• Buradasın

    Patern distrofi neden olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Patern distrofi, genellikle retina pigment epitel seviyesinde lipofusin birikimi ile karakterize edilir ve bu durum, çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir 235.
    Patern distrofinin bazı nedenleri:
    • Genetik faktörler: Patern distrofi, otozomal baskın veya resesif kalıtım yoluyla geçebilir 14. Altıncı kromozomun kısa kolundaki RDS/periferin genindeki mutasyonlar, bu durumla ilişkilendirilmiştir 4.
    • Hastalıklar: Best vitelliform distrofi, Stargardt maküler distrofi gibi bazı retina distrofileri, patern distrofiye yol açabilir 35.
    • Curschmann Steinert sendromu: Bu sendrom, patern distrofi ile ilişkili olabilir 25.
    Ayrıca, göz içi cerrahi (örneğin, katarakt cerrahisi) sonrası da patern distrofi gelişebilir 1.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. erenebrinc.com.tr
        1
      2. drkirtunc.com
        2
      3. memorial.com.tr
        3
      4. medicalpark.com.tr
        4
      5. dradnanayvaz.com
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Patern makula distrofisi nedir?

    Patern makula distrofisi, retina pigment epitel seviyesinde lipofusin birikimi ile karakterize bir makula distrofileri grubudur. Patern distrofi türleri: Kelebek şekilli patern distrofi (KŞPD). Retiküler distrofi. Klinik özellikler: Genellikle otozomal baskın kalıtım gösterir. Hastalar ikinci ve üçüncü dekadlarda sıklıkla asemptomatiktir ve ileri yaşlara kadar iyi görme keskinliği düzeyini korur. İlerleyen dönemlerde atrofik ve depigmente değişiklikler nedeniyle görme keskinliği azalabilir. Teşhis: Fundus otofloresans görüntülemesi, FFA ve diğer yardımcı tanısal tetkikler ile kolaylıkla saptanabilir.
    5 kaynak

    Patern nedir?

    Patern, Latince kökenli bir kelime olup "patron" veya "şablon" anlamına gelir. Paternlerin bazı kullanım alanları: - Bilim ve mühendislik: Matematik, fizik ve biyolojide karmaşık yapıları modellemek için kullanılır. - Sanat ve tasarım: Moda tasarımında kumaş desenleri, grafik tasarımda görsel denge ve estetik bütünlük oluşturmak için kullanılır. - Yazılım: Yazılım geliştirme sürecinde yeniden kullanılabilir kod parçacıkları oluşturmak için paternlerden yararlanılır.
    5 kaynak

    Distrofi ne demek?

    Distrofi, bir doku veya organın normal yapısının ve işlevinin bozulması anlamına gelir. En yaygın olarak kas distrofisi ile ilişkilendirilir. Kas distrofisinin bazı türleri: Duchenne müsküler distrofi (DMD). Becker müsküler distrofi. Miyotonik distrofi.
    5 kaynak

    Kalıtsal retinal distrofi nedir?

    Kalıtsal retinal distrofi, geri dönüşü olmayan fotoreseptör hasarıyla karakterize, genetik kökenli bir grup göz hastalığıdır. Bazı kalıtsal retinal distrofi türleri: Stargardt hastalığı. Retinitis pigmentoza (RP). Leber’in konjenital amarozu. Bu hastalıkların tedavisinde kök hücre ve gen tedavisi gibi yöntemler araştırılmaktadır.
    5 kaynak

    Distrofinin belirtileri nelerdir?

    Distrofin protein eksikliği, genellikle Duchenne Musküler Distrofi (DMD) olarak bilinen hastalıkla ilişkilidir ve bu hastalığın belirtileri şunlardır: Yürümede, merdiven çıkmada veya koşmada zorluk. Kas atrofisi (kütle kaybı). Dengesiz yürüyüş. Kas ağrıları ve zayıflığı. Kasların, tendonların ve cildin kalıcı olarak sıkılaştırılması. Spastisite (kas sertliği). Parmak ucunda yürüme. Yutma güçlüğü ve nefes darlığı. Kalp yetmezliği gibi kalp problemleri. Skolyoz (omurga eğriliği). DMD, genellikle erkek çocuklarda 2-3 yaşlarında başlar. Distrofin protein eksikliğinin başka türleri ve belirtileri de olabilir. Kesin tanı ve uygun tedavi için bir uzmana danışılması önerilir.
    5 kaynak

    Distrofine bağlı kas distrofisi nedir?

    Distrofine bağlı kas distrofisi, kas hücrelerinde bulunan distrofin proteininin kalitatif veya kantitatif bozuklukları sonucu ortaya çıkan bir grup kas distrofisidir. Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Becker Musküler Distrofi (BMD), distrofine bağlı kas distrofisinin en yaygın türleridir. DMD, X kromozomuna bağlı çekinik kalıtsal bir hastalıktır ve genellikle erkek çocuklarda görülür. BMD, DMD'ye göre daha yavaş ilerler ve klinik tablonun ağırlığı, üretilen distrofin miktarına bağlıdır. Kas distrofisinin kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomların yönetilmesine yönelik tedaviler uygulanabilir.
    5 kaynak