GenetikTestler

Diagen Biyoteknolojik Sistemler A.Ş., insan, hayvan, gıda ve çevre sağlığı alanlarında aşağıdaki hizmetleri sunar: Araştırma ve geliştirme: Tanı reaktiflerinin tasarımı ve geliştirilmesi. Üretim ve tedarik: Ürünlerin üretimi, temini ve depolanması. Pazarlama ve satış: Ürünlerin yurt içi ve yurt dışı pazarlaması ve satışı. Sonrası hizmet: Satış sonrası destek ve danışmanlık hizmetleri. Ayrıca, şirket moleküler genetik ve sitogenetik alanında özel mutasyon analizleri ve mikrobiyota analizleri gibi ileri düzey genetik testler de yapmaktadır.

İkili tarama testi pozitif çıktığında yapılması gerekenler şunlardır: 1. Detaylı Ultrason İncelemesi: Fetusa ayrıntılı bir ultrason incelemesi yapılır. 2. Koryon Villüs Biyopsisi: Plasentanın bebeğe ait kısmından küçük bir parça alınarak kromozom açısından analizi ile kesin teşhis sağlanır. 3. Amniyosentez: 16-20. gebelik haftaları arasında bebeğin içinde yaşadığı amniyon sıvısından örnek alınarak genetik laboratuarında üretilir. Bu testler, tanısal (diyagnostik) testler olarak geçer ve kesin sonucu verir.

Y kromozom testi, babalık ilişkilerini doğrulamada %99,99 doğruluk oranına sahiptir.

Modesty paneli ve MODY paneli farklı anlamlara sahiptir: 1. Modesty Paneli: Bu, çeşitli eşyaların (örneğin, mobilyalar, elektronik organlar) ön kısmına eklenen ince bir tahta veya metal parçadır. 2. MODY Paneli: Bu, gençlerin olgunluk çağı diyabeti (MODY) genetik test paneli olup, diyabet türü olan MODY'nin teşhisi için kullanılır.

Nifty ve Panorama testleri benzer ancak aynı testler değildir. Panorama Testi, anneden alınan kan örneğinden yapılan bir non-invaziv prenatal testtir ve bebeğin Down Sendromu veya diğer kromozom anomalilerine sahip olma olasılığını inceler. Nifty Testi ise, Down sendromu ve diğer belirli genetik durumları tarayan bir NIPT testidir ve ayrıca cinsiyet kromozomları anöploidileri gibi diğer genetik durumlar için de test seçenekleri sunar.

Veteriner genetik soruları genellikle aşağıdaki konuları kapsar: 1. Gen Etkileşimleri: Fiziksel karakterlerin nesilden nesile nasıl aktarıldığı, karakterlerin birbirleriyle olan bağlantıları. 2. Kalıtımın Tipleri: Kompleks karakterlerin (metrik, meristik, eşik karakterler) kalıtımı ve genotip ile fenotip farklılıkları. 3. Genetik Materyalin Yapısı ve Organizasyonu: DNA, RNA ve proteinlerin kimyasal ve fiziksel yapıları, görevleri ve etkileşimleri. 4. Popülasyon Genetiği: Büyük gruplarda görülen varyasyon, genetik değişimler ve bunların sebepleri. 5. Genetik Testler: Hayvanlarda genetik hastalıkların teşhisi, ırk tayini ve ıslah çalışmaları için yapılan testler. Bu konular, veteriner genetik derslerinde ve sınavlarında sıkça karşılaşılan sorular arasındadır.

SMA Onam Formu, evlilik öncesi dönemde SMA (Spinal Müsküler Atrofi) taşıyıcılığını tespit etmek amacıyla yapılacak genetik testler için hastanın veya vekilinin rızasını belirten belgedir. Bu form, aşağıdaki bilgileri içerir: - Yapılacak testin amacı ve kapsamı; - Çalışılacak yöntem ve testin hassasiyeti; - Örnek analizinde başarısızlık veya hata olasılığı; - Test sonuçlarının gizliliği ve sadece yetkili kişiler tarafından erişilebilmesi; - Taşıyıcılık tespiti durumunda genetik danışmanlık alma gerekliliği. Formu dolduran kişi, testin yapılmasına ve test sonuçlarının kullanılmasına kendi rızasıyla izin verdiğini veya vermediğini belirtir ve imzasını atar.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) diyabet tanısı için aşağıdaki adımlar izlenir: 1. Kan Testleri: Açlık kan şekeri, oral glukoz tolerans testi (OGTT) ve HbA1c testi gibi kan testleri yapılır. 2. Pankreas Antikorları: Kanda pankreas antikorlarının varlığı kontrol edilir. 3. Genetik Testler: MODY, genetik bir mutasyondan kaynaklandığı için, genetik testler de tanı sürecinin bir parçası olabilir. Tanı konulduktan sonra, hastanın doğru tedaviyi alması ve diyabet türünü bilmesi önemlidir.

Fetal DNA (FNA) testi sonuçları genellikle iki kategoride değerlendirilir: düşük risk ve yüksek risk. - Düşük risk sonucu, genetik anomali olasılığının oldukça düşük olduğunu gösterir, ancak bu sonuç genetik bir sorun olmadığına dair %100 kesinlik sağlamaz. - Yüksek risk sonucu, belirli bir kromozomal anomaliye sahip olma olasılığının arttığını gösterir. FNA testi, tüm genetik hastalıkları kapsamaz ve yalnızca Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu gibi trizomileri tespit etmek üzere tasarlanmıştır.

SMA taşıyıcılık testi sonuçları genellikle 7-10 gün içinde çıkar.

İntergen genetik test sonuçlarının çıkma süresi, genellikle 14 günü bulabilir.

Prenatal tanı, gebelik dönemindeki bir fetüsün ya da anne karnındaki bebeğin genetik hastalığa sahip olup olmadığının tespit edilmesi için yapılan tıbbi testlerin ve incelemelerin genel adıdır. Prenatal tanı testleri şu şekilde sınıflandırılabilir: 1. Non-invaziv prenatal tanı yöntemleri: Anne kanında biyokimyasal değerlendirme, ultrasonografi gibi yöntemleri içerir. 2. İnvaziv prenatal tanı yöntemleri: Amniyosentez, koryon villus örneklemesi (CVS) ve kordosentez gibi, bebek kaynaklı dokulardan örnek almayı gerektiren yöntemleri içerir. Bu testler, potansiyel genetik ya da doğumsal hastalıkların erken tespitini sağlayarak ebeveynlerin daha bilinçli kararlar almasına yardımcı olur.

Akdeniz ateşi (FMF) teşhisinde yapılan bazı tahliller şunlardır: 1. Fiziki Muayene: Doktor, belirti ve semptomları sorarak fiziki muayene yapar. 2. Aile Öyküsü: Ailesel Akdeniz ateşi (FMF) aile öyküsü, genetik değişikliğin ebeveynlerden çocuklarına geçmesi nedeniyle bu durumu geliştirme olasılığını artırır. 3. Laboratuvar Testleri: - Kan Testleri: Atak sırasında kan testleri, vücuttaki iltihabi bir duruma işaret eden bazı belirteçlerin yüksek düzeylerini gösterebilir. - Genetik Test: MEFV geninin FMF ile ilişkili bir gen değişikliği içerip içermediğini belirlemek için yapılır. 4. Amiloidoz Testi: Amiloidoz riskini değerlendirmek için serum amiloid A (SAA) seviyelerinin ölçülmesi gerekebilir. Teşhis için tek bir yöntem yeterli olmayabilir, bu nedenle sağlık hizmeti sağlayıcıları genellikle birden fazla testi birlikte kullanır.

SMA testi, evlilik öncesi veya evli olup çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerde ilk olarak erkeğin kan örneği alındığında yapılır. Eğer erkekte taşıyıcılık tespit edilmezse, kadına test yapılmaz.

MyHeritage platformu, aile tarihi araştırmaları ve genetik testler için çeşitli hizmetler sunar: 1. Aile Ağacı Oluşturma: Kullanıcılar, aile ağaçlarını oluşturabilir, fotoğraf yükleyebilir ve tarihsel kayıtlardan yararlanabilirler. 2. Genetik Testler: MyHeritage DNA hizmeti, genetik testler yaparak kullanıcıların DNA eşleşmelerini ve etnik köken tahminlerini görmelerini sağlar. 3. Tarihsel Kayıt Arama: Platform, 19,9 milyardan fazla tarihsel kaydı içeren bir veritabanına erişim sunar. 4. Pro Bono Projeleri: MyHeritage, soyağacı kayıtlarını belgelemek ve göçmen aileleri yeniden birleştirmek gibi topluma faydalı projeler yürütür. Ayrıca, mobil uygulaması sayesinde kullanıcılar, iOS ve Android cihazlarında da bu hizmetlere erişebilirler.

SMA taşıyıcılık testi yaptırmayan çiftlerin evlenmesi mümkündür, ancak bu durum Türkiye'de yasal düzenlemelere göre nikahı engelleyici bir sebep olarak kabul edilmektedir. Evlilik öncesi sağlık raporu kapsamında SMA taşıyıcılık testinin yapılması zorunlu hale getirilmiştir ve bu testin yaptırılmaması durumunda nikah kıyılamamaktadır.

SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığı için yapılan testler şunlardır: 1. Fizik Muayene: Kas gücü, hareketlilik, refleksler ve tonusun değerlendirilmesi. 2. Elektromiyografi (EMG): Kasların elektriksel aktivitesini ölçmek için kullanılır. 3. Genetik Testler: SMN1 genindeki mutasyonları veya eksiklikleri tespit etmek için DNA analizleri yapılır. 4. Kan Testleri: Kas enzimleri düzeylerini ölçerek kas hasarını değerlendirir. 5. Kas Biyopsisi: Kas dokusunun mikroskopik incelenmesi. 6. Sinir İletim Hızı Testi: Sinirlerin iletim hızını ölçmek için yapılır. 7. Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI): Kas ve sinir dokularının durumunu detaylı incelemek için kullanılır. Bu testler, SMA'nın teşhisini koymak ve hastalığın seyrini değerlendirmek için önemlidir.

Üçlü tarama testi ile aşağıdaki hastalıklar tespit edilebilir: 1. Down Sendromu (Trizomi 21): 21. kromozomun üçlü bir set halinde olması sonucu gelişen genetik hastalık. 2. Trizomi 18 (Edwards Sendromu): 18. kromozomun bir fazlalığı sonucu ortaya çıkan sendrom. 3. Nöral Tüp Defektleri (NTD): Beyin ve omuriliğin gelişim bozuklukları, spina bifida ve anensefali gibi. Bu test ayrıca, gastroşizis, omfalosel ve böbrek anomalileri gibi diğer bazı anomalilerin saptanmasına da yardımcı olabilir.

Üçlü tarama testi riskli çıktığında, anne adayına amniyosentez ve CVS gibi ileri tanı işlemleri önerilir. Bu işlemler, kromozomal anomalilerin kesin tanısının konulması için bebekten genetik materyal almayı sağlar. Son karar, nihai testi yaptıran anne adayına aittir.

Tr 21 pozitif ifadesi, Down sendromu (trizomi 21) testinde pozitif sonucu ifade edebilir. Bu, anne kanında yapılan testlerde fetüsün Down sendromu riskinin yüksek olduğunu gösterir.