• Buradasın

    Konjenitale neden olan faktörler?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Konjenital anomalilere (doğumsal kusurlara) neden olan faktörler şu şekilde sınıflandırılabilir:
    • Genetik faktörler: Kromozom anomalileri ve gen mutasyonları 135.
    • Çevresel faktörler: Enfeksiyonlar, radyasyon, ilaçlar, kimyasallar, beslenme eksiklikleri ve anne karnındaki bebeğin maruz kaldığı diğer zararlı maddeler 135.
    • Multifaktöriyel etkenler: Genetik ve çevresel faktörlerin birleşimi 15.
    Ayrıca, konjenital anomalilere yol açan bazı spesifik nedenler şunlardır:
    • Gebelik sırasında ilaç kullanımı: Özellikle gebeliğin ilk haftalarında kullanılan bazı ilaçlar (örneğin, talidomid) konjenital defektlere neden olabilir 1.
    • Sigara, alkol ve zararlı maddeler: Teratojenik etkiler göstererek doğum kusurlarına yol açabilir 1.
    • Gebeliğin 35 yaş ve üzerinde başlaması: Konjenital anomali riskini artırabilir 2.
    • Ailedeki veya ebeveynlerdeki doğumsal bozukluk öyküsü: Konjenital anomali riskini artırabilir 2.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Konjenital malformasyonlar nelerdir?

    Konjenital malformasyonlar, doğum sırasında bebekte gözlenen yapısal anomalilerdir. Bazı önemli konjenital malformasyonlar: - Diafragma hernisi: Karın ve göğüs boşluklarını ayıran diaframdaki bir defekt nedeniyle karın organlarının göğüs boşluğuna fıtıklaşması. - Konjenital kistik adenoid malformasyon: Akciğerlerde kistlerin varlığıyla ortaya çıkan bir hastalık. - Hidrosefali: Beyinde beyin-omurilik sıvısının artması. - Holoprosensefali: Beyinde ve genellikle gözlerde ağır gelişim bozukluğu. - Dandy Walker sendromu: Beyinciğin gelişimini etkileyen ve genellikle kötü prognoza sahip bir anomali. - Down sendromu: 21. kromozomun 3 tane olması sonucu ortaya çıkan genetik bir bozukluk. Konjenital malformasyonların erken tespiti, ultrasonografi ve diğer prenatal tanı yöntemleriyle mümkündür.

    Konjenital glikozilasyon bozuklukları nelerdir?

    Konjenital glikozilasyon bozuklukları (CDG), glikanların sentezinde ve diğer bileşiklere bağlanmasında kusurların neden olduğu geniş bir genetik hastalıklar grubudur. Bazı CDG türleri: CDG-I: N-glikan oluşturulması ve proteinlere taşınmasında bozukluk. CDG-II: ER ve Golgi'de N-glikan işlenmesinde bozukluk. SLC35A2-CDG (CDG-IIm): UDP-galaktoz taşıyıcısını kodlayan X'e bağlı SLC35A2 genindeki mutasyonların neden olduğu. ALG1-CDG: Sütçocukluğu döneminde epilepsi ile kendini gösterir. PMM2-CDG: En yaygın görülen tiptir. CDG, immün, merkezi sinir, endokrin ve kas-iskelet sistemlerini etkileyebilir.

    Konjenital ne demek?

    Konjenital kelimesi, doğuştan gelen veya doğumsal anlamına gelir.

    Konjenial kataraktın nedenleri nelerdir?

    Konjenital kataraktın nedenleri tam olarak belirlenemeyebilir, ancak birçok vaka aşağıdaki faktörlerle ilişkilidir: Genetik geçiş. Doğum öncesi enfeksiyonlar. Metabolik hastalıklar. Kromozomal anomaliler. İlaç ve toksin maruziyeti. Ayrıca, göze fiziksel darbe alınması veya kanser nedeniyle radyoterapi uygulanması da konjenital katarakta yol açabilir.

    Konjenitale hastalık örnekleri nelerdir?

    Konjenital (doğuştan gelen) hastalık örneklerinden bazıları şunlardır: Down sendromu. Spina bifida. Yarık dudak ve damak. Kalp defektleri. Konjenital diyafram hernisi. Konjenital anomalilerin çoğu, doğum öncesi tarama testleri veya ultrasonlarda tespit edilebilir. Konjenital anomalilerin tedavisi, hastalığın şiddetine, tipine ve etkilenen organlara bağlı olarak değişiklik gösterebilir.

    Konjenitale hipotiroidizm neden olur?

    Konjenital hipotiroidizmin bazı nedenleri: Tiroid disgenezisi. Dishormonogenezis. İyot eksikliği veya fazlalığı. Maternal antikorlar. Anneye ait hastalıklar. İlaç kullanımı.

    Konjenial anomali tanısı nasıl konur?

    Konjenital anomali tanısı, anomalinin türüne, şiddetine ve etkilediği organ veya sisteme göre değişen yöntemlerle konur. Başlıca tanı yöntemleri: Doğum öncesi tanı: Ultrasonografi, amniyosentez, koryon villüs biyopsisi, fetal kan örneklemesi gibi yöntemlerle yapılır. Doğumda tanı: Fizik muayene, laboratuvar testleri (kan, idrar, dışkı vb.) ve görüntüleme yöntemleri (röntgen, ultrason, tomografi) kullanılır. Doğum sonrası tanı: Mevcut semptomlar, işlevsel testler ve genetik testler gibi yöntemlerle yapılır. Bazı durumlarda kullanılan ek yöntemler: Fetal ekokardiyografi: Kalpteki anormallikleri tespit eder. Kan testleri: Protein seviyelerindeki sapmaları ve dolaşımdaki serbest fetal DNA'yı inceler. Tanı için bir uzmana başvurulması önerilir.