Kolestaz lenfödem sendromu, diğer adıyla Aagenaes sendromu, doğumsal olarak karaciğerde safra akışının durağanlaşması (kolestaz) ve el ile ayak sırtında daha belirgin olmak üzere lenfödem ile karakterize nadir bir hastalıktır. Özellikleri: - Kalıtım: Otozomal resesif özelliktedir ve 15. kromozomun kısa kolu (15p) üzerinde bulunan bir genle ilişkilidir. - Belirtiler: Yenidoğan kolestazı genellikle erken çocukluk döneminde azalır, ancak aralıklı olarak tekrar ortaya çıkar. - İlerleme: Hastalık, dev hücreli hepatit, karaciğerde nedbeleşme (fibroz) ve siroza dönüşebilir. Tedavi: Bu hastalık için belirlenmiş bir tedavi seçeneği yoktur; tedavi, lenfödemle ilgili spesifik semptomları hedefler.