Talasemi, Akdeniz ülkelerinde görülen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin yapımındaki bozukluk sonucu ortaya çıkar. Türkiye'de 1.3 milyon taşıyıcı ve 4 binden fazla hasta bulunmaktadır
Kalıtım, özelliklerin genlerle yeni nesillere aktarılmasıdır. Kromozomların yarısı anneden, yarısı babadan gelir. Baskın özellikler homozigot durumda fenotipte etkisini gösterir
Bu video, mide kanserinde genetik faktörlerin önemi hakkında bilgi veren eğitici bir içeriktir.. Video, mide kanserinde genetik faktörlerin rolünü açıklamaktadır. Genetik kanserin kalıtsal olması anlamına gelmediği, genlerin hastalığından kaynaklandığı belirtilmektedir. Kalıtsal mide kanseri türleri, tüm midenin tüm alanlarında yerleşen ve bilinen bir gen mutasyonu ile ilişkili olan hastalıklardır. Ayrıca Linç sendromu ve familya polipozis gibi kalıtsal bağırsak kanseri türlerinin de mide kanseri riski taşıdığı ve bu hastalıklarda genetik bilgilerin ışığında koruyucu ameliyatlar yapılabileceği anlatılmaktadır.
Talasemi, kalıtsal bir kan bozukluğudur ve hemoglobin üretimini etkiler. Hastalık özellikle Akdeniz, Afrika ve Güneydoğu Asya'da yaygındır. Türkiye'de taşıyıcılık sıklığı %2.1, en sık Antalya'da (%13) görülür
Bu video, bir öğretmenin öğrencilerine yönelik hazırladığı eğitim içeriğidir. Öğretmen, kalıtsal hastalıklar ve akraba evliliği konularını detaylı şekilde anlatmaktadır.. Video, öncelikle akraba evliliğinin risklerini açıklayarak başlıyor ve ardından kalıtsal hastalıkların tanımını yapıyor. Daha sonra renk körlüğü, orak hücre anemi, hemofili, Down sendromu, albino, altı parmaklık ve balık pullu gibi kalıtsal hastalıkların genetik özellikleri, taşıyıcı durumları ve kromozomlarda nasıl taşındıkları detaylı olarak açıklanıyor. Her hastalığın genetik gösterimi ve cinsiyet bazlı taşıyıcı durumları da videoda yer alıyor.
Gilbert sendromu, kandaki bilirubin seviyesinin yüksekliğinden kaynaklanan kalıtsal bir rahatsızlıktır. Toplumda görülme sıklığı %5-8 arasındadır ve genellikle 25-35 yaş arasında ortaya çıkar. Hastalık bulaşıcı değildir ve genetik olarak ebeveynlerden çocuğa aktarılır
Bu video, Acıbadem Sağlık Grubu tarafından sunulan sağlık bilgileri serisinin bir parçasıdır. Kistik fibrozis hastalığı hakkında kapsamlı bilgiler içermektedir.. Video, kistik fibrozis hastalığının ne olduğunu, nedenlerini, belirtilerini, teşhis yöntemlerini ve tedavi seçeneklerini sistematik olarak anlatmaktadır. Hastalığın kalıtsal bir hastalık olduğu, akciğerler, pankreas, karaciğer ve sindirim sistemini etkilediği, mukus kalınlaşması ve yapışkanlaşması nedeniyle nefes alma zorluğu, sindirim bozuklukları ve terleme yoluyla tuz kaybı gibi belirtiler gösterdiği açıklanmaktadır. Ayrıca, hastalığın teşhisi için yapılan testler ve tedavi yöntemleri (pulmoner rehabilitasyon, fizik tedavi, oksijen tedavisi, akciğer nakli, yüksek kalorili diyet) detaylı olarak anlatılmaktadır.
Bu video, konuşmacının kendi deneyimlerini ve doktorlardan edindiği bilgileri paylaşarak bebeklerde topuk kanı testinin neden yapıldığını anlattığı bir bilgilendirme içeriğidir.. Videoda, Türkiye'de akraba evlilikleri nedeniyle kalıtsal hastalıkların önlenmesi için bebeklerde topuk kanı testinin yapıldığı açıklanıyor. Konuşmacı, bu testin iki aşamada yapıldığını, ilk iki gün içinde ve iki hafta sonra tekrarlandığını belirtiyor. Ayrıca, bazı ailelerin alternatif tıp sayfalarına inanarak bu testi reddettiğini ve bunun yanlış olduğunu, erken teşhisin hayat kurtarıcı olduğunu vurguluyor. Video, sağlık ocağının bu konudaki başarılı çalışmalarını ve ailelere uyarılarını övüyor.
Bu video, polikistik böbrek hastalığı hakkında bilgilendirici bir sağlık içeriğidir.. Video, polikistik böbrek hastalığının en sık görülen kalısal böbrek hastalığı olduğunu ve yaklaşık her bin canlı doğumdan birinde görüldüğünü anlatmaktadır. Hastalığın kalıtım şekli, belirtileri (böğür ağrısı, kanlı idrar, idrar yolu enfeksiyonu, böbrek taşı oluşumu ve yüksek tansiyon) ve tedavi önemi hakkında bilgiler verilmektedir. Ayrıca, hastalığın bazı hastalarda yaşam boyu fark edilmeden ileri yaşlarda tanı konulabileceği ve yüksek tansiyonun böbrek yetmezliğinin ilerlemesini hızlandırdığı vurgulanmaktadır.
Genetik test, DNA analizi ile kalıtsal hastalık risklerini belirleyen tıbbi testtir. Testler kan, tükürük veya amniyotik sıvı örnekleriyle laboratuvarda yapılır. Çoğu test %95-99 doğruluk oranına sahiptir
Bu video, bir öğretmenin Recep adlı öğrencisiyle birlikte genetik hastalıklar konusunu anlattığı eğitim formatında bir ders anlatımıdır.. Video, DNA'nın çoğalması sırasında yaşanan aksilikler sonucu ortaya çıkan kalıtsal hastalıkları kapsamlı şekilde ele almaktadır. İçerikte Down sendromu, orak hücreli anemi, altı parmaklılık, albinizm, talasemi, hemofili, daltonizm, saç dökülmesi, kulak içi kıllık, balık pullu deri ve yapışık parmaklık gibi hastalıklar detaylı olarak açıklanmaktadır. Ayrıca, X ve Y kromozomlarıyla taşınan genetik hastalıkların genetik gösterimi, taşıyıcılık durumu ve akraba evliliğinin riskleri sembollerle gösterilmektedir.. Videoda teorik bilgilerin yanı sıra soru çözümleri de yer almaktadır. Öğretmen, bir sonraki derste mutasyonlar ve modifikasyonlar konusunun işleneceğini belirtmektedir.
FMF, tekrarlayan ateş ve ağrılı iltihaplarla karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Özellikle Akdeniz ve Orta Doğu bölgelerinde yaygındır. Hastalığın nedeni MEFV genindeki mutasyonlardır
Bu video, Prof. Dr. Hüseyin Cengiz tarafından sunulan bilgilendirici bir içeriktir. Dr. Cengiz, Instagram üzerinden sıkça aldığı bebeğin cinsiyetini önceden belirleme sorularına cevap vermektedir.. Videoda, Shetles yöntemi olarak bilinen bebeğin cinsiyetini önceden belirleme teorisi detaylı şekilde ele alınmaktadır. İlk bölümde Dr. Cengiz, 1960'lardan beri Amerika Birleşik Devletleri'nde yaşayan bir doktor olan Landrom Shetles'in geliştirdiği hipotezi açıklamakta, ikinci bölümde ise bu yöntemin bilimsel olarak kanıtlanamadığı ve 2001 yılında yapılan bir araştırmada tamamen çürütüldüğü belirtilmektedir.. Videoda ayrıca Türkiye'de cinsiyet seçimi yasal olmadığı, ancak kalıtsal hastalıkları engellemek amacıyla yapılabildiği ve sağlıklı bir aile kurmak için hamilelik sürecinde dikkat edilmesi gereken noktalar vurgulanmaktadır. Konuşmacı, bebeğin sağlığının cinsiyetten daha önemli olduğunu da belirtmektedir.
Bu video, bir öğretmen/eğitmen tarafından öğrencilere yönelik hazırlanmış eğitim içeriğidir.. Video, kalıtsal hastalıkların genetik temellerini ve türlerini detaylı şekilde ele almaktadır. İlk bölümde X ve Y kromozomlarından oluşan hastalıklar (hemofili, renk körlüğü, orak hücreli anemi, Down sendromu, albinizm) açıklanırken, ikinci bölümde akraba evliliğinin genetik sonuçları ve genetik çaprazlamalar incelenmektedir.. Videoda ayrıca taşıyıcı bireyler, baskın-çekinik genler ve ten rengi örneği üzerinden genetik kavramlar pekiştirilmektedir. Akraba evliliğinin sakat doğum ve çekinik hastalıkların daha fazla ortaya çıkmasına neden olduğu vurgulanmakta ve video bir soru çözümüyle sonlanmaktadır.
Bu video, İzmir'in Kurtuluşu kutlaması kapsamında gerçekleşen, Ege Üniversitesi'nden bir uzman ve Ankara'dan katılan İlyas Hoca'nın (GATA'da askerlik yapmış bir kişi) sunduğu bilgilendirici bir eğitim sunumudur. Sunum boyunca izleyicilerle soru-cevap bölümü de bulunmaktadır.. Video, kalıtsal metabolik hastalıkların tanımı, özellikleri, tanı ve tedavi yöntemleri üzerine odaklanmaktadır. Sunum, metabolik hastalıkların karmaşık yapısından başlayarak, fenilketonüri, tirozinemi, galaktozemi gibi belirli hastalıkların patofizyolojisini, klinik bulgularını ve tanı yöntemlerini detaylı şekilde ele almaktadır. Ayrıca, metabolik hastalıkların sınıflandırılması, mitokondriyal hastalıklar, sitoplazmik enerji metabolizması hastalıkları ve kompleks molekülleri kapsayan hastalıklar gibi konular da işlenmektedir.. Sunumda, metabolik hastalıkların erken tanı ve tedavisinin önemi, hangi durumlarda bu hastalıklar düşünülmek zorunda olduğu, tarama testlerinin gerekliliği ve acil durumlarda yapılması gereken testler hakkında bilgiler verilmektedir. Ayrıca, Azerbaycan'da görülen biyotindaz eksikliği vakası gibi pratik olgular üzerinden hastalıkların tanı ve tedavi süreçleri açıklanmaktadır.
Bu video, Çocuk Sağlığı TV kanalında yayınlanan, fenilketonüri (PKU) hastalığı hakkında bilgilendirici bir içeriktir.. Video, fenilketonüri hastalığının ne olduğunu, kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu ve tedavi edilmediği takdirde ağır zihinsel geriliğe neden olabileceğini açıklamaktadır. İçerikte hastalığın teşhis yöntemleri, Türkiye'deki görülme sıklığı, tedavi seçenekleri, yaşam boyu tedavi gerekliliği ve yenilikler detaylı olarak anlatılmaktadır. Ayrıca, tedavi edilmeyen hastalarda görülen belirtiler, maternal fenilketonüri ve hasta izleme yöntemleri hakkında bilgiler sunulmaktadır.
Bu video, bir sağlık uzmanının kanserin genetik faktörleri hakkında bilgi verdiği bir eğitim içeriğidir.. Video, kanserin tamamen genetik bir hastalık olduğunu açıklayarak başlıyor. Konuşmacı, kanserin doğuştan (kalıtsal) ve edinsel (çevresel faktörler ve yaşla ilgili) genetik anormalliklerden oluştuğunu anlatıyor. Ayrıca, meme, yumurtalık, pankreas, kolon ve bazı erken prostat kanserlerinin ailesel olduğu, ancak akciğer ve mide kanserlerinin de ailesel olabileceği bilgisi paylaşılıyor.
Bu video, akraba evliliğinin genetik hastalıklara etkisi hakkında bilgilendirici bir içeriktir.. Video, akraba evliliğinin genetik hastalıkların yaygınlığını etkileyen önemli bir faktör olduğunu açıklamaktadır. Türkiye'de sıkça rastlanan akraba evliliklerinin en büyük zararı, diğer durumlara göre özürlü çocukların doğma riskini %20 artırmasıdır. İçerik, kalıtımsal hastalıkların genlerini taşıma mekanizmasını ve akraba evliliklerinde anne-babanın bebekler üzerindeki zararlı etkilerini detaylı şekilde anlatmaktadır. Ayrıca akraba evliliği sonucu dünyaya gelen bebeklerde göz, kulak ve şeker hastalıkları, kan hastalıkları, zeka geriliği, fenil ketonürü ve bedensel engeller gibi hastalıkların en sık rastlanan hastalıklar olduğu belirtilmektedir.
Bu video, bir sağlık uzmanının kas hastalıkları hakkındaki yanlış bilgileri açıklayan bir eğitim içeriğidir.. Video, kas hastalıkları hakkındaki iki önemli yanlış bilgiyi ele almaktadır. İlk olarak, kas erimesinin bir hastalık değil, çeşitli durumların (beyindeki hastalıklar, sinir hastalıkları, kas hastalıkları) sonucu bir durum olduğu açıklanmaktadır. İkinci olarak, tedavi edilemeyen irsi kas hastalıklarında hastaların doktorlarıyla iletişimini sürdürmelerinin önemi vurgulanmaktadır. Kalıtımsal kas hastalıklarının ömür boyu sürebileceği ve hastaların doktorlarından fikir danışarak yaşam standardını geliştirmeleri gerektiği belirtilmektedir.