Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Brody hastalığı, aynı zamanda Brody miyopatisi olarak da bilinir, nadir görülen genetik bir kas hastalığıdır 123.
Özellikleri:
- Belirtiler: Egzersiz sonrası kas sertliği ve kramplar, özellikle kol, bacak ve göz kapaklarında 12. Soğuk havalarda semptomlar kötüleşebilir 12.
- Nedenler: Genellikle ATP2A1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif veya dominant kalıtım gösterebilir 123.
- Teşhis: Tıbbi öykü, fizik muayene, EMG, kas dokusu incelemesi ve genetik testler ile konur 2.
- Tedavi: Kesin bir tedavisi yoktur; fizik tedavi, germe egzersizleri ve kas gevşeticiler semptomları yönetmeye yardımcı olabilir 2.
Bazı hastalarda anestezi sonrası malign hipertermi gelişebilir 1.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: