Down sendromlu bir çocuğun nasıl anlaşıldığı, belirtiler ve tanı yöntemleri ile belirlenir. Fiziksel belirtiler arasında kısa boy, basık burun, küçük kulaklar, yukarı çekik badem gözler, küçük eller ve ayaklar, avuç içinde tek bir derin kıvrım ve dilde çıkıntı yer alır. Bilişsel ve davranışsal belirtiler ise konuşma ve dil gelişiminde gecikme, dikkat sorunları, uyku güçlükleri, inatçılık ve öfke nöbetleri olarak sayılabilir. Tanı için hamilelik sırasında tarama testleri (ultrason, kan testleri) ve doğum sonrası kromozom analizi yapılır. Filmlerde Down sendromlu çocukların nasıl temsil edildiği hakkında spesifik bir bilgi bulunmamaktadır.