Yapay zekadan makale özeti
- Kısa
- Ayrıntılı
- Bu video, İzmir'in Kurtuluşu kutlaması kapsamında gerçekleşen, Ege Üniversitesi'nden bir uzman ve Ankara'dan katılan İlyas Hoca'nın (GATA'da askerlik yapmış bir kişi) sunduğu bilgilendirici bir eğitim sunumudur. Sunum boyunca izleyicilerle soru-cevap bölümü de bulunmaktadır.
- Video, kalıtsal metabolik hastalıkların tanımı, özellikleri, tanı ve tedavi yöntemleri üzerine odaklanmaktadır. Sunum, metabolik hastalıkların karmaşık yapısından başlayarak, fenilketonüri, tirozinemi, galaktozemi gibi belirli hastalıkların patofizyolojisini, klinik bulgularını ve tanı yöntemlerini detaylı şekilde ele almaktadır. Ayrıca, metabolik hastalıkların sınıflandırılması, mitokondriyal hastalıklar, sitoplazmik enerji metabolizması hastalıkları ve kompleks molekülleri kapsayan hastalıklar gibi konular da işlenmektedir.
- Sunumda, metabolik hastalıkların erken tanı ve tedavisinin önemi, hangi durumlarda bu hastalıklar düşünülmek zorunda olduğu, tarama testlerinin gerekliliği ve acil durumlarda yapılması gereken testler hakkında bilgiler verilmektedir. Ayrıca, Azerbaycan'da görülen biyotindaz eksikliği vakası gibi pratik olgular üzerinden hastalıkların tanı ve tedavi süreçleri açıklanmaktadır.
- 00:03İzmir'in Kurtuluşu ve Sunum Tanıtımı
- İzmir'in kurtuluşu kutlanıyor ve 9 Eylül günü özel bir sunum yapılacak.
- İlyas Hoca, acil servisler için metabolik hastalıklar konusunda sunum yapacak.
- Sunumda ekran çok kalabalık olacağı için fotoğraflı sunum yerine slaytlar ekrandan yansıtılacak.
- 00:48Konuşmacılar Arasındaki Bağlantı
- İlyas Hoca, Ankara'da yoğun bir kalabalık nedeniyle zaman ayırmış.
- Konuşmacılar arasında askerlik dönemindeki birlikte geçirdikleri enteresan dönemlerden bahsediliyor.
- İlyas Hoca, Ege Üniversitesi'nde çalışmakta ve 2010 yılında GATA'da askerlik yapmış.
- 04:06Metabolik Hastalıkların Tanımı
- Metabolik hastalıklar, protein, karbonhidrat ve yağ asitlerin yapımı ve yıkımı ile ilgili metabolik olaylardaki işlevsel bozukluklar sonucu gelişen patolojik tablolardır.
- Kalıtsal metabolik hastalıklar şu anda 800'e yaklaştı ve nadir hastalıklar olarak bilinmektedir.
- Bu hastalıklar genellikle otozomal resesif kalıtım gösterir ve anne-baba aynı mutasyonu taşıyorsa çocukların her gebelikte %25 oranında hasta olma ihtimali vardır.
- 06:18Akraba Evliliği ve Metabolik Hastalıklar
- Akraba evliliği, metabolik hastalıkların riskini artırır çünkü aynı mutasyon ve hastalığa neden olan bozuklukların bulunma ihtimali artar.
- Türkiye'de akraba evliliği oranı %20-25 civarında olup, bölgeye göre değişmektedir.
- Kırmızı bölgelerde %30-40, hatta %50'ye kadar çıkan oranlar bulunurken, batı bölgelerinde %10'un altında, Trakya'da ise %78 civarında seyreden oranlar gözlemlenmektedir.
- 08:32Metabolik Hastalıkların Tanı Zorluğu
- Kalıtsal metabolik hastalıklar tanı koymak zor olarak bilinir ve patogenizleri karmaşık olup, erken belirti ve bulguları kendilerine özgü değildir.
- Bu hastalıklar sepsis, iskemik anoksi, ensefalopatiler, intoksikasyonlar, ensefalit ve beyin tümörleri ile karışabilir.
- Hastalar her yaşta farklı bulgularla ortaya çıkabilir ve anabolik etkisi olan glikozlu mayi takılmasıyla düzelen, birkaç gün sonra tekrar aynı bulguyla gelen olgularla karşılaşılabilmektedir.
- 10:52Tanı Koyma Önemi ve Gelişmeler
- Gelişen teknolojik olanaklar ve yeni doğan tarama programlarının gelişmesiyle Türkiye'de %98-99 oranında her yeni doğan çocuğa tarama testi yapılabilmektedir.
- Erken tanı ve tedavi edilme olanakları artmış, genetik biliminin ve genetik tedavilerin gelişmesi nedeniyle hastalıklar bulgular ortaya çıkmadan önleyebilmek önem kazanmıştır.
- Metabolik hastalıklar her yaşta görülebilir, erişkin dönemde de metabolik hastalık tanı konulabilir.
- 11:43Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Önlenmesi ve Tedavisi
- Erken tanı ve tedavi, kalıcı şekerlerin önlenmesi açısından çok önemlidir ve koruyucu hekimlik en önemli yöntemlerden biridir.
- Kalıtsal metabolik hastalıkların çoğu için henüz tedavi yoktur ve ailelerde birden fazla olgu olabilir.
- Prenatal tanı ve PGD (tüp bebek yöntemi) ile sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı sunulmaktadır.
- 12:35Kalıtsal Metabolik Hastalıkları Düşünmek Gereken Durumlar
- Normal bir gebeliği veya doğumu takip eden, açıklayamadığımız ağır iler bozulma gösteren her yenidoğan için metabolik hastalık düşünülmelidir.
- Kusma, ateş ve açlık takip eden bilinç bozukluğu veya genel durumda akut bozulma ile gelen tüm çocuklarda metabolik hastalık düşünülmelidir.
- Konjenital anomali, dismorfik bulgular, kronik ilerleyici semptomlar ve ailede benzer bulgularla nedeni bilinmeyen bebek ölümü durumlarında metabolik hastalık düşünülmelidir.
- 14:02Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Gösterge Bulguları
- Kalıtsal metabolik hastalıklar çocuk doğmadan önce bile gebeliği takip eden ultrason bulgularında (hidrops, talis) ve anne üzerinde (hep sendromu) görülebilir.
- Acil kliniklere emme azalması, kusma, komaya girmesi, bilinç kapanması veya asidoza girmesi gibi bulgularla gelen yenidoğanlarda metabolik hastalık düşünülmelidir.
- Yenidoğan'dan sonra hipotonik, dirençli nöbetleri olan, nöbetler durdurulamayan bebeklerde metabolik hastalık düşünülmelidir.
- 15:29Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Diğer Belirtileri
- Normal yürüyen bir çocukta ataksik yürüme, siklik kusma ile acile gelen çocuklarda metabolik hastalık düşünülmelidir.
- Akut ve tekrarlayan asidoz ve koma, bilinç bulanıklıkları metabolik hastalık belirtisi olabilir.
- Egzersiz intoleransı, ani kramp, idrar renginde koyulaşma (miyopati) gibi semptomlar metabolik hastalık belirtisi olabilir.
- 19:21Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Patofizyolojisi
- Kalıtsal metabolik hastalıklar sadece enzim eksikliği değil, substratın hücre içine girişi, taşınması, enzimin üretiminde, paketlenmesindeki bozukluklar ve birikim sonucu zehirlenme gibi birçok mekanizma ile oluşabilir.
- Metabolik hastalıklar intoksikasyona yol açan, enerji metabolizmasını kapsayan ve kompleks molekülleri kapsayan hastalıklar olarak üç grupta incelenir.
- Intoksikasyona yol açan metabolik hastalıkların en büyük özelliği, metabolik blok nedeniyle proksimalde biriken toksik bileşiklerin akut ve kronik birikimleri sonucu bulgulara neden olmasıdır.
- 23:44Kalıtsal Metabolik Hastalıklar
- Metabolik hastalıklar protein, yağ ve karbonhidratların intoksikasyonuyla ortaya çıkar ve anne sütü alındığında tarama testi için 24 saat içinde alınır.
- Intoksikasyona yol açan kalıtsal metabolik hastalıklar doğar doğmaz bulgu vermez, çocuk beslendikten sonra metabolik bozukluğu varsa semptom ortaya çıkarır.
- Bu hastalıklarda doğumdan sonra semptomsuz bir dönem olabilir, bu dönem bir gün, bir iki gün olabileceği gibi mutasyon ağırlığına göre birkaç hafta, birkaç ay veya birkaç yıla kadar uzayabilir.
- 26:00Metabolik Hastalıklarda Toksik Maddeler
- Metabolik hastalıklarda tanı koymak basit metabolik testlerle mümkündür.
- Fenilketonüri'de fenilalani'nin, mesude akçaağaç şurup idrar hastalığında losin'in, tirozinemi'de süksin aseton'un toksik olduğu belirtilmiştir.
- Üstefektlerinde toksik olan madde amonyak'tır ve amonyağın metabolizması sonucu üreye dönüşüp vücuttan atılır.
- 27:31Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları
- Karbonhidrat metabolizması bozukluğu olup intoksikasyona yol açan hastalıklar arasında galaktozemi, herter fruktoz intoleransı bulunmaktadır.
- Fenilketonüri acil bir metabolik bozuklukla gelmez, genellikle kronik bir intoksikasyon nöronlar üzerinde yaptığı kronik intoksikasyona bağlı mental retardasyona neden olan bir hastalıktır.
- 28:21Tirozinemi Olgu
- Tirozinemi olgusunda karın şişliği, karaciğer enzimleri yüksekliği, koagülasyon bozuklukları ve alfa feta proteini yüksekliği görülür.
- Hastada ekstremitelerdeki eklemlerde şişlik ve metafizya genişleme görülür, bu hastalıkta özellikle kez bulguları olan bir olgudur.
- Tirozinemi'de tirozin metabolizmasının son basamağında bozukluk oluşur ve biriken maddeler süksin aseton adlı intoksikasyon yaratan bir maddeye dönüşür.
- 31:57Galaktozemi Olgu
- İki aylık erkek hastada huzursuzluk, sarılık, B1 bilirubin düzeyi yüksekliği ve sekiz günlük sarılığın artması gözlemlenir.
- Hastada bilateral katarakt, anne-baba akrabalığı ve karaciğer 4 cm büyüklüğünde olduğu görülür.
- Galaktozemi tanısı için idarada redüktan maddesi pozitif gelir ve şeker kromatolojisinde büyük galaktoz lekesi görülür, kesin tanı için enzim ve moleküler analiz yapılmalıdır.
- 35:40Metabolik Hastalıkların Tanı Süreci
- Sepsis tanısı ile antibiyotik başlanan bir hasta, kültürlerinde üreme olmadığı ve akut faz reaktanlarının normal olması durumunda metabolik hastalıklar düşünülmelidir.
- Yenidoğan döneminde sepsis gibi görünen bulgular olabilir, ancak metabolik hastalık ön tanısıyla üniversite hastanesine sevk edilmiştir.
- Hastanın genel durumu giderek kötüleşmiş, inlemeli solunum, emme refleksinde azalma, hipotoni ve nöbet gelişmiştir.
- 36:38Metabolik Hastalığın Tanı Süreci
- Hastada metabolik hastalık ön tanısıyla kan gazı, hipoglisemi, amonyak ve laktik asidoz kontrolü yapılmış, ancak tüm sonuçlar normal çıkmıştır.
- Hastanın inlemeli solunum sorunu ve hipotoni nedeniyle metabolik hastalıklar düşünülmüştür.
- Hastanın közünün kötü kokması (akçaağaç şurubu kokusu) metabolik hastalığın belirtilerinden biridir.
- 39:15Mede Hastalığı Tanısı
- Hastada aminoasit metinlerinde dallı zincirli aminoasitlerin çok yüksek olduğu görülmüş ve mede hastalığı (akciğer suyu gider hastalığı) tanısı koyulmuştur.
- Dördüncü bir olguda, dirençli nöbetler nedeniyle hastaneye gelen dört aylık bir bebekte metabolik asidozu ve laktik asidozu çok yüksek görülmüştür.
- Hastada ciltte belirgin dermatit, gözlerde konjonktivit, saç dökülmesi (alopecia) ve kirpik dökülmesi bulunmuştur.
- 40:35Biyotindaz Eksikliği Tanısı
- Hastada biyotindaz eksikliği veya multiple karboksilaz defektleri düşünülmüştür, çünkü biyotindaz karboksilaz enzimlerinin kofaktörüdür.
- Biyotindaz eksikliğinde biyotin oluşmaz, bu nedenle karboksilaz enzimlerinin çalışması engellenir ve protein metabolizması bozulur.
- Hastaya yüksek doz biyotin (5-10 miligram) başlangıçta verilmiş, 24 saat içinde metabolik asidoz ve laktik asidoz düzelmeye başlamış, bir hafta içinde cilt bulguları da iyileşmiştir.
- 42:14Enerji Metabolizması ve Hipoglisemi
- Glukoz birincil metabolittir ve vücutta 2-3 saatlik enerji sağlar, açlık devam ederse glikoneogenez ve glikojenoliz mekanizmaları 3-4 saatten sonra devreye girer.
- 6-8 saatten sonra açlık devam ederse yağ asitleri beta-oksidasyonu ile kullanılır ve keton maddeleri oluşur.
- Hipoglisemi süresini sorguladığımızda, 2-3 saatlik açlıkta hipoglisemi gelişiyorsa glikojen metabolizması veya glukoneogenez defektleri düşünülmelidir.
- 44:45Enerji Metabolizması Hastalıklarının Belirtileri
- Enerji metabolizması genellikle sitoplazmada (glikojen, glikoneogenez) ve mitokondride (beta-oksitasyon, krebs döngüsü, solunum zinciri) gerçekleşir.
- Enerji metabolizmasını kapsayan metabolik hastalıklar enerjinin yoğun olduğu organlarda görülür: karaciğer, miyokard, kaslar, beyin.
- Bu hastalıklar genellikle hipoglisemi, laktik asidoz, gelişme geriliği ve ani bebek ölümü ile karşımıza çıkar.
- 46:02Metabolik Hastalıkların Türleri
- Mitokondiyal hastalıklar ve sitoplazmik enerji metabolizması hastalıkları ağır seyirli iken, glikojen depo hastalıkları daha hafif seyirli, tedavisi daha kolay olan hastalıklardır.
- Glikojen depo hastalıklarında "taş bebek yüzü" (hipoglisemi), karaciğer büyüklüğü, CK yüksekliği ve hipotonik sistem görülebilir.
- Pompe hastalığı, glikojen depo tipik bir hastalık olup, kardiyomegali ve kardiyopati bulgularıyla diğer hastalıklardan ayrılır.
- 47:34Kompleks Molekülleri Kapsayan Hastalıklar
- Kompleks molekülleri kapsayan hastalıklar, organelleri ilgilendiren, genellikle acil genellikle müracaat etmeyen, kalıcı ve ilerleyici semptomlara sahip kronik süreçlerdir.
- Bu hastalıklarda tipik yüz görünümü, gözde katarak, kornea tutulumlar, kiraz kırmızısı leke gibi göz bulguları görülebilir.
- Cilt bulguları olarak geçmeyen mongo lekeleri, tejk diziler, anjiyokeratolar ve oblikal herni ile karşılaşılabilir.
- 48:34Metabolik Hastalıkların Tanısı
- Metabolik hastalıkların tanısı, basit hematolojik ve biyokimyasal testlerden elektrofizyolojik testlere kadar çeşitli yöntemlerle yapılır.
- Metabolik tarama testleri arasında kan şekeri, laktik asit, amonyak, keton, acil karsin analizleri ve organik asitler bulunur.
- Her metabolik hastalığın kesin tanısı enzimatik ve moleküler analizlerle konulur.
- 49:29Acil Durumlarda Metabolik Hastalıklar
- Acilde metabolik hastalık şüphesiyle gelen hastalarda idrarın kokusu, görünümü, rengi ve vücut kokusu çok önemlidir.
- Acil durumlarda hasta çok kötü durumda olsa bile, kan, idrar, plazma ve genetik analizler için et dalı örnekleri alınmalı ve saklanmalıdır.
- Yenidoğanlarda ketonili idrar metabolik bir hastalığın göstergesi olabilir.
- 51:41Galaktozemi ve Fruktoz Intoleransı
- Vücuttan galaktoz atılımı, galaktozemide görülen bir bulgudur ancak karaciğer bozukluklarında da sekonder olarak görülebilir.
- Fruktoz intoleransının bulguları genellikle altı aydan sonra görülür çünkü meyve şekeri gibi fruktoz içeren gıdalar bu yaşta başlanır.
- Anne sütünde laktoz, glukoz ve galaktoz olduğu için galaktozemi doğar doğmaz intoksikasyon başlar.
- 54:57Hematolojik Bulgular
- Metabolik hastalıklarda megaloblastik anemi, B12 ve folat metabolizması bozukluklarının göstergesi olabilir.
- Akantosit (yıldız şeklinde eritrositler) lipit metabolizması bozukluğunun belirtisi olabilir ve bu hastalarda gelişme geriliği ve kronik ishal görülebilir.
- Pansitopeni veya nötropeni, metabolik hastalıkların bir göstergesi olabilir; karaciğer büyüklüğü ve hipoglisemi de glikojen depo hastalıklarını düşündürür.