Talasemi

Evet, evlilikte kan uyuşmazlığı ve Akdeniz anemisi (talasemi) bakılmaktadır. Kan uyuşmazlığı, anne ve babanın kan gruplarının uyumsuz olması durumunu ifade eder ve bu durum, bebekte anemi ve sarılık gibi sağlık sorunlarına yol açabilir. Akdeniz anemisi (talasemi) ise kalıtsal bir kan hastalığıdır ve taşıyıcı olup olmadığını belirlemek için Akdeniz anemisi tarama testi yapılır.

Osmotik fragilite testi aşağıdaki durumların teşhisinde kullanılır: 1. Talasemi (Akdeniz anemisi): Bu kalıtsal kan hastalığı, kırmızı kan hücrelerinin daha az hemoglobin üretmesine neden olur ve anemiye yol açabilir. 2. Herediter sferositoz (HS): Kırmızı kan hücrelerinin zarının kırılgan olduğu ve daha kolay parçalandığı kalıtsal bir kan bozukluğudur. Bu test ayrıca, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşıma yeteneğini etkileyen diğer bozuklukları da tespit etmeye yardımcı olur.

Evet, evlilik öncesi talasemi testi yapılması zorunludur.

Evet, talasemi intermedia kansızlık yapar. Talasemi intermedia, talaseminin orta şiddetteki formudur ve hastalarda orta düzeyde kansızlık görülür.

Talasemi ASM gönderim formu almak için aşağıdaki adımları izlemek gerekmektedir: 1. Sağlık Kuruluşuna Başvuru: İlk olarak, bir sağlık kuruluşuna (genellikle devlet hastanesi veya özel hastanenin genetik bölümü) başvurulmalıdır. 2. Kan Testi: Hemoglobin seviyesini ve kan hücrelerinin yapısını incelemek için kan testi yapılmalıdır. 3. Genetik Danışmanlık: Test sonuçları geldikten sonra, doktor genetik danışmanlık hizmeti sunacaktır. 4. Form Temini: Gerekli testler tamamlandıktan sonra, ASM (Aile Sağlığı Merkezi) için Talasemi Test İstem Formu temin edilmelidir. Bu form, aile hekimi tarafından kullanılacaktır. Formun dijital veya fiziki kopyası, ilgili sağlık kuruluşundan alınabilir.

Talasemi testi için hemoglobin A2 (HbA2) testi ve genetik testler yaygın olarak kullanılmaktadır. Ayrıca, yenidoğan bebeklerde talasemi taraması için topuk kanı testi yapılmaktadır. Testlerin detayları ve hangi formda yapılacağı, testi yapacak sağlık kuruluşu tarafından belirlenecektir. Bu nedenle, en doğru bilgiyi almak için bir doktora başvurulması önerilir.

Akdeniz anemisi (talasemi) taşıyıcısı olduğunu anlamak için aşağıdaki yöntemler kullanılabilir: 1. Tam Kan Sayımı: Kan sayımında hemoglobin seviyesinin düşük olması ve kırmızı kan hücrelerinin küçük ve anormal yapıda görülmesi taşıyıcılığı düşündürebilir. 2. Hemoglobin Elektroforezi: Bu test, hemoglobin türlerini ayırarak talasemi taşıyıcısı veya hastası olup olmadığını belirler. 3. Mutasyon Analizi: Alfa talaseminin saptanması için yapılan bir testtir. Evlenecek çiftlere, evlenmeden önce Akdeniz anemisi testi olarak da bilinen hemoglobin elektroforezi yapılması önerilir.

Akdeniz anemi taşıyıcısı, talasemi olarak da bilinen Akdeniz anemisi hastalığının genini taşıyan ancak kendisi herhangi bir belirti göstermeyen kişiyi ifade eder. Bu kişiler, tamamen sağlıklı görünümdedirler ve genellikle rutin kan testleri sırasında düşük hemoglobin seviyeleri ile tespit edilirler.

Evet, talasemi ve talesemi aynı hastalığı ifade eder. Talasemi, vücudun sağlıklı kırmızı kan hücreleri ve hemoglobin üretimini etkileyen kalıtsal bir kan bozukluğudur.

Mentzer indeksi, demir eksikliği anemisi ile talasemi taşıyıcılığı anemisini ayırmak için kullanılan bir laboratuvar testidir. Bu indeks, ortalama korpusküler hacmin (MCV) kırmızı kan hücresi sayısına bölünmesiyle hesaplanır. Değerlendirme kriterleri: - Mentzer indeksi 13'ten küçükse, aneminin demir eksikliğinden kaynaklandığı düşünülür. - Mentzer indeksi 13'ten büyükse, aneminin talasemi veya orak hücre anemisi gibi genetik bir bozukluktan kaynaklandığı düşünülür. Ancak, Mentzer indeksinin kesin bir tanı aracı olmadığı ve diğer testlerle birlikte kullanılması gerektiği unutulmamalıdır.

Talasemi major hastaları, engelli raporu alabilirler. Talasemi için belirlenen sakatlık oranı cetveline göre, major vakaları %70 oranında engelli raporu almaya hak kazanır.