Erkeklerde fazladan X ve Y kromozomlarının bulunduğu eşey kromozomları bozukluğudur. Normal 46 yerine 48 kromozom bulunur. Her 18.000-40.000 erkek doğumunda bir görülür
Klinefelter Sendromu 1500 doğumda bir görülür, testis gelişimini ve sperm üretimini bozar. 46,XX kromozom yapısı 20 bin erkekte bir görülür, testis gelişimi devam eder. Y kromozomu AZF delesyonları sperm üretimini etkileyebilir
Bu video, bir dini soru-cevap formatında sunulmuştur. Konuşmacı, çift cinsiyetli yaratılanlar konusunu ele almaktadır.. Videoda, Allah'ın sadece dişi ve erkek cinslerini yarattığı, diğer cinsiyetlerin ise bu cinslerin hastalanmış ve arızalanmış halleri olduğu açıklanmaktadır. Kalıtımsal, çevresel sebepler, DNA bozulması ve genetik bozukluklar nedeniyle bu durumun oluşabileceği belirtilmektedir. Ayrıca, Allah'ın kuluna zulmetmediği ve tıbbi müdahalelerle bu durumun düzeltilmesi mümkün olduğu vurgulanmaktadır.
Anestezi ilaçlarına karşı genetik bozukluk kaynaklı kas hücresi reaksiyondur. Genellikle kalıtsal gen mutasyonuna bağlı olarak görülür. Halotan, sevofluran gibi inhalasyon anestezikleri tetikleyebilir
Forpuss kanalının sahibi ve Selin adlı yardımcısı tarafından sunulan bu bilgilendirici videoda, Maviş adında bir kuş da yer almaktadır. Konuşmacı, kuş yetiştiriciliği ve satış konusunda deneyimli biri olarak izleyicilere tavsiyelerde bulunuyor.. Video, kuş sahiplerinin sıkça sorduğu sorulara cevap vererek yapılandırılmıştır. İlk bölümde kuşların çiçekleri tüketmesi, kalamar kemiğinin faydaları ve üretim yapan kuş sahiplerinin karşılaştığı sakat bebekler sorunu ele alınmaktadır. İkinci bölümde genetik bozuklukların önlenmesi, ödül yeminin önemi ve kuşların eğitimi için ödül yemlerinin kullanımı anlatılmaktadır. Son bölümde ise kuş fiyatları hakkında yapılan yorumlar ve yargılamalar hakkında konuşmacı kendi deneyimlerini paylaşıyor.. Videoda ayrıca kuş yetiştiriciliği ve satış konusunda pratik bilgiler, püf noktaları ve genetik bozuklukların önlenmesi için üreticilerin ve petshopların kardeş kuşları eş olarak satmamaları gerektiği gibi önemli tavsiyeler de yer almaktadır.
Kadınlar evlilik ve annelik yaşını kariyer ve maddi nedenlerle ertelemektedir. Fizyolojik doğurganlık yaşı 20-30 arasıdır. 30 yaş altında gebelik şansı %20, 40 yaş üstünde %5'tir
TCS, yüz bölgesinde belirgin deformasyonlara yol açan genetik bir hastalıktır. TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Vakaların %90'ından fazlası TCOF1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal dominant kalıtım gösterir
Bu video, DEHB (Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu) hakkında yaygın yanlış bilgileri açıklayan bir bilgilendirme içeriğidir.. Video, DEHB'nin sadece erkek çocuklarda görüldüğü, büyüdükçe atlatılacağı, okul okuyamayacağı ve yanlış yetiştirme kaynaklı olduğu gibi yaygın yanlış inanışları ele alıyor. Her bir yanlış bilgi için doğru bilgiler sunuluyor: DEHB'nin kadınlarda da görüldüğü, çoğu durumda yetişkinliğe devam ettiği, okul okuyabildiği ve büyük oranda genetik bir durum olduğu belirtiliyor.
Edwards sendromu, 18. kromozomun 3 kopya olmasıyla oluşan genetik bir durumdur. Yenidoğanlarda görülme sıklığı 3/10000'dir. Kız çocuklarında görülme sıklığı erkeklere göre 3 kat fazladır
Bu video, 30 yıllık kuluçkacılık deneyimine sahip Alit'in Farmart'ta çektiği bir belgesel formatındadır. Alit, Farm Life tarihinde ilk kez karşılaştığı dört bacaklı bir civciv yavrusunu göstermektedir.. Videoda, yeşil yumurtacı araknas yavrusunun genetik bir bozukluk nedeniyle dört bacaklı olduğu anlatılmaktadır. Alit, bu durumun kardeş eşleşmesinden kaynaklandığını ve genellikle iç sistemlere etki ettiğini açıklar. Yavrunun dışkı yapacağı organı olmadığı için yaşaması mümkün olmadığını belirterek, onu veterinere götürmeyi planladığını ve gerekirse ameliyat yaptırmayı düşündüğünü ifade eder.
Bu videoda Deniz adlı bir genç, kendisinin sahip olduğu nadir bir genetik bozukluk olan "acıya karşı duyarsız olma bozukluğu" hakkında kişisel deneyimlerini paylaşıyor.. Video, Deniz'in acı hissetmeme hastalığının ne olduğunu, günlük hayatta yaşadığı zorlukları ve avantajlarını anlatıyor. Acı hissetmeme hastalığının sebepleri hakkında iki teori sunuluyor: sinirlerin acı sinyalini yanlış yere iletmesi veya beyindeki endorfin hormonunun fazla olması. Ayrıca, bu hastalığın tedavi edilmediği ve dünya üzerinde çok az kişide görüldüğü belirtiliyor. Video, Deniz'in acı hissetmeme hastalığının hayatındaki etkilerini ve bu durumun onun kişiliğine nasıl yansıdığını detaylı şekilde anlatıyor.
Bu video, bir sağlık köşesi formatında sunulmuş olup, sunucu Şahsein Yılmaz Aksu ile iki farklı röportaj içeriyor. Şahsein, 37 yaşında, Ondokuz Mayıs Üniversitesi Hemşirelik Bölümü mezunu ve iki çocuk annesi.. Video, sağlık konusunda farkındalık oluşturmak amacıyla hazırlanmış olup, iki farklı hikayeyi ele alıyor. İlk bölümde Şahsein'in Trizomi 4 ve Trizomi 6 ile Korpus Kollozum Agenezisi olan iki oğlunun doğumundan sonra yaşadığı zorluklar ve anne-baba adaylarının 76 gen tarama testi yaptırarak çocuklarının sağlıklı olmasını sağlayabilecekleri konusu anlatılıyor. İkinci bölümde ise acil serviste çalışan bir sağlık profesyonelinin 2007 yılında yaşadığı ağır trafik kazası ve sonrasında yaşadığı zorluklar paylaşılıyor.. Videoda ayrıca Şahsein'in kendi blog yazısı okunarak, Trizomi 4 ve Trizomi 6 ile Korpus Kollozum Agenezisi olan iki oğlunun doğumundan sonra yaşadığı zorluklar, eğitim süreçleri ve aile hayatındaki deneyimler anlatılıyor. Acil servis çalışanının ise kazada yaşadığı mesane öttürürü, diyafram öttürüsü, prokot ameliyatı, her iki bacağın kırılması ve beyinde ödem gelişmesi gibi ciddi yaralanmalar ve hafıza kaybı geçirdiği belirtiliyor.
Bu video, Ömer Çel Akılla'nın sunduğu bir programdır. Programda Dr. Arif Aslan ve diğer konuklar yer almaktadır. Program, izleyicilerden gelen soruları yanıtlamakta ve çeşitli konuları tartışmaktadır.. Programın ana konularından biri, Irak'ta doğan yirmibeş parmaklı bebeğin sırrıdır. Programda bu garip doğum olayının sebepleri tartışılmakta, genetik bozukluklar, akraba evlilikleri ve kimyasal maddelerin etkisi gibi olası nedenler ele alınmaktadır. Ayrıca estetik operasyonların günah olup olmadığı sorusu da tartışılmaktadır. Programda ayrıca esmaül hüsna'nın faydaları ve tekrar edilme sıklığı hakkında bilgiler de paylaşılmaktadır.
Bu video, dünyanın çeşitli bölgelerinde görülen garip ve nadir hastalıkları anlatan bir belgesel formatındadır. Videoda Vadoma kabilesindeki elektrodaktili, Hindistan'daki aslan surat sendromu, Tayland'daki ikiz içinde büyüyen kız, ölümcül leke, genetik palyaço, doğuştan kuyruklu genç, taşa dönüşen çocuk, boynuzlu kadın ve makrodaktili gibi hastalıklar ele alınmaktadır.. Video, her bir hastalığın belirtilerini, tedavi yöntemlerini ve etkilenen kişilerin hikayelerini kronolojik olarak sunmaktadır. Her hastalığın kısa bir anlatımı ve ilgili kişilerin durumları detaylı şekilde aktarılmaktadır. Video, genetik hastalıklar ve nadir sağlık durumları hakkında bilgi edinmek isteyenler için ilginç bir kaynak niteliğindedir.
Bu video, dünya üzerindeki nadir görülen ve genetik bozukluklar sonucu dünyaya gelen hayvanları tanıtan bir belgesel formatındadır.. Video, iki ana bölümden oluşmaktadır. İlk bölümde iki başlı buzağı Lucky, tepegöz keçi, beş bacağı olan buzağı Elsi, dört bacağı olan ördek yavrusu Stampy, iki ayaklı köpek Feth, uzaylı kedi Matilda ve kanatlı melek kedi gibi nadir görülen hayvanlar tanıtılmaktadır. İkinci bölümde ise genetik bozukluklar sonucu dünyaya gelen üç farklı hayvan örneği sunulmaktadır: açıklanamayan bir kedi, 1967 yılında Ekvator Ginesi'nde doğan beyaz goril Snowflake ve 2002 yılında doğan dünyanın en küçük atı Tambelina.. Her hayvan için doğumları, yaşamları ve sahipleriyle olan ilişkileri hakkında detaylı bilgiler verilmekte, genetik mutasyonların nasıl ortaya çıktığı ve hayvanların hayatta kalma mücadeleleri anlatılmaktadır. Video, hayatın çeşitliliğini ve nadir görülen durumları vurgulamaktadır.
Bu video, genetik bozukluklar ve anormal doğan bebekler hakkında bilgi veren bir belgesel formatındadır.. Video, Peru'da doğan burun yerine tüpe benzeyen delikler bulunan bebekten başlayarak, ittiz (balık pulu), deniz kızı sendromu, boynu olmayan bebek ve yılan bebek gibi çeşitli genetik bozuklukları anlatmaktadır. Her bir hastalığın belirtileri, nedenleri ve sonuçları detaylı olarak açıklanırken, bazı hastalıkların tedavi edilemez olduğu ve bazılarının ise ameliyatla iyileştirilebileceği belirtilmektedir.
Bu video, bir plastik cerrah ile yapılan röportaj formatında olup, dudak ve damak yarıkları konusunda detaylı bilgiler sunmaktadır.. Videoda dudak ve damak yarıklarının nedenleri, türleri, genetik etkileri ve tedavi süreçleri kapsamlı şekilde ele alınmaktadır. İlk bölümde dudak yarıkları (tavşan kulak olarak da bilinen) ve damak yarıkları anlatılırken, ikinci bölümde ameliyat sonrası bakım, tekrarlanabilme durumu ve gerekli cerrahi müdahaleler açıklanmaktadır.. Ayrıca videoda burun deformitesi, alveol kemik reflemesi gibi ameliyatlar, Pierre-Robin sendromu gibi nadir görülen yüz yarıkları ve bunların tedavi yöntemleri de ele alınmaktadır. Anne-babalara yönelik tavsiyeler ve plastik cerrahların her köşede bulunabildiği bilgisi de videoda yer almaktadır.
Bu videoda Deniz adlı bir genç, kendisinin sahip olduğu nadir bir genetik bozukluk olan "acıya karşı duyarsız olma bozukluğu" hakkında kişisel deneyimlerini anlatıyor.. Video, Deniz'in acı hissetmeme hastalığının ne olduğunu, günlük hayatta yaşadığı zorlukları ve avantajlarını örneklerle açıklıyor. Acı hissetmeme hastalığının sebepleri, doktorların geliştirdiği teoriler ve hastalığın tedavi edilemezliği hakkında bilgiler veriliyor. Ayrıca, hastalığın psikolojik etkileri, aşırı cesaret ve mutluluk hissi gibi yan etkileri de anlatılıyor. Video, Deniz'in hastalığının nasıl teşhis edildiğini ve hayatının farklı anlarını paylaşarak izleyicilere bu nadir hastalığın gerçek yüzünü gösteriyor.
Bu videoda Ömer Çetinkaya ve diğer mancılar, ilk kez karşılaştıkları hermofodi hayvan hakkında konuşuyorlar. Ömer Çetinkaya 20 yıllık mancılık tecrübesine sahip.. Video, hermofodi hayvanların ne olduğunu, türlerini ve oluşum sebeplerini açıklıyor. Gerçek hermofodi hayvanlarda hem erkek hem de dişi cinsel organlar bulunurken, yalancı hermofodi hayvanlarda iç ve dış cinsel organların farklı olduğu anlatılıyor. Bu tür malformasyonların kromozomal veya genetik bozukluk sebebiyle oluştuğu, ancak genellikle sebebi ortaya konulamadığı belirtiliyor. Video, bu tür hayvanların damızlık olarak kullanılmaması gerektiğini vurgulayarak sona eriyor.
Bu videoda bir doktor, prenatal testler hakkında detaylı bilgi veriyor. Doktor, hastalarına bu testleri nasıl uyguladığını ve neden uyguladığını anlatıyor.. Video, invaziv prenatal testlerin (amniyosentez ve yeni çıkan piratandan invaziv testler) ne olduğu, nasıl yapıldığı ve doğruluk oranları hakkında bilgi veriyor. Doktor, bu testlerin Down sendromu ve trizom 13, 18 gibi genetik bozuklukları tespit etmek için yapıldığını, ancak sonuçların hastaya ve yakınlarına terminasyon seçeneği sunmak için verildiğini açıklıyor. Ayrıca, hastaların bu testleri yaptırma konusundaki kararlarını nasıl aldıklarını ve Türkiye'de özürlü çocuk sahibi olmanın aileler için zorluğunu da anlatıyor.