunu etkileyen rahatsızlıklardır ve genellikle genetik, metabolik veya inflamatuar nedenlerle ortaya çıkar. Kas iskelet sistemi hastalıkları ise kemikler, kaslar ve eklemleri kapsayan daha geniş bir yelpazeyi içerir. Özetle: - Kas hastalıkları: Kas dokusunu doğrudan etkiler. - Kas iskelet sistemi hastalıkları: Kemikler, kaslar ve eklemleri kapsar.

Kemik, kas ve eklem hastalıklarının tedavi yöntemleri, hastalığın türüne, şiddetine ve hastanın genel sağlık durumuna göre belirlenir. Bazı tedavi yöntemleri: İlaç tedavisi: Ağrı kesiciler, anti-inflamatuar ilaçlar, kortikosteroidler ve romatizma ilaçları kullanılır. Fizik tedavi ve rehabilitasyon: Eklem hareketliliğini artırmak, kas gücünü iyileştirmek ve ağrıyı azaltmak için özel egzersizler ve tedaviler içerir. Cerrahi müdahale: Şiddetli kemik hasarı, tümörler veya belirli eklem sorunları için gerekebilir. Yaşam tarzı değişiklikleri: Kilo kontrolü, sağlıklı beslenme, düzenli egzersiz ve iyi postür. Alternatif tedaviler: Akupunktur, masaj terapisi gibi yöntemler. Kök hücre tedavisi: Kıkırdak hasarı ve bazı kronik hastalıkların tedavisinde kullanılır. Tedavi için bir sağlık profesyoneline başvurulması önerilir.

Hayır, miyozit ve miyozis aynı değildir. Miyozit, kas dokusunun iltihaplanması sonucu ortaya çıkan bir hastalık grubudur. Miyozis ise göz bebeğinin aşırı daralması anlamına gelir. Dolayısıyla, miyozit kaslarla ilgili bir durumu ifade ederken, miyozis göz bebeğiyle ilgili bir durumu ifade eder.

Brody hastalığı, aynı zamanda Brody miyopatisi olarak da bilinir, nadir görülen genetik bir kas hastalığıdır. Özellikleri: Belirtiler: Egzersiz sonrası kas sertliği ve kramplar, özellikle kol, bacak ve göz kapaklarında. Nedenler: Genellikle ATP2A1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif veya dominant kalıtım gösterebilir. Teşhis: Tıbbi öykü, fizik muayene, EMG, kas dokusu incelemesi ve genetik testler ile konur. Tedavi: Kesin bir tedavisi yoktur; fizik tedavi, germe egzersizleri ve kas gevşeticiler semptomları yönetmeye yardımcı olabilir. Bazı hastalarda anestezi sonrası malign hipertermi gelişebilir.

Motor son plak hastalığı, motor son plak denilen kaslarla motor sinirler arasındaki geçiş bölgesinin (nöromüsküler kavşak) işlev bozukluğunu ifade eder. Motor son plak işlev bozukluğuna neden olan bazı hastalıklar: Myasteni gravis; Lambert Eaton sendromu; Konjenital myastenik sendromlar; ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz); Aksonal nöropatiler; Bazı ilaçların kullanımı (örneğin, penisillamin). Motor son plak işlev bozukluğu tanısı, tek lif elektromiyografi (TLEMG) yöntemiyle konulabilir.

Ellerde zayıflığın birçok nedeni olabilir, bunlar arasında: Sinirle ilgili zayıflık. Kasla ilişkili güçsüzlük. Dolaşım bozuklukları. Diğer nedenler. Ellerde zayıflık hissedildiğinde bir doktora başvurulması önerilir.

Kas hastalıklarının tedavisi, hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak değişir. Kesin bir tedavisi olmayan kas hastalıkları için tedavi, semptomları hafifletmeye ve hastanın yaşam kalitesini artırmaya odaklanır. Bazı kas hastalıkları için tedavi yaş sınırlaması: Becker Musküler Distrofi: Hastalar genellikle 30'lu yaşlara kadar yürüyebilirler. Duchenne Musküler Distrofi: Tedavi, genellikle çocukluk döneminde başlar ve yaşam boyu devam eder. Genel olarak, kas hastalıkları her yaşta tedavi edilebilir, ancak tedavi planı ve süresi hastalıktan hastalığa farklılık gösterir. Doğru tedavi için bir uzmana danışılması önerilir.

Adele'in yaşadığı hastalığın nedeni, nadir bir su bakterisidir. Adele, Las Vegas’taki sahne performansı sırasında kulak enfeksiyonu geçirdiğini ve bu enfeksiyonun tedavi edilmesinin çok zor olduğunu belirtmiştir.

Konjenital kas hastalıklarının bazı belirtileri: Doğumda veya doğumdan sonraki birkaç hafta içinde ortaya çıkan hipotoni, kas zayıflığı, kontraktür ve motor gelişim gecikmesi. Zayıf emme refleksi. Solunum problemleri. Sık düşme, kas krampları, kalkma, merdiven çıkma, koşma veya zıplamada zorluk. Sarkık göz kapakları, kalp sorunları, yutma veya konuşma güçlüğü. Kavisli omurga (skolyoz). Konjenital kas hastalıklarının tanısı için fiziksel muayene, kas biyopsisi, genetik testler, elektromiyografi ve diğer görüntüleme teknikleri kullanılır. Konjenital kas hastalıkları şüphesi durumunda bir uzmana başvurulması önerilir.

Distrofine bağlı kas distrofisi, kas hücrelerinde bulunan distrofin proteininin kalitatif veya kantitatif bozuklukları sonucu ortaya çıkan bir grup kas distrofisidir. Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Becker Musküler Distrofi (BMD), distrofine bağlı kas distrofisinin en yaygın türleridir. DMD, X kromozomuna bağlı çekinik kalıtsal bir hastalıktır ve genellikle erkek çocuklarda görülür. BMD, DMD'ye göre daha yavaş ilerler ve klinik tablonun ağırlığı, üretilen distrofin miktarına bağlıdır. Kas distrofisinin kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomların yönetilmesine yönelik tedaviler uygulanabilir.

Edinsel miyopatiler, kişinin hayatı boyunca çeşitli nedenlere bağlı olarak ortaya çıkabilir. Bu nedenler arasında şunlar yer alır: Otoimmün ve inflamatuar durumlar. Toksinler ve ilaçlar. Enfeksiyonlar. Endokrin bozukluklar. Elektrolit dengesizliği. Kritik hastalık miyopatisi. Edinsel miyopatiler, genellikle kalıtsal olmayan ve sonradan gelişen kas hastalıklarıdır.

Kas hastalıklarının ne zaman tehlikeli olacağına dair bilgi bulunamadı. Ancak, kas hastalıklarının belirtileri arasında yer alan bazı durumlar hayati risk oluşturabilir: Solunum problemleri. Felç. Yutma ve konuşma zorlukları. Kas ve sinir hastalıklarının teşhisi ve tedavisi için mutlaka uzman bir doktora danışılmalıdır.

Fasyoskapulohumeral tip distrofi (FSHD), vücudun farklı bölgelerinde kas kaybı ve zayıflığı ile giden bir kas hastalığıdır. Özellikleri: Kalıtım: Kalıtsal (irsi) bir hastalıktır; genetik geçiş anne veya babadan gerçekleşebilir veya kendiliğinden ortaya çıkabilir. Etkilenen kaslar: Genellikle yüz, kürek kemiği çevresi, omuz kuşağı, göğüs ve üst kol kaslarını tutar. Semptomlar: Kaşları kaldırmakta güçlük, gözleri iyi sıkamama, dudakları toplayamama, ıslık çalamama, kürek kemiğinin dışa çıkıklığı, kolları omuz hizasından yukarı kaldırmakta zorluk. Tanı: Ayrıntılı nörolojik muayene ve genetik test ile konur. Tedavi: Egzersiz, skapulotorasik artrodez operasyonu (uygun hastalarda). FSHD, genellikle daha iyi seyir gösteren bir kas hastalığıdır.

Kas hastalıklarının en çok kimlerde görüldüğüne dair kesin bir bilgi vermek mümkün değildir, çünkü kas hastalıkları farklı nedenlerle farklı gruplarda ortaya çıkabilir. Bazı kas hastalıklarının daha sık görüldüğü gruplar: Duchenne Musküler Distrofi (DMD) genellikle erkek çocuklarında daha yaygındır. Miyotonik Musküler Distrofi yetişkinlerde en sık görülen kas hastalığıdır ve hem kadın hem de erkeklerde görülebilir. Ailede kas hastalığı öyküsü bulunan kişilerde risk daha yüksektir. Kas hastalıklarının ortaya çıkışında etkili olan bazı faktörler: genetik yatkınlık; metabolik veya inflamatuar nedenler; otoimmün hastalıklar; enfeksiyonlar; toksinler ve kimyasal maddelere maruz kalma; vitamin eksiklikleri; hormon dengesizlikleri; bazı ilaçlar.

Patern distrofi, genellikle retina pigment epitel seviyesinde lipofusin birikimi ile karakterize edilir ve bu durum, çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir. Patern distrofinin bazı nedenleri: Genetik faktörler: Patern distrofi, otozomal baskın veya resesif kalıtım yoluyla geçebilir. Hastalıklar: Best vitelliform distrofi, Stargardt maküler distrofi gibi bazı retina distrofileri, patern distrofiye yol açabilir. Curschmann Steinert sendromu: Bu sendrom, patern distrofi ile ilişkili olabilir. Ayrıca, göz içi cerrahi (örneğin, katarakt cerrahisi) sonrası da patern distrofi gelişebilir.

Edinsel kas hastalıkları, doğuştan olmayan, yaşam süreci içinde ve bir nedene bağlı olarak gelişen kas hastalıklarıdır. Bazı edinsel kas hastalıkları: Polimiyozit ve dermatomiyozit. Miyastenia gravis. Hipotiroidi veya hipertiroidi gibi endokrin hastalıklar. Kolesterol düşürücü veya kolşisin gibi ilaçların kullanımı. Edinsel kas hastalıklarının büyük bir kısmı erişkin ve yaşlı bireyleri etkiler ve tedavileri genellikle mümkündür.

Kas ve sinir hastalıklarında multidisipliner yaklaşım, farklı uzmanlık alanlarından gelen profesyonellerin ortak bir hedef doğrultusunda iş birliği içinde çalışarak hastaya en iyi bakımı sağlamayı amaçlayan bir sağlık hizmeti modelidir. Bu yaklaşım, özellikle kas ve sinir hastalıklarının tedavisinde şu nedenlerle önemlidir: Kapsamlı tedavi: Hastalığın tüm yönlerini (fiziksel, psikolojik, sosyal) ele alır. Kişiselleştirilmiş plan: Her hastanın ihtiyaçlarına uygun, bireyselleştirilmiş bir tedavi planı oluşturulur. Etkili işbirliği: Uzmanlar, hastanın durumunu birlikte değerlendirerek daha kapsamlı bir tedavi sunar. İlaç dışı çözümler: İlaçlara bağımlılığı azaltmak için fiziksel, psikolojik ve rehabilitatif yöntemler bir arada kullanılır. Kas ve sinir hastalıklarının tedavisinde yer alan bazı uzmanlıklar şunlardır: nörolog; fiziksel tıp ve rehabilitasyon uzmanı; fizyoterapist; konuşma terapisti; ergoterapist; diyetisyen.

Kas hastalığı olan çocukların tamamen iyileşmesi mümkün olmayabilir, ancak mevcut tedaviler ve desteklerle yaşam kaliteleri artırılabilir. Kas hastalıklarının tedavisi genellikle destekleyici bakım, fizyoterapi, solunum ve kalp desteği, beslenme yönetimi ve ilaç tedavilerini içerir. Bazı kas hastalığı türleri için, önümüzdeki yıllarda önemli başarılar elde edilebilecek tedavi çalışmaları sürmektedir. Her durumda, kas hastalığı olan çocukların tedavisi için bir uzmana danışılması önerilir.

Hayır, dermatomiyozit ve dermatopolimiyozit aynı değildir. Dermatomiyozit, kasların yanı sıra cilt tutulumu da görülen bir inflamatuar miyozit türüdür. Her iki hastalık da otoimmün kökenlidir ve benzer belirtiler gösterebilir, ancak dermatomiyozitte cilt semptomları (döküntü, lezyonlar) daha belirginken, polimiyozitte daha çok kas güçsüzlüğü ön plandadır.