Nörofibromatozis, genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Nedenleri: 1. Genetik Mutasyonlar: Nörofibromatozisin üç türü de (NF1, NF2 ve Schwannomatoz) farklı genetik mutasyonlarla ilişkilidir. - NF1: 17. kromozomda bulunan NF1 genindeki mutasyon, sinir hücrelerinin büyümesini kontrol eden nörofibromin proteininin üretimini azaltır veya durdurur. - NF2: 22. kromozomdaki NF2 genindeki mutasyon, merlin proteininin işlevini bozarak sinir kılıfındaki hücrelerin kontrolsüz büyümesine neden olur. - Schwannomatoz: SMARCB1 ve LZTR1 genlerindeki mutasyonlar, sinir hücrelerinin çevresindeki kılıflarda tümörlerin gelişmesine yol açar. 2. Kalıtım: Nörofibromatozis vakalarının büyük bir kısmı otozomal dominant olarak kalıtılır, yani ebeveynden çocuğa geçer. 3. Yeni Mutasyonlar: Vakaların yaklaşık %50'si aile öyküsü olmadan, spontan (de novo) gen mutasyonları sonucu ortaya çıkar.