Schwartz-Jampel Sendromu (SJS), genellikle gözler, ağız, kaslar, yüz ve iskelet sistemini etkiler. Etkilenen organlar ve sistemler: Gözler: Küçük gözler (mikroftalmi), düşük göz kapakları (pitozis) ve düzleştirilmiş yüz görünümü gibi anormallikler. Ağız: Ağız kuruluğu, tat alma duyusunda eksiklikler, diş çürükleri ve mantar enfeksiyonları. Kaslar: Kas sertliği (miyotoni) ve kas spazmları, özellikle yüz, boyun ve omuz kaslarında belirgin. Yüz ve iskelet sistemi: Kısa boy, skolyoz (omurga eğriliği) ve eklem kontraktürleri. Ayrıca, görme ve işitme problemleri de görülebilir. SJS'nin kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomları yönetmek için çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur.