Talasemiyi kesin teşhis eden test, hemoglobin elektroforezidir. Talasemi tanısı için ayrıca şu testler de yapılır: tam kan sayımı; periferik yayma (kan hücrelerinin mikroskopta bakılması); genetik testler. Hasta olanlarda ağır kansızlık olduğundan, tanı koymak için anne, baba ve çocukların tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik testleri gibi yöntemlerle detaylı olarak değerlendirilmesi gerekir.