Konjenital anomali tanısı, anomalinin türüne, şiddetine ve etkilediği organ veya sisteme göre değişen yöntemlerle konur. Başlıca tanı yöntemleri: Doğum öncesi tanı: Ultrasonografi, amniyosentez, koryon villüs biyopsisi, fetal kan örneklemesi gibi yöntemlerle yapılır. Doğumda tanı: Fizik muayene, laboratuvar testleri (kan, idrar, dışkı vb.) ve görüntüleme yöntemleri (röntgen, ultrason, tomografi) kullanılır. Doğum sonrası tanı: Mevcut semptomlar, işlevsel testler ve genetik testler gibi yöntemlerle yapılır. Bazı durumlarda kullanılan ek yöntemler: Fetal ekokardiyografi: Kalpteki anormallikleri tespit eder. Kan testleri: Protein seviyelerindeki sapmaları ve dolaşımdaki serbest fetal DNA'yı inceler. Tanı için bir uzmana başvurulması önerilir.