Beta talasemi ve alfa talasemi arasındaki temel fark, hemoglobinin hangi zincirinde mutasyon olduğuna bağlıdır. Beta talasemi: Hemoglobindeki beta zincirlerinde sorun vardır. Minör, intermedia ve majör formları bulunur. Majör form, en ağır olanıdır; ciddi kansızlık ve büyüme-gelişme problemlerine yol açar. Alfa talasemi: Hemoglobin yapısında dört alfa geni etkilenir. Sessiz taşıyıcılıktan ölümcül form olan hidrops fetalis'e kadar çeşitlilik gösterir. Bir veya daha fazla gen kusurlu olduğunda gelişir. Her iki durumda da, anormal genler, vücutta normal hemoglobin üretimini etkiler.