DNA

Pürin, iki heterosiklik halkadan oluşan bir moleküldür ve DNA ve RNA'nın yapısında yer alan organik bir bileşiktir. İki temel pürin türü vardır: - Adenin; - Guanin. İnsan vücudu pürinleri hem dışarıdan alır (besinlerden) hem de kendi içinde sentezleyebilir.

Moleküler markör teknikleri üç ana grupta incelenir: 1. Hibridizasyona Dayalı Markörler: Bu teknikler, DNA'nın belirli bir bölgesinin radyoaktif problarla melezlenmesini içerir. 2. PCR'a Dayalı Markörler: Bu teknikler, Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) kullanarak DNA'nın belirli bölgelerini çoğaltır ve analiz eder. Bazı PCR'a dayalı markör teknikleri şunlardır: - RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA): Rastgele seçilmiş primerlerle DNA'nın çoğaltılması. - AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism): DNA'nın kesim enzimleri ile kesilmesi ve elde edilen parçaların PCR ile çoğaltılması. 3. Diğer Moleküler Markör Teknikleri: Bu teknikler arasında SSR (Simple Sequence Repeat), SNP (Single Nucleotide Polymorphism) ve SSCP (Single-Strand Conformation Polymorphism) bulunur.

Üç sarmallı DNA'ya sahip olan yapı, üç sarmallı DNA olarak adlandırılır.

DNA ve RNA'nın yapı taşı olan nükleotitler üç temel bileşenden oluşur: 1. Fosfat grubu. 2. Beş karbonlu şeker. 3. Azotlu baz.

Aziz Sancar ve Tomas Lindahl, DNA onarımı ile ilgili çalışmaları nedeniyle 2015 Nobel Kimya Ödülü'ne layık görüldüler.

DNA'nın kendini eşlemesi hem mitoz hem de mayoz bölünme evrelerinde gerçekleşir. - Mitoz bölünmede, DNA eşlemesi interfazın S (sentez) evresinde meydana gelir. - Mayoz bölünmede ise DNA eşlemesi mayoz I evresinde, özellikle profaz I aşamasında gerçekleşir.

Şempanze, insan DNA'sına en yakın olan hayvandır.

Gen aktarımında görev alan yapılar şunlardır: 1. Plazmitler: Bakterilerde kromozom dışında bulunan, kendi kendine bölünebilen küçük halkasal yapıdaki DNA'lardır ve gen klonlanmasında kullanılır. 2. Restriksiyon Enzimleri: DNA molekülündeki istenilen geni tanıyıp kesen enzimlerdir. 3. DNA Ligaz: İstenilen genin plazmite bağlanmasını sağlayan enzimdir. 4. Vektörler: Genetik materyalin bir organizmadan diğerine transferinde kullanılan taşıyıcılardır (örneğin, virüsler). 5. Konak Hücreler: Genetik materyalin aktarıldığı canlı hücreler (bakteri, bitki, hayvan hücreleri).

Genetik kodu DNA (DeoksiriboNükleikAsit) belirler.

5 U/μL Taq Polimeraz, termofilik bir bakteri olan Thermus aquaticus bakterisinden elde edilen bir rekombinant DNA Polimeraz enzimidir. Bu enzim, 5 kb'a kadar uzunluktaki DNA fragmanlarının amplifikasyonu için kullanılır ve aşağıdaki özelliklere sahiptir: - Uzama hızı: Yaklaşık 0.9-1.2 kb/dakika (70-75°C). - Aktivite: 5' → 3' yönünde DNA sentezini katalize eder, ancak ölçülebilir 3' → 5' eksonükleaz aktivitesine (proofreading) sahip değildir. - Uygulamalar: PCR, DNA işaretleme, DNA dizileme ve klonlama.

Evet, hem DNA hem de RNA polimerdir. Polimer, birçok küçük birimin (monomer) birbirine bağlanmasıyla oluşan büyük bir moleküldür.

Mitokondriyal DNA (mtDNA), ökaryotik hücrelerde mitokondrilerde bulunan, çekirdek genomundan bağımsız bir genetik materyaldir. Özellikleri: - Yapı: Dairesel bir yapıya sahiptir ve yaklaşık 16.500 baz çiftinden oluşur. - Kalıtım: Sadece anne yoluyla kalıtılır. - İşlev: Enerji üretiminde rol oynayan temel proteinlerin ve RNA moleküllerinin kodlanmasından sorumludur. Kullanım alanları: - Evrimsel biyoloji ve soy analizlerinde önemli bir moleküler belirteç olarak kullanılır. - Bazı genetik hastalıkların tanısında ve izlenmesinde anahtar rol oynar. - Adli bilimlerde de delil olarak kullanılabilir.

DNA test sonuçlarının çıkma süresi, test türüne ve laboratuvarın iş yüküne bağlı olarak değişir. Genel olarak: - Basit testler 1-2 hafta içinde sonuçlanır. - Daha karmaşık genetik hastalık testleri birkaç hafta veya ay sürebilir. Test sonuçlarını öğrenmek için, testi yaptırdığınız laboratuvarla iletişime geçebilir veya online portal üzerinden takip edebilirsiniz.

Evet, hem DNA hem de RNA genetik materyaldir. DNA, deoksiribonükleik asit, genetik bilginin birincil depolama molekülüdür ve tüm canlı organizmaların gelişiminde ve işleyişinde temel bir rol oynar. RNA, ribonükleik asit ise genetik bilginin kodlanmasında, transkripsiyonunda, düzenlenmesinde ve protein sentezinde görev alır.

DNA raporunda anne ve baba isimleri doğrudan yazmaz, ancak bu test, biyolojik ilişkilerin doğrulanması amacıyla yapılır ve baba ile çocuk arasındaki genetik bağın varlığını tespit eder.

İnsan Genom Projesi'nin 13 yıl sürmesinin başlıca nedeni, insan DNA'sının çok uzun olması ve tek bir hamlede sekanslanamamasıdır. Ayrıca, projenin başlangıcında kullanılan yöntemlerin yetersizliği ve genlerin diziliminin teker teker çıkarılması gerekliliği de süreyi uzatmıştır.

Adli genetikte aşağıdaki bölümler bulunmaktadır: 1. Babalık Testi (Soybağı): Çocuğun biyolojik babasının kimliğini tespit eden genetik analiz. 2. Annelik Testi: Çocuğun biyolojik annesinin belirlenmesini sağlayan test. 3. Göçmenlik için DNA Testleri: Göçmenlik başvurularında akrabalık ilişkilerini belgelemek amacıyla yapılan testler. 4. Mitokondriyal DNA (MtDNA) Soybağı Testi: Anne ve çocuk arasındaki biyolojik bağı belirlemek için kullanılan test. 5. Y Kromozomu Soybağı Testi: Baba ile erkek çocuk arasındaki biyolojik bağı net bir şekilde ortaya koyan test. 6. Bireysel DNA Tiplemesi: Herhangi bir karşılaştırma yapılmadan bireyin DNA profilini çıkarmaya yönelik analiz. 7. Kriminalistik: Olay yeri ve adli olaya karışan kişilerin elbiselerinden ve bedenlerinden elde edilen delillerin karşılaştırılması. 8. Kitlesel Felaketlerde DNA Analizleri: Doğal afetler ve kazalarda kimliği belirlenemeyen kişilerin DNA analizleri yoluyla kimlik tespiti.

Kanda dolaşan tümör DNA'sı (ctDNA), ölen tümör hücrelerinin DNA parçalarının kan dolaşımına karışmasıyla oluşan bir tür nükleik asittir. Özellikleri: - Uzunluk: Normal DNA'dan 200 nükleotid daha kısadır. - Miktar: Kişiden kişiye, tümörün çeşidine, bulunduğu yere ve kanserin seviyesine göre değişir. Kullanım alanları: - Kanser teşhisi ve takibi: ctDNA, tümörün tipini belirlemeye ve tedavinin etkinliğini izlemeye yardımcı olur. - Genetik bilgi: Doktorların hangi tedavilerin en iyi sonucu vereceğini belirlemesine rehberlik eder.

DNA'da Okazaki fragmentleri, DNA ligaz enzimi ile birleştirilir.

DNA tamir mekanizmaları, DNA moleküllerindeki hataları ve hasarları düzeltmek için çeşitli yollarla çalışır. Başlıca DNA tamir mekanizmaları şunlardır: 1. Baz Eksizyon Tamiri (BER): DNA bazlarının doğal hidrolizi veya kimyasal ajanlar nedeniyle oluşan uygun olmayan bazların tamiri. 2. Nükleotit Eksizyon Tamiri (NER): DNA'nın sarmal yapısında geniş bozulmalara neden olan lezyonların tamiri. 3. Yanlış Eşleme Tamiri (MMR): DNA polimerazın proofreading yaparken kaçırdığı hataların düzeltilmesi. 4. Homolog Rekombinasyon (HR): Hasarlı DNA'nın, hasarsız homolog DNA ile değiştirilmesi. 5. Homolog Olmayan Uç Birleştirme (NHEJ): Hasarlı kısımların kesilerek atılması ve kalanların birleştirilmesi, bu süreçte gen kayıpları ortaya çıkar.