Talasemi

Talasemiler, hemoglobinin yapısı için gerekli olan alfa veya beta globin zincirlerinin yapım azlığı veya yokluğu sonucu ortaya çıkan otozomal resesif kalıtımlı hastalıklardır. Başlıca talasemi türleri şunlardır: 1. Talasemi Minör (Taşıyıcılık): Genellikle asemptomatik olup, hafif anemi ile karakterizedir. 2. Talasemi İntermedia: Orta derecede anemi mevcut olup, taşıyıcılık ile talasemi major arasında bir klinik tablo gösterir. 3. Talasemi Majör (Cooley Anemisi): En ciddi formdur, bebeklikten itibaren belirtiler başlar ve yaşam boyu tedavi gerektirir. Tedavi yöntemleri arasında düzenli kan nakli, kemik iliği nakli ve demir şelasyon tedavisi bulunur.

Talasemi tarama formları, il sağlık müdürlükleri tarafından belirlenen ve yetkilendirilen laboratuvarlara gönderilir.

Talasemi, üç ana çeşide ayrılır: minör, majör ve intermedia.

Akraba evliliklerinde en sık görülen genetik hastalıklar arasında talasemi (Akdeniz anemisi) ve kistik fibroz bulunmaktadır. Diğer sık rastlanan hastalıklar ise fenilketonüri, konjenital adrenal hiperplazi ve spinal müsküler atrofi (SMA)'dir.

Talasemili hastalar, 3-4 haftada bir düzenli olarak kan nakli almak zorundadır.

Talasemi ve Akdeniz anemisi aynı hastalığı ifade eder ve beta talasemi olarak da adlandırılır.

Hemoglobin (Hb) elektroforezi testi, aşağıdaki hastalıklarda yükselir: 1. Talasemi (Akdeniz Anemisi): HbA2 değerinin yüksek olması, beta talasemi taşıyıcılığını gösterir. 2. Orak Hücreli Anemi: HbS tipi hemoglobin, orak hücre hastalığında bulunur ve elektroforez testinde tespit edilir. 3. Megaloblastik Anemi: HbH seviyesinin yüksek olması, bu hastalığın bir göstergesidir. 4. Fetal Hemoglobin (HbF) Yüksekliği: HbF seviyesinin artması, homozigot beta talasemi, herediter HbF hastalığı gibi durumları işaret eder. Bu test, ayrıca genetik hemoglobin bozukluklarının teşhisinde de kullanılır.

Talasemi, kalıtsal (genetik) bir kan hastalığıdır. Talasemi türleri: - Talasemi Minör (Taşıyıcı): Genellikle belirti göstermez, kişiler sağlıklı olabilir. - Talasemi İntermedia: Hafif ve orta düzeyde anemiye neden olabilir. - Talasemi Majör (Cooley Anemisi): En ciddi form olup, yaşam boyu tedavi gerektirir. Belirtileri: Sürekli yorgunluk, soluk cilt rengi, nefes darlığı, iştahsızlık, gelişim geriliği, kemik deformiteleri gibi çeşitli semptomlar görülebilir. Teşhis ve tedavi: Tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik testler ile teşhis edilir. Korunma yolları: Evlilik öncesi taramalar ve genetik danışmanlık önemlidir.

Talasemi, kalıtsal (genetik) bir kan hastalığıdır. Talasemi türleri hastalığın şiddetine ve genetik yapıya göre değişir: - Talasemi Minör (Taşıyıcı): Genellikle belirti göstermez, kişiler sağlıklı olabilir. - Talasemi İntermedia: Hafif ve orta düzeyde anemiye neden olabilir. - Talasemi Majör (Cooley Anemisi): En ciddi formdur, yaşam boyu tedavi gerektirir. Talasemi belirtileri arasında sürekli yorgunluk, soluk cilt rengi, nefes darlığı, iştahsızlık ve kemik deformiteleri bulunur. Teşhis için tam kan sayımı ve hemoglobin elektroforezi gibi kan testleri yapılır.

Akdeniz anemisi (talasemi) teşhisi için sadece kan tahlili yeterli değildir. Kesin tanı için çeşitli laboratuvar testleri yapılması gerekmektedir. Bu testler arasında: - Hemoglobin A2 (HbA2) Testi: Talasemi taşıyıcılığını teşhis etmek veya hastalığı doğrulamak için kullanılır. - Genetik Testler: Aile geçmişi veya belirtilerin şüpheli olduğu durumlarda, mutasyonları ve taşıyıcı durumu belirlemek için yapılır. - Topuk Kanı Testi: Yenidoğan bebeklerde talasemi taraması için kullanılır. - Elektroforez Testi: Farklı hemoglobin türlerini ayırt etmek amacıyla yapılır. Ayrıca, tam kan sayımı ve karaciğer fonksiyon testleri de tanı sürecinde önemli rol oynar.

Talasemide bazı değerlerin yüksek çıkması mümkündür: 1. Serum ferritin: Demir birikimi nedeniyle serum ferritin seviyeleri yüksek olabilir. 2. Karaciğer fonksiyon testleri: Karaciğerde demir birikimi başladığında, karaciğer fonksiyon testlerinde bozulmalar izlenebilir. 3. Hemoglobin A2 ve F: Hemoglobin elektroforezinde bu değerlerin yüksek olması, talasemi türlerini işaret edebilir. Bu değerlerin yüksek çıkması durumunda, kesin tanı ve uygun tedavi için bir sağlık profesyoneline başvurulması önemlidir.

HbA2 ve HbF yüksekliklerinin anlamları şu şekildedir: 1. HbA2 Yüksekliği: Bu durum, talasemiler için özellikle de beta talasemi taşıyıcılığı için diagnostiktir. 2. HbF Yüksekliği: Bu durum, homozigot beta talasemi, heterozigot beta talasemi, herediter HbF hastalığı gibi durumlarla ilişkilidir. Bu tür hemoglobin yüksekliklerinin kesin teşhisi ve yorumu için bir doktora başvurulması önerilir.

Talasemi minör (Akdeniz anemisi taşıyıcılığı) teşhisi için aşağıdaki yöntemler kullanılır: 1. Tam kan sayımı: Hemoglobulin ve MCV değerlerinin düşük olması talasemi minör şüphesini artırır. 2. Hemoglobin elektroforezi: Bu testte A2 ve/veya F hemoglobin yüksekliklerinin saptanması tanıyı doğrular. Taşıyıcılık, genetik analiz ile de kesin olarak belirlenebilir. Önemli not: Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez.

Beta talasemi, tedavi edilmezse tehlikeli olabilen bir kan hastalığıdır. Tehlikeli komplikasyonlar arasında şunlar yer alır: - Kalp yetmezliği: Sık kan transfüzyonları nedeniyle vücutta demir birikimi, kalp sorunlarına yol açabilir. - Karaciğer ve organ hasarı: Aşırı demir yükü, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına neden olabilir. - Enfeksiyon riski: Bağışıklık sisteminin zayıflaması, enfeksiyonlara karşı duyarlılığı artırır. Tedavi ise kan transfüzyonları, demir şelasyon tedavisi, kemik iliği nakli ve genetik terapiyi içerebilir.

Talasemi minör taşıyıcılarında kan değerleri genellikle şu şekildedir: - Kırmızı kan hücresi (RBC) sayısı: Normal veya hafifçe düşük olabilir. - Hemoglobin (Hb) düzeyi: 10-13 g/dL aralığında olup, normalden düşük olabilir. - Hematokrit: Yüzde 30-40 arasında değişebilir. - Mean Corpuscular Volume (MCV): 60-75 fL aralığındadır. - Mean Corpuscular Hemoglobin (MCH): 20-27 pg aralığında olabilir. - Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration (MCHC): Yüzde 30-34 arasındadır. Bu değerler, talasemi minörün rutin sağlık kontrolleri sırasında tespit edilmesini sağlar.

Talasemi intermedia taşıyıcılığı hamilelikte bazı sorunlara yol açabilir. Bu taşıyıcılık, genellikle enfeksiyonlar ve stres sonrasında kan verilmesine ihtiyaç duyabilir. Olası riskler: - Kansızlık: Hamilelikte kansızlık riski artar ve bu durum demir eksikliği ile karıştırılabilir. - Genetik geçiş: İki taşıyıcının evlenmesi durumunda, her gebelikte yüzde 25 olasılıkla hasta çocuk doğabilir. Önlemler: - Genetik danışmanlık: Hamilelik öncesi ve sırasında genetik danışmanlık almak, riskleri değerlendirmek için önemlidir. - Düzenli sağlık kontrolleri: Hem anne adayının hem de bebeğin sağlık durumunun düzenli olarak izlenmesi gereklidir.

Talasemi intermedianın oluşumu, genetik faktörlere bağlıdır ve kalıtsal bir hastalıktır. Talasemi intermedianın ortaya çıkması için anne ve babadan en az birinin talasemi taşıyıcısı veya hastası olması gerekir. Talasemi intermedianın belirtileri, genellikle 1 yaştan sonra, hatta bazen 2-4 yaşlarında ortaya çıkar ve şunları içerir: - Hafif ila orta derecede anemi; - Büyüme geriliği; - Kemik anormallikleri.

Talasemi hastaları, ömür boyu ortalama 3-4 haftada bir kan transfüzyonuna (kan nakli) ihtiyaç duyarlar.

Akdeniz anemisi bulmacalarda "talasemi" olarak cevaplanabilir.

Mentzer değeri 13'ten küçük olduğunda talasemi şüphesi artar.