• Buradasın

    SMA tarama testi pozitif çıkarsa ne olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    SMA tarama testi pozitif çıkarsa, kişinin Spinal Musküler Atrofi (SMA) taşıyıcısı olduğu veya SMA hastası olabileceği anlamına gelir 23.
    Bu durumda yapılması gerekenler:
    1. Uzman bir doktora başvuru: Test sonucu pozitif olan kişilerin, çocuk nöroloji uzmanı gibi ilgili bir uzmana başvurması gereklidir 1.
    2. Kapsamlı değerlendirme: Sağlık durumu ve aile öyküsü dikkate alınarak daha detaylı bir genetik değerlendirme yapılır 2.
    3. Tedavi ve izleme: Pozitif sonuç, tedaviye başlama ve uzun dönem izleme sürecini başlatır 1.
    Ayrıca, SMA taşıyıcısı olan çiftlerin, ücretsiz tüp bebek tedavisi gibi seçeneklerden yararlanmaları da mümkündür 3.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. sma.org.tr
        1
      2. yilmazevdeserum.com
        2
      3. webtekno.com
        3
      4. livhospital.com
        4
      5. acibadem.com.tr
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    SMA taşıyıcılık testi için hangi bölüme gidilir?

    SMA taşıyıcılık testi için genetik hastalıklar veya aile planlaması konusunda uzmanlaşmış bir bölüme başvurulmalıdır. Ayrıca, kişilerin kayıtlı oldukları aile hekimleri de bu konuda danışmanlık sağlayarak uygun test merkezlerine yönlendirme yapabilirler.
    5 kaynak

    SMA taşıyıcılık testi sonucu nasıl öğrenilir?

    SMA taşıyıcılık testi sonucunu öğrenmek için aşağıdaki adımları izlemek gerekmektedir: 1. Aile Hekimine Başvuru: Evlilik öncesi veya bebek sahibi olmayı planlayan çiftler, aile hekimlerine başvurarak taşıyıcılık taraması için randevu almalıdır. 2. Kan Örneği Verme: Aile hekimi, eşlerin kayıtlı oldukları Aile Hekimliği Biriminde (AHB) kan örneği alır. 3. Laboratuvar İncelemesi: Kan örnekleri, Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarına gönderilir ve burada test edilir. 4. Sonuçların İletilmesi: Test sonuçları, ilgili aile hekimine "normal" veya "şüpheli" olarak iletilir. 5. E-Nabız Üzerinden Görüntüleme: Kişiler, test sonuçlarını kendi e-nabız hesapları üzerinden de görebilirler. Test sonuçları pozitif çıkarsa, tıbbi genetik uzmanına başvurulmalı ve moleküler test ile tanı doğrulanmalıdır.
    5 kaynak

    2 li tarama testi riskli çıkarsa ne olur?

    İkili tarama testi riskli çıktığında, yani test sonucu 1/250'nin üzerinde olduğunda, aşağıdaki adımlar izlenir: 1. İleri tetkikler: Koryon villüs biyopsisi veya amniyosentez gibi tanısal testler yapılır. 2. Ayrıntılı ultrason: Fetusa ayrıntılı bir ultrason incelemesi önerilir. Önemli not: İkili tarama testi sadece bir tarama testidir ve yüksek risk çıksa bile, bebeğin kesin olarak anomalili olacağı anlamına gelmez.
    5 kaynak

    SMA tarama testi kesin sonuç verir mi?

    SMA tarama testi, kesin sonuç vermez çünkü tarama yöntemine bağlı olarak %5 oranında taşıyıcılığı tespit edemeyebilir. Bunun nedeni, SMA hastalığının genetiğinin karmaşık olması ve örnek analizinde küçük başarısızlık veya hata olasılığının bulunmasıdır.
    5 kaynak

    SMA tarama testi zorunlu mu?

    Evet, SMA tarama testi zorunlu hale getirilmiştir. Evlilik öncesi ve yenidoğanda SMA taraması, 27 Aralık 2021 tarihinden itibaren Türkiye'de zorunlu bir uygulama olarak yürütülmektedir.
    5 kaynak

    SMA hastalığı kesin tanısı nasıl konur?

    Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının kesin tanısı genetik testler ile konulur. Tanı sürecinde ayrıca aşağıdaki yöntemler de kullanılabilir: Klinik değerlendirme. Fiziksel muayene. Elektromiyografi (EMG). Kas biyopsisi (gerekirse). Diğer testler (gerekirse).
    5 kaynak

    SMA hastalığı için hangi testler yapılır?

    SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığı için yapılan testler şunlardır: 1. Fizik Muayene: Kas gücü, hareketlilik, refleksler ve tonusun değerlendirilmesi. 2. Elektromiyografi (EMG): Kasların elektriksel aktivitesini ölçmek için kullanılır. 3. Genetik Testler: SMN1 genindeki mutasyonları veya eksiklikleri tespit etmek için DNA analizleri yapılır. 4. Kan Testleri: Kas enzimleri düzeylerini ölçerek kas hasarını değerlendirir. 5. Kas Biyopsisi: Kas dokusunun mikroskopik incelenmesi. 6. Sinir İletim Hızı Testi: Sinirlerin iletim hızını ölçmek için yapılır. 7. Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI): Kas ve sinir dokularının durumunu detaylı incelemek için kullanılır. Bu testler, SMA'nın teşhisini koymak ve hastalığın seyrini değerlendirmek için önemlidir.
    5 kaynak