• Buradasın

    Talasemiler nelerdir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Talasemiler, hemoglobinin yapısı için gerekli olan alfa veya beta globin zincirlerinin yapım azlığı veya yokluğu sonucu ortaya çıkan otozomal resesif kalıtımlı hastalıklardır 13.
    Başlıca talasemi türleri şunlardır:
    1. Talasemi Minör (Taşıyıcılık): Genellikle asemptomatik olup, hafif anemi ile karakterizedir 12.
    2. Talasemi İntermedia: Orta derecede anemi mevcut olup, taşıyıcılık ile talasemi major arasında bir klinik tablo gösterir 12.
    3. Talasemi Majör (Cooley Anemisi): En ciddi formdur, bebeklikten itibaren belirtiler başlar ve yaşam boyu tedavi gerektirir 23.
    Tedavi yöntemleri arasında düzenli kan nakli, kemik iliği nakli ve demir şelasyon tedavisi bulunur 24.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Beta ve alfa talasemi farkı nedir?

    Beta ve alfa talasemi arasındaki temel fark, hangi globin zincirinin sentezinin etkilendiğidir. - Alfa talasemide, alfa globin zincirlerinin sayısında azalma olur. - Beta talasemide ise beta globin zincirlerinin miktarı azalır. Diğer farklılıklar: - Genlerin silinmesi: Alfa talasemide, alfa globin zincirlerinin kodlanmasından sorumlu genlerin bir kısmı silinir. - Hastalık formları: Alfa talaseminin hidrops fetalis, HbH hastalığı ve alfa talasemi özelliği gibi formları varken, beta talaseminin başlıca formları beta talasemi majör ve beta talasemi minördür. - Teşhis: Alfa talasemi tanısı globin zincir sentezi çalışmaları ile konulurken, beta talasemi için yüksek performanslı sıvı kromatografisi (HPLC) kullanılır.

    Talaseminin kaç çeşidi var?

    Talasemi, üç ana çeşide ayrılır: minör, majör ve intermedia.

    Talasemi ve talesemi aynı mı?

    Evet, talasemi ve talesemi aynı hastalığı ifade eder. Talasemi, vücudun sağlıklı kırmızı kan hücreleri ve hemoglobin üretimini etkileyen kalıtsal bir kan bozukluğudur.

    Talasemili hasta kaç yılda bir kan alır?

    Talasemili hastalar, 3-4 haftada bir düzenli olarak kan nakli almak zorundadır.

    Talasemide hangi değerler yüksek çıkar?

    Talasemide bazı değerlerin yüksek çıkması mümkündür: 1. Serum ferritin: Demir birikimi nedeniyle serum ferritin seviyeleri yüksek olabilir. 2. Karaciğer fonksiyon testleri: Karaciğerde demir birikimi başladığında, karaciğer fonksiyon testlerinde bozulmalar izlenebilir. 3. Hemoglobin A2 ve F: Hemoglobin elektroforezinde bu değerlerin yüksek olması, talasemi türlerini işaret edebilir. Bu değerlerin yüksek çıkması durumunda, kesin tanı ve uygun tedavi için bir sağlık profesyoneline başvurulması önemlidir.

    Talasemi yüzü nasıl olur?

    Talasemi (Akdeniz anemisi) olan kişilerin yüzü, hastalığın şiddetli formlarında belirli değişikliklere uğrayabilir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Ayrıca, dalak ve karaciğer büyümesi, boy kısalığı ve kemik deformiteleri de görülebilir. Talasemi taşıyıcılarının yüzlerinde ise genellikle belirgin bir değişiklik olmaz ve tedaviye ihtiyaçları yoktur.

    Talasemi ne anlama gelir?

    Talasemi, kalıtsal (genetik) bir kan hastalığıdır. Talasemi türleri hastalığın şiddetine ve genetik yapıya göre değişir: - Talasemi Minör (Taşıyıcı): Genellikle belirti göstermez, kişiler sağlıklı olabilir. - Talasemi İntermedia: Hafif ve orta düzeyde anemiye neden olabilir. - Talasemi Majör (Cooley Anemisi): En ciddi formdur, yaşam boyu tedavi gerektirir. Talasemi belirtileri arasında sürekli yorgunluk, soluk cilt rengi, nefes darlığı, iştahsızlık ve kemik deformiteleri bulunur. Teşhis için tam kan sayımı ve hemoglobin elektroforezi gibi kan testleri yapılır.