Yapay zekadan makale özeti
- Kısa
- Ayrıntılı
- Bu video, Çocuk Sağlığı TV kanalında yayınlanan, fenilketonüri (PKU) hastalığı hakkında bilgilendirici bir içeriktir.
- Video, fenilketonüri hastalığının ne olduğunu, kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu ve tedavi edilmediği takdirde ağır zihinsel geriliğe neden olabileceğini açıklamaktadır. İçerikte hastalığın teşhis yöntemleri, Türkiye'deki görülme sıklığı, tedavi seçenekleri, yaşam boyu tedavi gerekliliği ve yenilikler detaylı olarak anlatılmaktadır. Ayrıca, tedavi edilmeyen hastalarda görülen belirtiler, maternal fenilketonüri ve hasta izleme yöntemleri hakkında bilgiler sunulmaktadır.
- 00:11Fenilketonüri Nedir?
- Fenilketonüri (FK), fenilalanin aminoasitini tirozin aminoasitine dönüştüren enzimin normal çalışmaması sonucu kanda fenilalaninin birikimi ile meydana gelen bir kalıtsal metabolik hastalıktır.
- Kanda biriken fenilalaninin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur, erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.
- Fenilketonüri tedavi edilmediği takdirde çok ciddi zihinsel gerilik ve pek çok başka probleme neden olabilmektedir.
- 01:07Fenilketonüri'nin Sıklığı
- Fenilketonüri kalıtsal bir hastalıktır ve anne ve babadan genetik olarak geçmektedir.
- Tüm dünyada görülmekle birlikte hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden birisi Türkiye'dir; her 4000-4500 çocuktan biri fenilketonüri hastası olarak dünyaya gelmektedir.
- Her yıl 200-300 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanmaktadır ve Türkiye'de bu hastalığın görülme sıklığının yüksek olmasının en önemli nedenlerinden biri %23'e varan akraba evliliği oranıdır.
- 01:54Fenilketonüri'nin Teşhisi
- Fenilketonüri hastalığı kanda fenilalaninin yüksekliğinin gösterilmesi ile teşhis edilir.
- Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı tüm yenidoğanları fenilketonüri açısından taramaktadır.
- Yenidoğan tarama programı sayesinde fenilketonüri hastalığı henüz semptomları gelişmeden teşhis edilerek ilerleyici zeka geriliği engellenebilir.
- 02:21Yenidoğan Tarama Programı
- Yenidoğan tarama programı, fenilketonüri, biotindaz eksikliği, konjenital hipotiroidi ve kistik fibrozis yönünden tüm yeni doğanların taranması amacıyla uygulanmaktadır.
- Yenidoğan taraması için kan örneği ideal olarak doğumdan sonraki 3-5 günlerde alınmalıdır.
- Fenilketonüri taraması için bebeğin en az 24 saat beslenmiş olması gerekir ve şüpheli yüksek fenilalaninin düzeyi saptanması durumunda en kısa sürede metabolizma kliniğine başvurulması gerekmektedir.
- 03:30Fenilketonüri Tedavisi
- Fenilketonüri tedavisi hastalığın ağırlık derecesine göre değişmektedir; hafif ve ilaca yanıtlı tiplerinde sadece ilaç tedavisi ile yanıt alınabilmekte iken, diğer tiplerinde ilaç tedavisi ve diyet kombinasyonu ya da sadece özel diyet programı ile hayat boyu kontrol edilebilir.
- Fenilketonüri tedavisi yaşam boyu sürmelidir; zamanla diyet tedavisinde esneklikler yapılsa bile yükselen kan fenilalaninin düzeyi olgularda nöropsikiyatrik etkilenmelere neden olabilmektedir.
- Günümüzde sapropiterin tedavisi, kandaki fenilalaninin beyne geçişini ve bağırsaklardan fenilalaninin emilimini engelleyerek sinir sistemini koruyan büyük nötral aminoasitler ve enzim yerine koyma tedavisi seçilmiş hastalarda uygulanabilmektedir.
- 04:53Tedavi Edilmeyen Hastalarda Belirtiler
- Tedavi edilmeyen hastalarda hayatın ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler, ancak 5-6 aydan sonra zihinsel gerilik belirginleşmeye başlar.
- Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar, beyin gelişimleri yeterli olmaz.
- Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonüri bireylerde komisyonlar, agresif ya da otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklinde cilt lezyonları ve vakaların %60'ında anne-babaya göre açık saç, göz, ten rengi ile karakterize görünüm mevcuttur.
- 05:38Materyal Fenilketonüri
- Materyal fenilketonüri, fenilketonüri tanılı annelerin gebelikleri sırasında kandaki yüksek fenilalaninin seviyesinin anne karnındaki bebeği etkilemesi durumudur.
- Bebekte doğum kilosunda düşüklük, baş çevresi küçüklüğü, anormal yüz bulguları, büyüme gelişme geriliği, göz ve kalp sorunları ve zihinsel gerilik görülebilir.
- Hafif hiperfenilketonüri tanılı annelerin gebelikleri süresince mutlaka kan fenilalaninin düzeyiyle takibi gerekmektedir ve gebelik öncesi kan fenilalaninin düzeyinin belli bir seviyede tutulması gerekmektedir.
- 06:27Fenilketonüri Hastalığının İzlenmesi
- Fenilketonüri hasta izlemleri beslenme ve metabolizma bölümlerinde kan fenilalaninin düzeyi ile yapılmaktadır.
- Bebeklerde daha sıkı takip önerilirken, yaş arttıkça takip aralıkları da uzamaktadır.
- Tedavinin hedefi diyet ile yeterli büyümenin sağlanması, kan fenilalaninin artışına bağlı oluşan nörolojik etkilenmenin ve beslenme kısıtlamaları nedeniyle oluşabilecek vitamin, mineral ve eser elementi eksikliklerinin önüne geçilmesini sağlamaktır.