Fenilalanin yüksek olursa, genellikle fenilketonüri (PKU) adı verilen genetik bir metabolizma hastalığı ortaya çıkar. Bu durum, vücutta toksik düzeyde fenilalanin birikmesine yol açar ve aşağıdaki sağlık sorunlarına neden olabilir: Zihinsel gelişim geriliği ve ileri derecede zihinsel özürlülük. Davranışsal sorunlar, hiperaktivite ve egzama gibi cilt problemleri. Nörolojik bozukluklar ve beyin hasarı. Tedavi edilmezse, fenilalanin yüksekliği beyin ve sinir sistemi üzerinde ciddi hasarlara yol açabilir. Fenilalanin seviyesinin yüksek olup olmadığını belirlemek için kan testleri yapılır ve sonuçlar doğrultusunda doktor, en uygun tedavi yaklaşımını belirler.