• Buradasın

    SMA tarama testi pozitif çıkarsa ne olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    SMA tarama testinin pozitif çıkması, çiftin her ikisinin de SMA taşıyıcısı olduğunu gösterir 12. Bu durumda:
    • Genetik danışmanlık alınır 23. Çiftler, taşıyıcılık durumlarını ve riskleri değerlendirmek için tıbbi genetik uzmanına yönlendirilir 23.
    • Tüp bebek tedavisi önerilebilir 13. Bu yöntemle sağlıklı embriyoların seçilmesi ve anne adayına aktarılması sağlanır 13.
    SMA, kalıtsal bir hastalık olduğu için doğal yolla çocuk sahibi olma konusunda riskler artar 3.
    Sonuçların doğru yorumlanması ve uygun tedbirlerin alınması için bir genetik uzmanına veya sağlık profesyoneline danışılması önerilir 3.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. sma.org.tr
        1
      2. yilmazevdeserum.com
        2
      3. webtekno.com
        3
      4. livhospital.com
        4
      5. acibadem.com.tr
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    SMA için hangi testler yapılmalı?

    SMA (Spinal Musküler Atrofi) için yapılması gereken testler: Genetik Testler: SMA, SMN1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Klinik Değerlendirme: Hastanın tıbbi öyküsü ve fiziksel muayenesi önemlidir. Elektromiyografi (EMG): Kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçer. Kreatin Kinaz Testi: Diğer kas hastalıklarını dışlamak için kullanılır. Evlilik öncesi dönemde, SMA açısından her iki eşin de taşıyıcı olup olmadığını belirlemek için SMA Taşıyıcı Tarama Testi yapılabilir. Testlerin doğru yorumlanması için genetik danışmanlık alınması önerilir.
    5 kaynak

    SMA hastalığı kesin tanısı nasıl konur?

    Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının kesin tanısı şu yöntemlerle konur: Genetik Testler. Elektromiyografi (EMG). Kas Biyopsisi. Kan Testleri. Nörolojik ve Ortopedik Değerlendirme. Tanı için hastanın tıbbi öyküsü ve fiziksel muayenesi de önemlidir. SMA testi, belirti gösteren kişilere tanı koymak, taşıyıcılığı tespit etmek ve risk değerlendirmesi yapmak için de uygulanabilir.
    5 kaynak

    SMA testi sonucu nasıl yazar?

    SMA testi sonucu, genellikle "normal" veya "şüpheli" olarak yazılır. - Normal sonuç, SMN1 geninin her iki kopyasının da sağlıklı olduğunu ve taşıyıcılık riskinin olmadığını gösterir. - Şüpheli sonuç, SMN1 geninde mutasyonlar olduğunu ve daha detaylı genetik testler yapılması gerektiğini belirtir. Test sonuçları, kişinin kayıtlı olduğu aile hekimine iletilir ve ayrıca e-nabız üzerinden de görülebilir.
    5 kaynak

    SMA için kan testi ne zaman yapılmalı?

    SMA kan testi, gebelik dönemi içerisinde ortalama 10. veya 13. haftası arasında yapılmalıdır. Ayrıca, evli çiftler için evlilik öncesi dönemde de bu test önerilmektedir.
    5 kaynak

    SMA tarama testi kesin sonuç verir mi?

    SMA tarama testi kesin sonuç vermez, çünkü genetik testler de dahil olmak üzere tüm testlerde örnek analizinde küçük başarısızlık veya hata olasılığı vardır. Ayrıca, SMA hastalığının genetiği oldukça karmaşıktır ve tarama yöntemine bağlı olarak test, %5 oranında taşıyıcılık açısından yanlış negatif bilgi verebilir. Kesin tanı için genetik analiz gereklidir.
    5 kaynak

    Bebeklerde SMA testi ne zaman yapılır?

    Bebeklerde SMA testi, gebelik dönemi içerisinde ortalama 10. veya 13. haftası arasında yapılır.
    5 kaynak

    Topuk Kanı'nda SMA taraması doğru mu?

    Evet, Topuk Kanı testi SMA taramasında doğrudur. Topuk Kanı testi, yenidoğan bebeklerde SMA hastalığının erken teşhisi için kullanılan bir tarama yöntemidir.
    5 kaynak