DNA

TET1 geni, DNA metilasyon sürecinde rol oynayan bir demtilaz proteinini kodlar. TET1 geninin bazı işlevleri: Gen regülasyonu: Histon modifiye edici protein komplekslerini çekerek histon işaretlerini ve kromatin erişilebilirliğini değiştirir, böylece gen ifadesinin hem aktivasyonuna hem de baskılanmasına yol açar. Biyolojik süreçler: Kök hücre bakımı, T ve B hücresi gelişimi, iltihaplanma düzenlemesi, genomik baskı, sinirsel aktivite ve DNA onarımı gibi birçok biyolojik süreçte rol oynar. Hastalıklarla ilişki: Glioma duyarlılığı ve hipoaskorbemi gibi durumlarla ilişkilidir. Ayrıca, TET1 geninin hafıza ve öğrenme süreçlerinde de önemli bir rol oynadığı düşünülmektedir.

TET 1 ve TET 2, ten-eleven translocation (TET) ailesine ait proteinlerdir ve DNA demetilasyonunda önemli bir rol oynarlar. TET 1 ve TET 2 şu şekilde açıklanabilir: TET 1: İfade şekli: Erken embriyolar, embriyonik kök hücreler ve primordial germ hücrelerinde tam uzunluktaki TET1 izoformu eksprese edilir. Fonksiyon: TET1, promotor bölgelerinde daha fazla etkilidir. TET 2: İfade şekli: TET2, farklı promotor bölgelerinden transkripsiyon başlatılarak oluşan üç farklı izoforma sahiptir. Fonksiyon: TET2, yüksek eksprese edilen genlerin gövde bölgelerinde ve enhancer (güçlendirici) bölgelerinde tercih edilir. TET proteinleri, 5-metilsitozin (5mC) oksidaz aktivitesine sahiptir ve DNA’daki 5-metilsitozinin hidroksilasyonunu katalizleyerek 5-hidroksimetilsitozin (5hmC) oluşturur.

Soybağının reddi davası dilekçesi yazarken dikkat edilmesi gereken bazı unsurlar şunlardır: Davacının bilgileri: Ad, soyad, T.C. kimlik numarası ve adres bilgileri yer almalıdır. Davanın nedeni: Davanın açılma sebebi açıkça belirtilmeli ve gerekçeleriyle birlikte ayrıntılı olarak yazılmalıdır. Davalının bilgileri: Adı, soyadı ve açık adresi yazılmalıdır. Deliller: Nüfus kaydı, DNA raporu, tanık ifadeleri gibi hukuki deliller listelenmelidir. Hukuki sebepler: Türk Medeni Kanunu'nun ilgili maddeleri ve diğer hukuki dayanaklar belirtilmelidir. Talep sonucu: Soybağının reddi ve nüfus kaydının iptali talep edilmelidir. Dava dilekçesi hazırlanırken yalın bir dil kullanılmalı ve her somut olayın özelliklerine göre dilekçe yazılmalıdır. Örnek dilekçeler aşağıdaki sitelerde bulunabilir: mihci.av.tr; av-saimincekas.com; mehmetkursatkilic.av.tr.

Kromozomun temel görevi, DNA'yı histon proteinlerine sarılarak yoğunlaştırmak ve kalıtımı sağlamaktır. Diğer görevleri: Hücre bölünmesi sırasında DNA'nın tam olarak kopyalanmasını ve yeni hücrelere eşit şekilde dağıtılmasını sağlamak. Genetik bilgiyi taşıyarak canlıların özelliklerini belirlemek. Telomerler aracılığıyla kromozomun kendini eşlemesini ve korunmasını sağlamak. Kromozomlardaki sayı veya yapı değişiklikleri, genetik hastalıklara ve gelişim bozukluklarına yol açabilir.

DNA, genetik bilgiyi nükleotid dizilimi aracılığıyla taşır. DNA'nın genetik bilgiyi taşıma şekli şu şekilde özetlenebilir: Nükleotidler: DNA, nükleotid adı verilen yapı taşlarından oluşur. Baz eşleşmesi: DNA'da adenin (A) timin (T) ile, guanin (G) ise sitozin (C) ile hidrojen bağıyla eşleşir. Genler: DNA'daki genetik bilgi, gen adı verilen parçalar halinde düzenlenir. Kromozomlar: DNA, hücrelerde kromozom adı verilen yapılarda bulunur. Bu sayede, DNA genetik bilgiyi çoğalma sürecinde yeni hücrelere aktarır ve kalıtsal özelliklerin taşınmasını sağlar.

Prof. Dr. Aziz Sancar'ın bazı buluşları ve çalışmaları: Fotoliyaz Enzimi: UV ışığının neden olduğu DNA hasarını onaran fotoliyaz enzimini klonlamış ve genetik mühendisliği ile bakterilerde çoğaltmıştır. Nükleotid Kesim Onarımı: DNA'nın hasarlı bölümlerini kesip atan nükleotid kesim onarımı mekanizmasını keşfetmiştir. Excinuclease Enzimi: Bu mekanizmayı gerçekleştiren excinuclease enzim kompleksini tanımlamıştır. Biyolojik Saat: Hücrelerin ışığa uyum sağlayarak biyolojik saatlerini ayarlamasını sağlayan kriptokrom adlı proteinin keşfine katkıda bulunmuştur. Maxicell Tekniği: Geliştirip ismini koyduğu bir biyokimyasal tekniktir. Sancar, bu çalışmaları ile 2015 yılında Nobel Kimya Ödülü'ne layık görülmüştür.

İnsan DNA'sında yaklaşık 3 milyar gen bulunmaktadır. Ancak, DNA'daki her nükleotit dizisi bir gen olarak kabul edilmez; genler, DNA üzerinde belirli görevleri yerine getiren ve belirli özelliklerin ortaya çıkmasını sağlayan kısımlardır.

Genler, DNA molekülünde bulunan bilgi parçalarıdır ve belirli bir proteinin yapımını yönlendiren talimatları içerir. Genlerin çalışma şekli şu şekilde özetlenebilir: Protein sentezi. Gen ifadesi. Genlerin çalışma şekli, genetik faktörler, çevresel faktörler, yaşam tarzı, beslenme, enfeksiyonlar ve diğer etkenlere bağlı olarak değişebilir.

Gen ve kromozom arasındaki temel farklar şunlardır: Gen: DNA üzerinde belirli görevleri yerine getiren, belirli başlangıç ve sonlanma noktaları bulunan bölgelerdir. Belirli fiziksel özellikleri tanımlayan ve genetik bilgiyi taşıyan yapısal birimlerdir. Nükleotidlerin bir araya gelmesiyle oluşan moleküler zincirlerdir. Kromozom: DNA'nın paketlenmiş ve düzenlenmiş halidir. DNA molekülü ve proteinlerden oluşur. Hücre bölünmesi sırasında daha iyi görülebilir. Her türün kendine ait kromozom sayısı vardır ve bu sayı değişmez. Özetle, genler DNA üzerinde yer alan belirli işlevlere sahip bölgeler iken, kromozomlar DNA'nın paketlenmiş halidir ve genetik bilgiyi taşır.

Replikasyonda görev alan bazı enzimler: DNA Helikaz: DNA sarmalını çözer ve replikasyon çatalında zincirleri ayırır. Primaz: DNA sentezinin başlayabilmesi için gerekli olan RNA primerlerini sentezler. DNA Polimeraz: Kalıp zincire tamamlayıcı yeni DNA zincirini sentezler. DNA Ligaz: DNA parçalarını birleştirir ve kesintisiz bir zincir oluşturur. Topoizomeraz: Replikasyon çatalındaki süperkıvrımların açılmasını sağlar. SSB (Single Strand Binding) Proteinleri: Tek zincirli DNA ipliğine bağlanarak katlanmayı önler.

Sentromerde bulunan DNA, genellikle tekrarlayan dizilerden oluşur. Bazı örnekler: Satellit DNA: Adenin-Timin (AT) açısından zengin tekrar birimleri. Retrotranspozonlar: Sentromerik tekrarlayan DNA aileleri. Ayrıca, sentromer, özel proteinlerin bağlanmasıyla kinetokor adı verilen bir yapı oluşturur.

İnsan DNA'sının 3 milyar baz çiftinden oluşmasının nedeni, her bir baz çiftinin bir genetik bilgi kodu oluşturması ve bu kodların protein sentezi sırasında amino asit dizisini belirlemesidir. DNA'daki bazlar, adenin (A), timin (T), guanin (G) ve sitozin (C) olarak adlandırılır ve karşı zincirlerde bulunan bazlar özel olarak eşlenir; A her zaman T ile, C her zaman G ile eşlenir. İnsan genomu, 23 çift kromozomda bulunan yaklaşık 3 milyar baz çiftinden oluşur ve her bir kromozom, protein üretmek için gerekli talimatları içeren yüzlerce ya da binlerce gen içerir.

DNA replikasyonu, hücre mitoz veya mayoza girmeden önce, hücre döngüsünün sentez (S) fazı sırasında gerçekleşir. Süreç şu adımlarla ilerler: 1. Başlangıç: DNA, replikasyon için erişilebilir hale getirilir ve belirli nükleotid dizileri, replikasyon orijinine bağlanır. 2. Uzama: DNA polimeraz, şablonun 3' ucuna DNA nükleotidleri ekler. 3. Sonlandırma: RNA primerleri çıkarılır, yerine DNA nükleotidleri konur ve parçalar arasındaki boşluklar DNA ligaz ile kapatılır. DNA replikasyonu, yarı korunumlu bir model ile açıklanır; her yeni çift sarmal, bir ebeveyn ve bir yeni yavru sarmaldan oluşur.

DNA'da deoksiriboza bağlı olan şeyler şunlardır: Azotlu organik bazlar. Fosfat grubu. Ayrıca, DNA'nın yapısındaki iki zincir, bazlar arasındaki hidrojen bağları ile birbirine tutunur.

Gen haritalamada kullanılan bazı yöntemler: Bağlantı analizi: Aynı kromozom üzerinde birbirine yakın iki yerleşimin anne-babadan çocuğa aktarılırken bir arada geçiş olasılığı hesaplanır. İlişkilendirme çalışmaları: Kalıtım kalıbı tam olarak belirlenemeyen hastalıklarda kullanılır, hasta ve kontrol gruplarında belirli bir genetik markıra ilişkin allellerin frekansları karşılaştırılır. Restriksiyon haritalama: Restriksiyon enzimlerinin kullanımını gerektirir, DNA dizisindeki bilinen restriksiyon bölgelerinin haritasını çıkarır. Floresan in situ hibridizasyon (FISH): Belirli bir DNA ya da RNA bölgesinin varlığını ve pozisyonunu belirler. Radyasyon hibrid (RH) haritalama: İki markör arasındaki mesafeyi belirlemek için radyasyonla tetiklenen kırıkları kullanır. Dizi etiketli bölge (STS) haritalama: Fiziksel harita oluşturmak için kullanılan bir yöntemdir. Yeni nesil dizileme (NGS): Genomik verilerin hızlı ve kapsamlı bir şekilde elde edilmesini sağlar. Gen haritalamada ayrıca tekrar sayısı fazla olan genom parçalarının yavaş, tekrar sayısı az olan parçaların ise hızlı ilerlediği jel elektroforez yöntemi de kullanılır.

Deoksiriboz ve riboz arasındaki temel fark, deoksiribozun yapısında bir oksijen atomunun eksik olmasıdır. Riboz: RNA molekülünün yapısında bulunur ve formülü C5H10O5'tir. Deoksiriboz: DNA molekülünde bulunur ve formülü C5H10O4'tür. Bu fark, deoksiribozun 2. pozisyonundaki hidroksil grubunun hidrojen ile yer değiştirmesiyle oluşur.

DNA eşlenirken Adenin (A) karşısına Timin (T), Guanin (G) karşısına Sitozin (C) gelir. Bu kural, Erwin Chargaff’ın DNA denkliği ile ilgili kurallarıyla ortaya konmuştur.

6 nesil geriye soy ağacını bulmak için aşağıdaki yöntemler kullanılabilir: e-Devlet Kapısı: T.C. kimlik numarası ve e-Devlet şifresi ile "turkiye.gov.tr" adresinden "Nüfus ve Vatandaşlık İşleri Genel Müdürlüğü/Soy Ağacı Görüntüleme" hizmeti üzerinden 1800'lü yıllara kadar soy ağacına ulaşılabilir. Nüfus Müdürlükleri: Bazı nüfus müdürlüklerindeki kayıtlar 1800'lere kadar inmektedir. Aile Büyükleri ve Kayıtlar: Aile büyüklerinden ailenin geçmişiyle ilgili bilgiler alınabilir ve bu bilgiler kayıt altına alınabilir. Soy ağacı araştırması profesyonel bir çalışma gerektirdiğinden, eski yazı ve arşivlerin sistemini bilmeyenler için zor olabilir.

Nükleotit, bir fosfat, beş karbonlu bir şeker ve bir azotlu organik bazdan oluşan kimyasal bir bileşiktir. Nükleotitin yapısı şu kısımlardan oluşur: Organik baz. Pentoz. Fosfat (fosforik asit). Organik baz ile pentozun beraberce oluşturduğu yapıya nükleozit, organik baz ile pentoz arasında glikozit bağı, pentoz ile fosfat arasında ise fosfoester bağı (ester bağı) bulunur. Nükleotitler, nükleik asitlerin yapı taşları olarak en yaygın şekilde bulunur.

DNA (deoksiribonükleik asit), tüm organizmaların ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. DNA'nın yapısı: Nükleotidler: DNA, nükleotid birimlerinden oluşur. Çift Sarmal Yapı: DNA, bükülmüş bir merdivene benzeyen çift sarmal bir yapıya sahiptir. Hidrojen Bağları: DNA'nın yapısındaki iki zincir, bazlar arasındaki hidrojen bağları ile birbirine tutunur. Anti-paralel Yapı: DNA iplikçikleri anti-paralel yapıdadır, yani iplikçiklerden birinin son şekerinde 3. karbon yukarı bakarken diğerinde 5. karbon yukarıda olur. DNA, ökaryot canlılarda hücre çekirdeği içinde, prokaryot canlılarda ise sitoplazmada yer alır.